TOR1AIP1


La proteína 1 que interactúa con la torsina -1A es una proteína que en humanos está codificada por el gen TOR1AIP1 . [5] [6] [7] Más comúnmente conocido como polipéptido 1 asociado a la lámina (LAP1), es una proteína de membrana integral de tipo II que reside en la membrana nuclear interna. El dominio luminal de interactúa Lap1 con Torsin A y es necesario para la actividad de ATPasa de Torsin A . LAP1 juega un papel fundamental en el músculo esquelético y cardíaco. [8] [9] Las mutaciones en TOR1AIP1 se han relacionado con la distrofia muscular y la miocardiopatía.. [10] [11] eliminación de Se de ratón hepatocitos conduce a desertado densidad muy baja de lipoproteínas secreción y provoca enfermedad no alcohólica del hígado graso y la esteatohepatitis no alcohólica [12]