Torsin A


La torsina-1A (TorA), también conocida como proteína de distonía 1 (DYT1), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TOR1A (también conocido como DQ2 o DYT1). [5] TorA se localiza en el retículo endoplásmico y el espacio perinuclear contiguo , donde su actividad ATPasa es activada por LULL1 o LAP1 , respectivamente.

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia AAA de adenosina trifosfatasas (ATPasas), está relacionada con la familia de proteasa Clp / choque térmico. [6]

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .