La malformación de Dandy-Walker ( DWM ), también conocida como síndrome de Dandy-Walker ( DWS ), es una malformación congénita del cerebro poco común en la que la parte que une los dos hemisferios del cerebelo (el vermis cerebeloso ) no se forma completamente y el cuarto ventrículo y el espacio detrás del cerebelo (la fosa posterior ) están agrandados con líquido cefalorraquídeo . La mayoría de los afectados desarrollan hidrocefalia durante el primer año de vida, [6] que puede presentarse como aumento del tamaño de la cabeza, vómitos, somnolencia excesiva, irritabilidad,desviación hacia abajo de los ojos y convulsiones . [4] Otros síntomas menos comunes generalmente se asocian con afecciones genéticas comórbidas y pueden incluir defectos cardíacos congénitos , anomalías oculares, discapacidad intelectual, tumores congénitos, otros defectos cerebrales como agenesia del cuerpo calloso , anomalías esqueléticas, un encefalocele occipital o subdesarrollo genitales o riñones. [5] A veces se descubre en adolescentes o adultos debido a problemas de salud mental. [5] [6]
Malformación de Dandy-Walker | |
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Otros nombres | Síndrome de Dandy-Walker (DWS), [1] Complejo de Dandy-Walker (DWC), [2] Continuum de Dandy-Walker [3] |
Resonancia magnética sagital ponderada en T2 de la variante Dandy-Walker (DWV) con displasia de la protuberancia y el vermis cerebeloso en un niño de 8 años | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | Hidrocefalia: aumento del tamaño de la cabeza, vómitos, somnolencia excesiva, irritabilidad, parálisis de la mirada vertical , convulsiones [4] Condiciones genéticas asociadas: defectos cardíacos congénitos , anomalías oculares, discapacidad intelectual, agenesia del cuerpo calloso , anomalías esqueléticas, etc. [5] |
Complicaciones | Fallo de la derivación (desplazamiento, drenaje excesivo), hematoma subdural , infección [6] |
Tipos | Variante Dandy-Walker (DWV), [7] [6] mega cisterna magna (?) [6] [8] |
Causas | Afecciones genéticas ciliopáticas o cromosómicas , a menudo no identificadas [5] |
Método de diagnóstico | Resonancia magnética , ecografía prenatal o TC [6] |
Diagnóstico diferencial | Quiste de la bolsa de Blake (CPB), [3] [8] megacisterna magna (?), [6] [8] quiste aracnoideo de la fosa posterior [6] [9] |
Tratamiento | Derivación cistoperitoneal , derivación ventriculoperitoneal, tercera ventriculostomía endoscópica (ETV) [6] [10] |
Pronóstico | 15% de riesgo de muerte, principalmente por hidrocefalia o su tratamiento [6] |
Frecuencia | 1 de cada 25.000 a 1 de cada 50.000 [5] [11] |
La DWM generalmente es causada por una condición genética ciliopática o cromosómica , aunque la condición causal solo se identifica en aproximadamente la mitad de los diagnosticados antes del nacimiento [6] y un tercio de los diagnosticados después del nacimiento. [5] El mecanismo implica una migración y división celular deteriorada que afecta el largo período de desarrollo del vermis cerebeloso. [6] El mecanismo por el cual ocurre la hidrocefalia en la DWM aún no se comprende completamente. [6] La afección se diagnostica mediante resonancia magnética o, con menos frecuencia, ecografía prenatal . [6] Hay otras malformaciones que pueden parecerse mucho a DWM, y existe desacuerdo en torno a los criterios y clasificaciones utilizados para la malformación. [5] [6] [12]
El tratamiento para la mayoría implica la implantación de una derivación cerebral en la infancia. Por lo general, se inserta en la fosa posterior, pero se puede usar una derivación en los ventrículos laterales en su lugar o en conjunto. La tercera ventriculostomía endoscópica (ETV) es una opción menos invasiva para pacientes mayores de 1 año. Las derivaciones de la fosa posterior son más efectivas (80% de las veces) pero conllevan el mayor riesgo de complicaciones, mientras que la ETV es menos efectiva pero tiene el menor riesgo de complicaciones. [6] La tasa de mortalidad es de aproximadamente 15%, principalmente debido a complicaciones de la hidrocefalia o su tratamiento, que pueden incluir hematomas subdurales o infección. [6] El pronóstico después del tratamiento exitoso de la hidrocefalia suele ser bueno, pero depende de cualquier afección asociada y sus síntomas. [5] [6] Aquellos sin hidrocefalia se tratan en función de cualquier síntoma o afección asociados. [13]
La prevalencia de DWM se estima entre 1 en 25.000 y 1 en 50.000. [5] [11] La DWM es la causa de alrededor del 4,3% de los casos de hidrocefalia congénita [14] y del 2,5% de todos los casos de hidrocefalia. [6] Al menos el 21% de las personas con DWM tiene un hermano con la malformación y al menos el 16% tiene un padre con la malformación. [5] La malformación fue descrita por primera vez por el cirujano inglés John Bland-Sutton en 1887, [6] [15] aunque fue nombrada por el psiquiatra alemán Clemens Ernst Benda
en 1954 [1] [6] en honor al neurocirujano estadounidense Walter Dandy y Arthur Earl Walker , quien lo describió en 1914 y 1942, respectivamente. [6] [16] [17]Signos y síntomas
Hidrocefalia
Los síntomas más frecuentes y prominentes de la DWM son los asociados con la hidrocefalia en el período posnatal. Se estima que la hidrocefalia se presenta en un 80% de los pacientes con DWM clásica. Esto generalmente se presenta dentro del primer año de vida (85% de las veces), con mayor frecuencia dentro de los primeros 3 meses. [6] Los signos de hidrocefalia en los bebés incluyen aumento del tamaño de la cabeza, vómitos, somnolencia excesiva, irritabilidad, desviación de los ojos hacia abajo (conocida como " ojos que se ponen al atardecer ") y convulsiones . [4] En contraste con la DWM clásica, solo alrededor del 30% de las personas con la variante Dandy-Walker (DWV), en las que la fosa posterior no está agrandada, tienen hidrocefalia. [6]
Neurológico
A pesar del vermis cerebeloso hipoplásico, poco más de la mitad de las personas con DWM (entre el 27% y el 84%) no parecen tener una discapacidad intelectual significativa o un retraso en el desarrollo. [5] [18] Sin embargo, muchas de las condiciones genéticas asociadas con DWM pueden presentarse con retraso en el desarrollo y otras anomalías cerebrales. [5] [6] Se ha encontrado agenesia del cuerpo calloso entre el 5% y el 17% de las personas con DWM. [10] [19] Sin embargo, esto no parece resultar en discapacidad intelectual por sí solo. [18] Otras anomalías cerebrales que se sabe que a veces se asocian con DWM incluyen heterotopía de la materia gris , paquigiria (menos crestas en el cerebro), lisencefalia (crestas menos profundas), polimicrogiria , holoprosencefalia y esquizencefalia . [6] [10] Las personas con estas características tienden a presentar retrasos en el desarrollo o convulsiones. Aquellos sin ninguna otra anomalía del sistema nervioso central tienden a tener un desarrollo intelectual normal o cercano a lo normal. [6] [18] Una revisión de 2003 encontró que la discapacidad intelectual de moderada a grave y las anomalías cerebrales no DWM solo estaban presentes en aquellos con las malformaciones más graves del vermis cerebeloso (menos de dos fisuras / tres lóbulos en el vermis), y estos comprendieron el 16% de su muestra. La hidrocefalia también afectó a todos estos pacientes. [12]
En la variante Dandy-Walker (DWV) y en la mega cisterna magna específicamente, que son malformaciones menos graves, parece haber un aumento en la tasa de trastornos del espectro psicótico como esquizofrenia , trastorno bipolar , manía o catatonia . [2] [5] [20]
Anomalías asociadas
Una revisión de 2017 encontró las siguientes asociaciones en pacientes con DWS (generalmente debido a una condición o anomalía genética asociada): [5]
- El 27% de los pacientes tenía una cardiopatía congénita . Estos incluyeron conducto arterioso persistente , coartación de la aorta , defecto del tabique ventricular y defecto del tabique auricular . En el 2,7% de los pacientes se informó insuficiencia cardíaca . [5]
- El 24% de los pacientes presentaba al menos una anomalía ocular. Estos incluyeron cataratas , ojos pequeños ( microftalmia ), displasia / atrofia coriorretiniana , displasia / atrofia del nervio óptico , una córnea pequeña (microcórnea) u opacidad corneal (leucoma), miopía ( miopía ) y coloboma (un agujero en la estructura del ojo) . [5]
- El 16% de los pacientes fueron diagnosticados con un trastorno mental o del comportamiento, y el 6,4% también tenía una discapacidad de aprendizaje. El 5,3% tenía trastorno bipolar o un trastorno del espectro psicótico y el 2,1% tenía TDAH . Un poco más de estos se encontraron en la variante Dandy-Walker (DWV) que en la DWM clásica, a pesar de que la DWV es menos común, en sólo alrededor del 20% de los diagnósticos de DWS. [5]
- Alrededor del 12% de los pacientes tenían cánceres o tumores derivados de anomalías genéticas congénitas. Los más frecuentes fueron la melanosis neurocutánea (5,9%), los hemangiomas (4,8%, incluidos los que tenían síndrome PHACE ) y el tumor de Wilms (4,4%). El 3,2% de los pacientes presentaba nevos melanocíticos congénitos y el 2,1% hamartoma lingual . Se cree que los tumores melanocíticos en estos casos se relacionan con los mismos errores genéticos en el desarrollo del tubo neural embrionario que dan lugar a la DWM, ya que la posterior cresta neural embrionaria da lugar a melanocitos , entre otras células. [5]
- El 10% de los pacientes presentaba trastornos endocrinos o metabólicos y el 2,7% presentaba un crecimiento excesivo del cabello ( hipertricosis ). [5]
- El 9% de los pacientes (casi todos con DWM clásica) tenían anomalías musculoesqueléticas, que incluían escoliosis o cifoescoliosis y artrogriposis . [5]
- El 5,9% de los pacientes tenían órganos reproductivos subdesarrollados, como genitales hipoplásicos o testículos no descendidos ( criptorquidia ). [5]
- El 5,3% de los pacientes tenían riñones poco desarrollados o poliquísticos. [5]
El encefalocele occipital puede ocurrir en DWM. [6] En general, esto se ha encontrado en tasas entre el 6 y el 8%. [21] [22] [19] Se ha sugerido que ocurra para compensar el aumento de presión en la fosa posterior durante la vida fetal. [6]
La siringomielia ocurre ocasionalmente con DWM, aunque no se sabe con certeza con qué frecuencia. [6] [23] Una revisión informó una ocurrencia del 4,3% en una muestra. [7] Esto puede deberse a la herniación de la parte inferior del quiste a través del foramen magnum (un mecanismo similar a la malformación de Chiari ). Alternativamente, puede ser el resultado de la hidrocefalia, en la que se forma como un "quinto ventrículo" debido a un canal central agrandado . [6]
En raras ocasiones, se ha encontrado espina bífida con DWM. Cuando está presente, suele ser espina bífida oculta. [24]
Causa
La DWM es causada por cualquier interrupción del desarrollo embrionario que afecte la formación del vermis cerebeloso. Por lo general, se trata de una mutación genética que da como resultado una migración y división celular deficiente . Una gran cantidad de condiciones genéticas pueden resultar en la anomalía. En una gran parte de los casos de DWM, la condición se identifica en la persona afectada, sin embargo, en la mayoría de los casos no se identifica la causa. Al menos el 21% de las personas con DWM tiene un hermano con la malformación y al menos el 16% tiene un padre con la malformación. [5]
Condiciones genéticas ciliopáticas
Se identifica una condición genética en alrededor del 33% de los diagnosticados con DWM después del nacimiento. [5] En una revisión de 2017, se descubrió que el 4,3% tenía el síndrome PHACE , una afección que involucraba anomalías cerebrales, cardiovasculares y oculares, mientras que el 2,3% tenía el síndrome de Joubert , una afección que involucraba anomalías neurológicas y, a veces, oculares y renales. Entre el 21% y el 81% de las personas con síndrome PHACE tienen DWM. [25] [26] Otras afecciones genéticas comórbidas que se encontraron incluyeron síndrome oculocerebrocutáneo , síndrome oral-facial-digital , síndrome de Coffin-Siris , síndrome de Meckel-Gruber tipo 7 y síndrome de Kallmann , entre muchos otros. [5] DWM también se ha asociado con síndrome 3C , síndrome de Rubinstein-Taybi , síndrome de Marden-Walker , síndrome de Sheldon-Hall , síndrome de Shah-Waardenburg , síndrome de Fryns , < [27] síndrome de Walker-Warburg , distrofia muscular congénita de Fukuyama , Ellis síndrome -van Creveld , síndrome de Fraser , síndrome de Aicardi , síndrome de Cornelia de Lange , < [10] síndrome de Klippel-Feil [28] [29] y el síndrome de acrocalloso , [30] entre otros. Muchos de estos trastornos se clasifican como ciliopatías , trastornos genéticos que afectan los cilios primarios celulares , proyecciones de células delgadas hechas de microtúbulos que se cree que son cruciales para señalar la división y migración de células embrionarias . [31] DWM es uno de los predictores más grandes de una enfermedad genética ciliopática. [32]
Otros genes que se han relacionado con DWM incluyen ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 y NID1 . [5]
Anomalías cromosómicas
En aquellos a los que se les diagnostica DWM antes del nacimiento en la ecografía , hasta la mitad tienen una anomalía cromosómica , [6] siendo el más común el síndrome de Edwards (trisomía 18), aproximadamente el 26% de los casos de DWM prenatal. [27] El 6,5% de los diagnosticados con DWM después del nacimiento también tienen síndrome de Edwards. [5] Otras anomalías cromosómicas que pueden conducir a DWM incluyen triploidía , síndrome de Patau (trisomía 13), trisomía 9 y deleción o duplicación parcial de 3q. [5] [6] La región 3q24 contiene los genes ZIC1 y ZIC4 , conocidos por estar asociados con DWM. [6] [27]
Toxinas externas
Se sabe que el uso de warfarina durante el embarazo da lugar a defectos sistémicos en el feto , que incluyen disgenesia ocular, microcefalia , agenesia del cuerpo calloso , anomalías esqueléticas y defectos cardíacos . En 1985, también se vinculó a DWM. [33]
Fisiopatología
El cerebelo comienza a formarse en la quinta semana de desarrollo embrionario. Se diferencia en la parte superior del metencéfalo , mientras que la protuberancia (en el tronco del encéfalo) se diferencia en la parte inferior, separada por el cuarto ventrículo . Los hemisferios cerebelosos se forman a partir de los labios rómbicos de la superficie anterior del cuarto ventrículo, que se expanden y giran para fusionarse en la línea media para formar el vermis cerebeloso en la semana 15. Si este proceso no se completa, el vermis cerebeloso no se formará por completo. Este largo período de desarrollo del vermis cerebeloso lo hace particularmente vulnerable a las alteraciones. [6]
En DWM, el cuarto ventrículo se abre y es continuo con casi todo el espacio subaracnoideo de la fosa posterior . [6]
Fisiopatología de la hidrocefalia
La razón por la que ocurre la hidrocefalia en DWM aún no se comprende completamente. Los primeros autores lo habían atribuido al bloqueo o estrechamiento de los agujeros de Magendie y Luschka , las dos aberturas del cuarto ventrículo que permiten que el líquido cefalorraquídeo (LCR) escape al espacio subaracnoideo de la fosa posterior. Sin embargo, estudios posteriores encontraron que estos agujeros suelen estar abiertos en DWM. [6] La hidrocefalia tampoco suele estar presente (80% de las veces) al nacer en las personas con DWM. [6]
La alteración del flujo de LCR puede estar más allá de las salidas del cuarto ventrículo. Se han propuesto teorías sobre el desarrollo anormal o la inflamación de la aracnoides en la fosa posterior. [6] La aracnoides contiene granulaciones necesarias para devolver el LCR desde los espacios subaracnoideos a las venas durales y la circulación. Las escisiones del quiste en DWM no han podido mostrar si está involucrada una absorción aracnoidea alterada, ya que el espacio subaracnoideo siempre tarda días o semanas en llenarse después de la escisión. [6]
La estenosis acueductal (estrechamiento del pasaje entre el tercer y cuarto ventrículos) no parece ser un factor en la DWM. Suele estar abierto y las derivaciones colocadas en el quiste de la fosa posterior casi siempre drenan todo por encima de los ventrículos. Cuando está presente, puede ser el resultado de la compresión de un vermis o quiste herniado o una anomalía del desarrollo asociada. [6]
Se sabe que una vez iniciada la hidrocefalia, la compresión del quiste de la fosa posterior contra los conductos venosos de la aracnoides está involucrada en el agravamiento de la patología. [6]
Diagnóstico
La malformación de Dandy-Walker se diagnostica con base en los hallazgos característicos de la neuroimagen. Se puede diagnosticar prenatalmente mediante ecografía a las 14 semanas de gestación, aunque generalmente se diagnostica postnatalmente mediante resonancia magnética . Se diagnostica durante el primer año de vida el 41% de las veces, normalmente debido al aumento de los signos de hidrocefalia , [18] pero el 28% de las veces se descubre en la adolescencia o la edad adulta debido a problemas de salud mental, como psicosis o estado de ánimo. desorden . [5] [6]
Criterios y clasificación
Los criterios de diagnóstico precisos y los sistemas de clasificación de DWM no están acordados, y existe una disputa significativa sobre qué términos o criterios deben usarse. [5] [6] [12] Los criterios básicos de DWM son la hipoplasia del vermis cerebeloso y un cuarto ventrículo agrandado y la fosa posterior (el espacio detrás del cerebelo), aunque el grado específico de hipoplasia o agrandamiento quístico para el diagnóstico de DWM es no acordado. [7] Además, hay varias condiciones similares que en varios momentos han sido agrupadas con DWM en un continuo por algunos autores y separadas como distintas por otros, lo que complica aún más el diagnóstico. [6] [8]
En 1976, Harwood-Nash y Fitz propusieron el término variante Dandy-Walker ( DWV ) para una malformación en la que la fosa posterior no está agrandada pero el vermis cerebeloso es hipoplásico. [7] [6] En 1989, Barkovich et al. propuso el término complejo Dandy-Walker ( DWC ) para incluir DWM clásico y DWV (bajo el tipo A) más una tercera malformación (bajo el tipo B) en la que el vermis cerebeloso permanece lo suficientemente grande como para ubicarse entre el cuarto ventrículo y la cisterna magna debajo de él y, en cambio, es principalmente la cisterna magna la que se agranda. En este tipo, la hipoplasia del vermis cerebeloso no sobrepasa la línea media horizontal del cuarto ventrículo y la fosa posterior tampoco es tan grande. Los autores señalaron que esta forma se habría clasificado previamente como simplemente mega-cisterna magna . [2] [6] En 1999, Calabró et al. Usó por primera vez la frase Dandy-Walker continuum al referirse a las propuestas de que una condición conocida como quiste de la bolsa de Blake cae bajo el paraguas del complejo Dandy-Walker propuesto por Barkovich. [3] Los autores posteriores pondrían estos términos y sistemas bajo un escrutinio intenso y afirmaron que agregaban una confusión considerable al diagnóstico de DWM. [5] [6] [12] Sin embargo, siguen siendo de uso común. [5]
En 2011, Spennato et al. elaboró un conjunto de criterios basados en Klein et al. (2003) que consideraron necesarios para el diagnóstico de DWM: [6]
- La porción inferior del vermis cerebeloso está ausente en diversos grados (faltan tres cuartos, la mitad o un cuarto).
- La fosa posterior (el espacio detrás del cerebelo) está agrandada y su flujo de líquido cefalorraquídeo es continuo con el del cuarto ventrículo.
- El resto del vermis cerebeloso es hipoplásico y se empuja hacia arriba y se rota hacia adelante debido al agrandamiento de la fosa posterior.
- Los hemisferios cerebelosos son empujados hacia adelante y hacia los lados por la fosa posterior agrandada.
- El ángulo en el centro del vermis cerebeloso (que representa la ubicación del núcleo fastigial ) es grande, dando una apariencia aplanada a la parte inferior del vermis, o el núcleo fastigial está ausente por completo.
- La confluencia de los senos , parte del sistema de drenaje ubicado en la parte posterior del lóbulo occipital , está elevada debido al agrandamiento de la fosa posterior. (El tentorio cerebeloso adyacente también está elevado).
Debido a la inconsistencia de la presencia de hidrocefalia en DWM, Spennato y Klein sugirieron que no debería considerarse un criterio para DWM. [6] [12] Los criterios de Klein diferían de los de Spennato principalmente en que no requirió hipoplasia aparente del hemisferio cerebeloso, pero también pudo haber requerido que el vermis tocara el tentorio o la ausencia de anomalías del tronco encefálico . [12]
Métodos
La DWM se puede observar prenatalmente en una ecografía desde las 14 semanas de gestación, [5] aunque una resonancia magnética es el método más útil para el diagnóstico. La resonancia magnética puede delinear la forma y extensión de la malformación, así como evaluar áreas adicionales en busca de malformaciones, como los hemisferios cerebelosos, el acueducto cerebral o el cuerpo calloso . La resonancia magnética de contraste de fase activada por el corazón puede observar el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) durante la sístole y la diástole del corazón. En la verdadera DWM, esto encontrará un flujo desde el acueducto cerebral a la fosa posterior y ningún flujo entre la cisterna magna y el espacio detrás de la médula espinal cervical. [6]
La tomografía computarizada también se puede usar si la resonancia magnética no está disponible, pero proporciona menos detalles. [6] Klein y col. (2003) sugirieron que un diagnóstico sospechoso basado en TC o ecografía no debe confirmarse hasta que se realice una RM, debido a la gran cantidad de condiciones que pueden presentarse de manera muy similar y confundir el diagnóstico. [12]
Diagnóstico diferencial
La DWM tiene una gran cantidad de afecciones que pueden presentarse de manera muy similar en las imágenes y el diagnóstico confuso. [6]
Quiste de la bolsa de Blake
El quiste de la bolsa de Blake (CPB), o bolsa de Blake persistente, es una afección que surge cuando la bolsa de Blake, una invaginación en el cuarto ventrículo que se rompe alrededor de los 4 meses de gestación para formar el agujero de Magendie (apertura medial), no se rompe . Esto puede provocar un cuarto ventrículo dilatado y la consiguiente hidrocefalia de los cuatro ventrículos. [6]
En un quiste de la bolsa de Blake, a diferencia de DWM: [6]
- El cerebelo no es hipoplásico, aunque puede estar comprimido por la fosa posterior agrandada ( efecto de masa ).
- La fosa posterior no está agrandada.
- La tienda cerebelosa / confluencia de los senos nasales no se eleva.
- La hidrocefalia, cuando ocurre, afecta a los cuatro ventrículos.
Sin embargo, algunos autores consideran que el quiste de la bolsa de Blake forma parte de un continuo con DWM (el "continuo Dandy-Walker"). [3] [8]
Mega cisterna magna
La mega cisterna magna es una condición en la que la cisterna magna , la cisterna subaracnoidea debajo del cuarto ventrículo, está agrandada. Se ha propuesto que se debe a una ruptura tardía de la bolsa de Blake más que a una ruptura fallida. [9]
En mega cisterna magna, a diferencia de DWM: [9]
- El cerebelo no suele ser hipoplásico.
- El cuarto ventrículo tiene una forma relativamente normal.
- La hidrocefalia es poco común.
Existe un debate sobre si esta malformación es distinta de DWM o forma parte del "continuo Dandy-Walker". [6] [8]
Quiste aracnoideo de la fosa posterior
Un quiste aracnoideo es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en la aracnoides . El 10% de estos ocurren en la fosa posterior. [9]
En un quiste aracnoideo de fosa posterior, a diferencia de DWM: [6] [9]
- El quiste está claramente localizado en una ubicación específica separada de las salidas del cuarto ventrículo.
- El cerebelo no es hipoplásico, aunque el quiste puede comprimirlo (efecto de masa).
- El flujo de LCR en el quiste no es continuo con el del cuarto ventrículo.
- La hidrocefalia, si ocurre, se debe a que el quiste presiona el cerebelo y comprime el acueducto cerebral o las salidas del cuarto ventrículo.
Tratamiento
El principal objetivo inmediato del tratamiento es el control de la hidrocefalia y el quiste agrandado de la fosa posterior, ya que pueden provocar un aumento de la presión intracraneal y daño cerebral. Una minoría de los afectados no desarrolla hidrocefalia y se trata en función de cualquier síntoma o afección asociados. [13]
Hidrocefalia / quiste
Para la hidrocefalia o el quiste de la fosa posterior, las derivaciones son el pilar del tratamiento. Sin embargo, aquellos con DWM tienen una tasa más alta de complicaciones relacionadas con la derivación que otros pacientes con hidrocefalia (principalmente debido a la anatomía no convencional). [6] Una explicación del fracaso de una derivación para reducir la presión intracraneal en DWM ha sido que el quiste puede hernirse en el foramen magnum y formar una adhesión cicatricial en la unión cervical, evitando que se contraiga nuevamente. Si esto ocurre, se puede intentar una descompresión suboccipital con duraplastia. [6]
En DWM, no se acuerda si se debe colocar una derivación en el cuarto ventrículo (una derivación cistoperitoneal o derivación CP), los ventrículos laterales (una derivación ventriculoperitoneal o una derivación VP) o ambos, debido a estudios contradictorios sobre si la derivación cerebral acueducto se ve afectado por la malformación. Sin embargo, una derivación CP casi siempre drena tanto el cuarto ventrículo como el lateral en DWM, y de acuerdo con las definiciones estrictas de la malformación, el acueducto debe suponerse abierto, [6] aunque las imágenes son importantes para confirmarlo. [10] Por tanto, muchos autores recomiendan la derivación CP como la opción lógica. Sin embargo, se asocia con una alta tasa de complicaciones, que incluyen cambios y drenaje excesivo. El drenaje excesivo puede provocar hematomas subdurales , una médula espinal anclada , debido a la formación de cicatrices o una hernia descendente de los hemisferios cerebrales . Spennato y col. por lo tanto, recomiende una válvula reguladora de flujo o antisifón. Por otro lado, las derivaciones VP tienen una tasa de complicaciones menor que las derivaciones CP y algunas personas las recomiendan inicialmente. Sin embargo, son menos efectivos en DWM y se debe considerar la posición elevada del tentorio antes de instalar una derivación VP. [6]
En pacientes mayores de 1 año, la tercera ventriculostomía endoscópica (ETV) puede considerarse como el tratamiento de primera línea. Este procedimiento menos invasivo crea un orificio artificial en el tercer ventrículo para permitir que el LCR evite cualquier obstrucción. No se puede usar en personas con anomalías cerebrales, como agenesia del cuerpo calloso, debido al riesgo de que el líquido cefalorraquídeo se escape a otras áreas del cerebro. Sin embargo, un tronco encefálico comprimido no es una contraindicación. ETV tiene una tasa de éxito más modesta que las derivaciones, ya que el agujero a menudo se cierra. Es más probable que falle en pacientes más jóvenes (menores de 1 año) y aún no se conocen sus efectos sobre el cerebro en desarrollo. [6] Los quistes posteriores al cerebelo, que se presentan en niños menores de 5 años, han sido etiquetados como quistes retrocerebelosos del desarrollo bajo una nueva clasificación en relación con el tratamiento neuroendoscópico propuesto. [34]
Anteriormente, se utilizaba la craneotomía de la fosa posterior y la escisión de la membrana quística, que a menudo no tenía éxito en la prevención de la reforma del quiste y conllevaba cierto grado de mortalidad. Esto aún puede reservarse para pacientes con fallas / infecciones repetidas de la derivación. [6] [10]
Otro
Los tratamientos para cualquier otro síntoma generalmente se enfocan en la condición específica involucrada y pueden incluir educación con apoyo, fisioterapia u otros servicios. Se puede ofrecer asesoramiento genético a los padres para futuras concepciones. [13]
Pronóstico
El pronóstico depende ante todo del tratamiento temprano y exitoso de la hidrocefalia, si está presente. El otro factor significativo que afecta el pronóstico es la presencia de una condición genética comórbida o anomalía cerebral. [5] [6]
Las tasas de mortalidad por DWM son aproximadamente del 15%. [6] En un estudio de la variante Dandy-Walker (DWV), se observó una tasa de mortalidad del 12,5%. [7] La causa más común de muerte son las complicaciones de la hidrocefalia o su tratamiento. [6] [18] La hidrocefalia no tratada puede provocar un aumento de la presión intracraneal y daño cerebral. Las derivaciones que se usan para tratar la DWM tienen una tasa de éxito de moderada a buena, pero tienen una tasa de fracaso superior al promedio, lo que puede provocar que no se reduzca la presión intracraneal o una infección, como la meningitis . También son posibles complicaciones por sobredrenaje, como hematomas subdurales, que pueden conducir a la mortalidad. [6] [35] Las derivaciones en el cuarto ventrículo (derivaciones cistoperitoneales o derivaciones CP) tienen una tasa generalmente alta de reducción exitosa del tamaño del quiste y del ventrículo, especialmente en el quiste (al menos 80%). Con una derivación en los ventrículos laterales (derivación ventriculoperitoneal o derivación VP), los estudios generalmente han encontrado una tasa de reducción exitosa del tamaño del quiste de aproximadamente el 50%, con una reducción exitosa del tamaño del ventrículo aproximadamente dos tercios del tiempo. [6]
Otras afecciones sistémicas o genéticas suelen estar presentes con la DWM y cada una tiene su propio efecto significativo sobre el pronóstico. [6]
Epidemiología
La prevalencia de DWM se estima entre 1 en 25.000 y 1 en 50.000. [5] [11] La DWM es la causa de alrededor del 4,3% de los casos de hidrocefalia congénita [14] y del 2,5% de todos los casos de hidrocefalia. [6]
Una revisión de 2017 encontró que la mayoría de los pacientes (65%) fueron diagnosticados con "malformación de Dandy-Walker" o "síndrome de Dandy-Walker", mientras que el 20% fue diagnosticado con "variante de Dandy-Walker" y el 1,1% con "mega cisterna magna" . [5]
Historia
La malformación fue descrita por primera vez en 1887 por el cirujano inglés John Bland-Sutton como hipoplasia del vermis cerebeloso , fosa posterior agrandada e hidrocefalia . [6] [15] En 1914, el neurocirujano estadounidense Walter Dandy y el pediatra estadounidense Kenneth Blackfan describieron la malformación como ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, un cuarto ventrículo agrandado e hidrocefalia. [6] [16] En 1942, el médico estadounidense John K. Taggart y el neurocirujano canadiense-estadounidense Arthur Earl Walker detallaron ampliamente el fenómeno, atribuyendo la causa potencial como subdesarrollo de los agujeros de Luschka y Magendie , [17] ahora ya no se cree que ser significativo. [6]
El término síndrome de Dandy-Walker (DWS) fue introducido por el psiquiatra alemán Clemens Ernst Benda
en 1954; también utilizó una vez el término malformación de Dandy-Walker . [1] [6] En 1976, Harwood-Nash y Fitz propusieron el término variante Dandy-Walker (DWV) para una malformación en la que la fosa posterior no está agrandada pero el vermis cerebeloso es hipoplásico. [7] [6] En 1989, Barkovich et al. propuso el término complejo Dandy-Walker (DWC) para incluir DWM clásico y DWV (bajo el tipo A) más una tercera malformación (bajo el tipo B) en la que el vermis cerebeloso permanece lo suficientemente grande como para ubicarse entre el cuarto ventrículo y la cisterna magna , y en cambio, es principalmente la cisterna magna la que se agranda (a veces diagnosticada como "mega cisterna magna"). En 1999, Calabró et al. Usó por primera vez la frase Dandy-Walker continuum al referirse a las propuestas de que una condición conocida como quiste de la bolsa de Blake cae bajo el paraguas del complejo Dandy-Walker propuesto por Barkovich. [3] La mayoría de los autores modernos desaconsejan estos términos adicionales debido a la confusión y complejidad adicionales del diagnóstico de DWM. [5] [6] [12]Referencias
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Este artículo incorpora material de dominio público del documento del gobierno de los Estados Unidos : " Página de información sobre el síndrome de Dandy-Walker ".
Otras lecturas
- Artículo de Metry Phaces en Journal of Pediatrics, julio de 2001
- Definición de página web de medicina electrónica
- Artículo sobre malformaciones de Dandy-Walker de Pan Arab Journal of Neurosurgery
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