Fenotipificación de ADN ( de honorarios no -tipo- ing ) es el proceso de predicción de un organismo fenotipo utilizando sólo la información genética obtenida de genotipado o secuenciación de ADN . Este término, también conocido como fotomontaje molecular, se usa principalmente para referirse a la predicción de la apariencia física y / o ascendencia biogeográfica de una persona con fines forenses.
El fenotipado del ADN utiliza muchos de los mismos métodos científicos que se utilizan para la medicina personalizada informada genéticamente , en la que la respuesta a los fármacos ( farmacogenómica ) y los resultados médicos se predicen a partir de la información genética de un paciente. Las variantes genéticas significativas asociadas con un rasgo particular se descubren mediante un enfoque de estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), en el que se prueban cientos de miles o millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para determinar su asociación con cada rasgo de interés. Luego, el modelado predictivo se utiliza para construir un modelo matemático para hacer predicciones de rasgos sobre nuevos sujetos.
Fenotipos predichos
Los fenotipos humanos se predicen a partir del ADN utilizando métodos directos o indirectos. [1] Con métodos directos, las variantes genéticas vinculadas mecánicamente con la expresión variable de los fenotipos relevantes se miden y se utilizan con metodologías estadísticas apropiadas para inferir el valor del rasgo. Con los métodos indirectos, las variantes asociadas con los componentes genéticos de la ascendencia que se correlacionan con el fenotipo de interés, como los marcadores informativos de ascendencia , se miden y se utilizan con metodologías estadísticas adecuadas para inferir el valor del rasgo. El método directo es siempre preferible, por razones obvias, pero dependiendo de la arquitectura genética del fenotipo, no siempre es posible. [1]
Los métodos de determinación de la ascendencia biogeográfica han sido altamente desarrollados dentro de la comunidad genética, ya que es un paso clave del control de calidad de GWAS. [2] Estos enfoques suelen utilizar agrupaciones genéticas humanas de todo el genoma y / o análisis de componentes principales para comparar nuevos sujetos con individuos curados con ascendencia conocida, como el Proyecto Internacional HapMap o el Proyecto 1000 Genomas . Otro enfoque es analizar los marcadores informativos de ascendencia (AIM), SNP que varían en frecuencia entre las principales poblaciones humanas. [3]
Ya en 2004, se recopiló evidencia que mostraba que la mayor parte de la variación fenotípica en el color del iris humano podría atribuirse a polimorfismos en el gen OCA2. [4] Este artículo, y el trabajo que citó, sentaron las bases para la inferencia del color del iris humano a partir del ADN, llevado a cabo por primera vez en un nivel básico por DNAPrint Genomics [1] A partir de 2009, grupos académicos desarrollaron e informaron sobre predicciones más precisas. modelos para el color de ojos y, más recientemente, el color del cabello en la población europea. [5] [6]
Más recientemente, empresas como Parabon NanoLabs e Identitas han comenzado a ofrecer servicios de fenotipado de ADN forense para las fuerzas del orden público estadounidenses e internacionales. [7] [8] Sin embargo, la ciencia detrás de los servicios comerciales ofrecidos por Parabon NanoLabs ha sido criticada ya que no ha sido objeto de escrutinio en publicaciones científicas revisadas por pares. Se ha sugerido que no se sabe "si su capacidad para estimar la apariencia de una cara es mejor que el azar, o si es una aproximación basada en lo que sabemos sobre la ascendencia". [9]
El fenotipado del ADN a menudo se denomina "testigo biológico", un juego con el término testigo ocular . [10] Así como un testigo presencial puede describir la apariencia de una persona de interés, el ADN dejado en la escena del crimen puede usarse para descubrir la apariencia física de la persona que lo dejó. Esto permite utilizar el fenotipado del ADN como una herramienta de investigación para ayudar a guiar a la policía en la búsqueda de sospechosos. El fenotipado del ADN puede ser particularmente útil en casos fríos, donde puede no haber una pista actual. Sin embargo, no es un método utilizado para ayudar a encarcelar a sospechosos, ya que las medidas forenses más tradicionales son más adecuadas para esto. [11]
Predicción de la pigmentación
Una herramienta en línea disponible para el público y las fuerzas del orden es HIrisPlex-S Webtool. [12] Este sistema utiliza SNP que están relacionados con la pigmentación humana para predecir el fenotipo de un individuo . Utilizando el ensayo multiplex descrito en tres artículos separados, se puede generar el genotipo de 41 SNP diferentes, que están relacionados con el color del cabello, los ojos y la piel en los seres humanos. [13] [14] [6] El genotipo se puede ingresar en HIrisPlex-S Webtool [12] para generar el fenotipo más probable de un individuo basado en su información genética.
Esta herramienta comenzó originalmente como el sistema IrisPlex, que consta de seis SNP vinculados al color de ojos (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 y rs12203592). [13] La adición de 18 SNP vinculados al color del cabello y de los ojos dio lugar al sistema HIrisPlex actualizado (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, rs2013262906, rs12547464, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, rs2013262907 rs1042602, rs2402130, rs2378249 y rs683). [13] Se desarrolló otro ensayo utilizando 17 SNP involucrados en la pigmentación de la piel para crear el actual Sistema HIris-SPlex (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, rs112680158, rs667394, rs1126rs70159, rs6 , rs12441727, rs3212355 y rs8051733). [6]
Las predicciones para la pigmentación de los ojos son Azul, Intermedio y Marrón. Hay dos categorías para la pigmentación del cabello: color (rubio, marrón, rojo y negro) y tono (claro y oscuro). Las predicciones para la pigmentación de la piel son muy pálido, pálido, intermedio, oscuro y oscuro a negro. A diferencia de las predicciones de ojos y cabello donde solo se usa la probabilidad más alta para hacer una predicción, las dos probabilidades más altas para el color de la piel se usan para tener en cuenta la capacidad de bronceado y otras variaciones.
Genes responsables de los rasgos faciales.
En 2018, los investigadores encontraron 15 loci en los que se encuentran genes que son responsables de nuestros rasgos faciales. [15] [16]
Diferencias de la elaboración de perfiles de ADN
Los perfiles de ADN tradicionales , a veces denominados huellas dactilares de ADN, utilizan el ADN como identificador biométrico . Al igual que un escaneo de iris o una huella dactilar, un perfil de ADN puede identificar de forma única a una persona con una precisión muy alta. Para fines forenses, esto significa que los investigadores ya deben haber identificado y obtenido ADN de un individuo potencialmente compatible. El fenotipado de ADN se usa cuando los investigadores necesitan reducir el grupo de posibles individuos o identificar restos desconocidos al conocer la ascendencia y la apariencia de la persona. Cuando se identifica al individuo sospechoso, se puede utilizar el perfil de ADN tradicional para probar una coincidencia, siempre que haya una muestra de referencia que pueda usarse para comparar.
Compuestos de fenotipado de ADN publicados
- El 9 de enero de 2015, el cuarto aniversario de los asesinatos de Candra Alston y su hija Malaysia Boykin de tres años, la policía de Columbia, Carolina del Sur, emitió un comunicado de prensa que contenía lo que se cree que es la primera imagen compuesta en la historia forense en publicarse íntegramente sobre la base de una muestra de ADN. [17] [18] La imagen, producida por Parabon NanoLabs con el sistema de fenotipado de ADN Snapshot de la compañía, consiste en una malla digital de la morfología facial predicha superpuesta con texturas que representan el color de ojos, cabello y piel previstos. Kenneth Canzater Jr. fue acusado de los asesinatos en 2017 [19].
- El 30 de junio de 2015, NBC Nightly News presentó un compuesto de fenotipado de ADN, también producido por Parabon, de un sospechoso del asesinato de April Tinsley en 1988 cerca de Fort Wayne, Indiana. [20] El segmento de televisión también incluyó una composición de la corresponsal de noticias nacional Kate Snow, que se produjo utilizando ADN extraído del borde de una botella de agua que la cadena envió a Parabon para una prueba ciega del Servicio de fenotipado de ADN Snapshot ™ de la compañía. La identidad de Snow y su uso de la botella se revelaron solo después de que se produjo el compuesto. En 2018, John D. Miller fue acusado del asesinato. [21]
- El alguacil Tony Mancuso de la Oficina del Sheriff de la parroquia de Calcasieu en Lake Charles, Louisiana, celebró una conferencia de prensa el 1 de septiembre de 2015 para anunciar la publicación de un compuesto de Parabon Snapshot de un sospechoso del asesinato de Sierra Bouzigard en 2009 en Moss Bluff, Louisiana. [22] La investigación se había centrado previamente en un grupo de varones hispanos con los que Bouzigard fue visto por última vez. El análisis instantáneo indica que el sospechoso es predominantemente europeo, con piel clara, ojos verdes o posiblemente azules y cabello castaño o negro. El alguacil Mancuso dijo a los medios: "Esto redirige totalmente toda nuestra investigación y llevará este caso en una nueva dirección". [23] Blake A. Russell fue acusado del asesinato en 2017 [24].
- Los jefes de policía de Florida de Miami Beach, Miami, Coral Gables y Miami-Dade publicaron conjuntamente una composición instantánea del "Serial Creeper" el 10 de septiembre de 2015. [25] Durante más de un año, el perpetrador ha estado espiando y aterrorizando sexualmente a mujeres. , y la policía cree que está relacionado con al menos 15 delitos, posiblemente hasta 40. En un ataque en Miami Beach el 18 de agosto de 2015, que se informó por primera vez al público el 23 de septiembre de 2015, el perpetrador habló en español y le dijo a su víctima era de Cuba. [26] De acuerdo con esta afirmación, Snapshot había determinado previamente que el sujeto es latino, con ascendencia europea, nativa americana y africana, una mezcla muy similar a la que se encuentra en los individuos latinos del Caribe y el norte de Sudamérica.
- El 2 de febrero de 2016, el Departamento de Policía de Maryland del condado de Anne Arundel publicó lo que se cree que es el primer compuesto publicado creado mediante la combinación de fenotipado de ADN y reconstrucción facial forense del cráneo de una víctima. [27] El cuerpo de la víctima, que había sufrido un traumatismo severo en la parte superior del cuerpo, fue encontrado el 23 de abril de 1985 en un contenedor de basura metálico en el sitio de construcción del Marley Station Mall en Glen Burnie, MD . La policía estimó inicialmente que el homicidio ocurrió aproximadamente cinco meses antes de que se descubriera el cuerpo. Más tarde, la fecha de la muerte se cambió a aproximadamente 1963. Thom Shaw, un artista forense certificado por el IAI en Parabon NanoLabs, realizó la reconstrucción facial física y la adaptación digital de un compuesto Snapshot para reflejar detalles extraídos de la morfología facial de la víctima. En 2019, con la ayuda de Parabon y la genealogía genética, el cuerpo fue identificado como Roger Kelso, nacido en Fort Wayne, Indiana en 1943. El asesino no fue identificado. [28]
- La policía de Tacoma, Washington, reveló al público los informes de Parabon Snapshot el 6 de abril de 2016 sobre dos sospechosos varones que se cree que son responsables individualmente de las muertes de Michella Welch (12 años) y Jennifer Bastian (13 años), ambos secuestrados en el North End de Tacoma. área en 1986, con sólo cuatro meses de diferencia. [29] Los investigadores creyeron durante mucho tiempo que una persona cometió ambos delitos debido a sus muchas similitudes. Sin embargo, las pruebas de ADN de 2016 demostraron que dos personas participaron por separado. Se publicaron descripciones instantáneas de los dos asesinos para ayudar al público a generar nuevas pistas para las investigaciones. En 2018, Gary Charles Hartman [30] [31] y Robert D. Washburn fueron acusados de los asesinatos de las dos niñas. [32] En 2019, el estado de Washington aprobó una ley llamada "Ley de Jennifer y Michella" que lleva el nombre de las dos niñas asesinadas. Esta ley permitía a la policía tomar muestras de ADN de personas condenadas por exposición indecente y de delincuentes sexuales muertos. [33]
- También el 6 de abril de 2016, la policía de Athens, Ohio, publicó una foto compuesta de un depredador sexual activo vinculado a al menos tres ataques, el más reciente en diciembre de 2015 cerca de la Universidad de Ohio. [34]
- El 15 de abril de 2016, el Departamento de Policía de Hallandale Beach, Florida, publicó una foto compuesta de un sospechoso que se cree es responsable de los asesinatos de los residentes de Toronto, David "Donny" Pichosky y Rochelle Wise. Fue la primera vez que se lanzó al público una composición de Snapshot de una mujer. [35]
- El 21 de abril de 2016, la policía de Windsor, Canadá, publicó una foto compuesta del sospechoso responsable del secuestro y asesinato de Ljubica Topic en 1971. [36] Fue la primera divulgación pública de una foto compuesta fuera de los Estados Unidos y, en ese momento, el caso más antiguo al que se había aplicado la tecnología.
- El 11 de mayo, la Oficina del Sheriff del condado de Loudoun en Virginia publicó una foto compuesta de un sospechoso responsable de secuestrar y agredir sexualmente a una niña de 9 años en 1987 [37].
- El 16 de mayo de 2016, víspera del tercer aniversario del asesinato del veterano John "Jack" Fay, el Departamento de Policía de Warwick Rhode Island publicó un compuesto Snapshot producido con ADN tomado de un martillo encontrado cerca de la escena del crimen. [38] La policía esperaba que el compuesto generaría nuevas pistas en un caso que podría haber involucrado a varios asaltantes.
- El 3 de mayo de 2017 Idaho Falls, la policía de Idaho publicó un boceto compuesto de fenotipo de ADN a partir del ADN encontrado en la escena del crimen de Angie Dodge el 13 de junio de 1996. La policía esperaba que la distribución generalizada del boceto compuesto generara nuevas pistas sobre el sospechoso. Extracto del comunicado de prensa del Departamento de Policía de Idaho Falls: "La escena del crimen y la evidencia recolectada en la escena, incluida la recolección y extracción de un perfil de ADN mayor y dos menores, indica que hubo más de un individuo involucrado en la muerte de Angie Dodge. Con las tecnologías actuales, el perfil principal recolectado es la única muestra de ADN viable que puede usarse para hacer una identificación ". [39] Christopher Tapp fue liberado en 2017 después de pasar 20 años en la cárcel por participar en la violación y asesinato de Angie Dodge, aunque su ADN no coincidía con el ADN en la escena del crimen. [40] En mayo de 2019, Brian Leigh Dripps confesó el asesinato de Dodge después de que Idaho Falls, la policía de Idaho acusó a Dripps. El ADN de Dripps coincidía con el ADN dejado en la escena del crimen. Parabon Nanolabs había ayudado a investigar este caso utilizando genealogía genética de ADN y GEDmatch . [41] [42]
Ver también
- ADN
- Fenotipo
- Genotipado
- Estudio de asociación de genoma completo
- Polimorfismos de un sólo nucleótido
- Modelado predictivo
Referencias
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enlaces externos
- Parabon NanoLabs
- Identitas