Troponina C

Troponina

La troponina C es una proteína que forma parte del complejo de troponina . Contiene cuatro manos EF que se unen al calcio , aunque diferentes isoformas pueden tener menos de cuatro subdominios funcionales que se unen al calcio. Es un componente de filamentos delgados , junto con actina y tropomiosina . Contiene un lóbulo N y un lóbulo C. El lóbulo C tiene un propósito estructural y se une al dominio N de la troponina I (TnI). El lóbulo C puede unirse a Ca ²⁺ o Mg ²⁺ . El lóbulo N, que se une solo al Ca ²⁺ , es el lóbulo regulador y se une al dominio C de la troponina I después de la unión del calcio.

Isoformas

Troponina C, músculos esqueléticos y cardíacos lentos

Identificadores

Símbolo

HGNC

OMIM

RefSeq

UniProt

Otros datos

Lugar

Chr. 3 p21.1

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Estructuras	Modelo suizo
Dominios	InterPro

Troponina C, músculo esquelético

Identificadores

Símbolo

HGNC

OMIM

RefSeq

UniProt

Otros datos

Lugar

Chr. 20 q13.12

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Estructuras	Modelo suizo
Dominios	InterPro

Los subtipos específicos de tejido son:

Troponina C lenta, TNNC1 (3p21.1 Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 191040 )
Troponina C rápida, TNNC2 (20q12-q13.11, Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 191039 )

Mutaciones

Pueden ocurrir mutaciones puntuales en la troponina C que inducen alteraciones en la unión y estructura proteica de Ca ²⁺ y Mg ²⁺ , ^{[1] que} conducen a anomalías en la contracción muscular. ^[2]^[3] En el músculo cardíaco, se relacionan con la miocardiopatía dilatada (MCD) y la miocardiopatía hipertrófica (MCH).

Estas mutaciones puntuales conocidas son:

A8V
D145E
A31S
C84Y
E134D
Y5H
I148V

Ver también

Troponina
Troponina T
Troponina I
Proteína fijadora de calcio
Modelo de filamento deslizante

Referencias

^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (abril de 2014). "Caracterización bioquímica de mutaciones de troponina C que causan miocardiopatías hipertróficas y dilatadas". Revista de investigación muscular y motilidad celular . 35 (2): 161–78. doi : 10.1007 / s10974-014-9382-0 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .
^ Cheng Y, Regnier M (julio de 2016). "Estructura-función de la troponina cardíaca y la influencia de las mutaciones asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en la modulación de la contractilidad" . Archivos de Bioquímica y Biofísica . Número especial: Modulación de la contracción de los miofilamentos. 601 : 11-21. doi : 10.1016 / j.abb.2016.02.004 . PMC 4899195 . PMID 26851561 .
^ Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (julio de 2009). "Un estudio funcional y estructural de las mutaciones de la troponina C relacionadas con la miocardiopatía hipertrófica" . La revista de química biológica . 284 (28): 19090–100. doi : 10.1074 / jbc.M109.007021 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .

enlaces externos

Troponina + C en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[1] Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (abril de 2014). "Caracterización bioquímica de mutaciones de troponina C que causan miocardiopatías hipertróficas y dilatadas". Revista de investigación muscular y motilidad celular . 35 (2): 161–78. doi : 10.1007 / s10974-014-9382-0 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .

[2] Cheng Y, Regnier M (julio de 2016). "Estructura-función de la troponina cardíaca y la influencia de las mutaciones asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en la modulación de la contractilidad" . Archivos de Bioquímica y Biofísica . Número especial: Modulación de la contracción de los miofilamentos. 601 : 11-21. doi : 10.1016 / j.abb.2016.02.004 . PMC 4899195 . PMID 26851561 .

[3] Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (julio de 2009). "Un estudio funcional y estructural de las mutaciones de la troponina C relacionadas con la miocardiopatía hipertrófica" . La revista de química biológica . 284 (28): 19090–100. doi : 10.1074 / jbc.M109.007021 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .

[1] que