La agenesia del cuerpo calloso ( ACC ) es un defecto congénito poco común en el que hay una ausencia total o parcial del cuerpo calloso . Ocurre cuando se altera el desarrollo del cuerpo calloso, la banda de sustancia blanca que conecta los dos hemisferios del cerebro , en el embrión. El resultado de esto es que las fibras que de otro modo formarían el cuerpo calloso están orientadas longitudinalmente a lo largo de la pared ventricular ipsolateral y forman estructuras llamadas haces de Probst .
Agenesia del cuerpo calloso | |
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Especialidad | Neurología |
Además de la agenesia, existen otros grados de defectos callosos, que incluyen hipoplasia (subdesarrollo o delgadez), hipogénesis (agenesia parcial) o disgenesia (malformación). [1]
La ACC se encuentra en muchos síndromes y, a menudo, puede presentarse junto con la hipoplasia del vermis cerebeloso . Cuando este es el caso, también puede haber un cuarto ventrículo agrandado o hidrocefalia ; esto se llama malformación de Dandy-Walker . [2]
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de ACC y otros trastornos callosos varían mucho entre individuos. Sin embargo, algunas características comunes en las personas con trastornos de la callosidad incluyen problemas de visión, bajo tono muscular ( hipotonía ), mala coordinación motora , retrasos en los hitos motores como sentarse y caminar, retraso en el control de esfínteres y síntomas disautonómicos como baja percepción del dolor o masticación y dificultad para tragar. [ cita requerida ]
La investigación de laboratorio ha demostrado que las personas con ACC tienen dificultades para transferir información más compleja de un hemisferio a otro. [3] También se ha demostrado que tienen algunas discapacidades cognitivas (dificultad para resolver problemas complejos) y dificultades sociales (faltan señales sociales sutiles), incluso cuando su cociente intelectual es normal. [3] Investigaciones recientes sugieren que las dificultades sociales específicas pueden ser el resultado de un procesamiento facial deficiente . [4] El comportamiento social inusual en la infancia a menudo se parece al de un trastorno del espectro autista . [ cita requerida ]
Otras características que a veces se asocian con los trastornos callosos incluyen convulsiones , espasticidad , dificultades de alimentación temprana y / o reflujo gástrico, deficiencias auditivas, rasgos faciales y de la cabeza anormales y discapacidad intelectual. [1]
Anomalías cerebrales asociadas
Las anomalías cerebrales que a veces pueden ocurrir en síndromes que causan trastornos callosos incluyen: [1] [5]
- Aplasia del vermis cerebeloso
- Malformación de Chiari
- Colpocefalia
- Síndrome de Dandy-Walker
- Holoprosencefalia
- Hidrocefalia
- Trastornos de la migración neuronal como heterotopía de la materia gris
- Esquizencefalia
Síndromes y afecciones asociados
Algunos síndromes que con frecuencia incluyen ACC son: [ cita requerida ]
- Síndrome acrocalloso
- Síndrome de Aicardi
- Síndrome de andermann
- Síndrome de Donnai-Barrow
- Enanismo
- Síndrome de FG
- Síndrome de L1CAM
- Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Síndrome oculocerebrocutáneo
- Síndrome de Saal Bulas
- Displasia septoóptica ( hipoplasia del nervio óptico )
- Síndrome de Shapiro
- Síndrome de Vici
Algunas afecciones que a veces se pueden asociar con ACC u otros trastornos callosos incluyen: [ cita requerida ]
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de deleción 13q
- Trastorno relacionado con CDK13
- Anomalías craneofaciales y otras patologías bucales y maxilofaciales
- Síndrome de alcoholismo fetal
- Síndrome de warfarina fetal
- Síndrome genitopatelar
- Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Lujan-Fryns
- Síndrome de Marden-Walker
- Infecciones o deficiencias nutricionales maternas
- Desordenes metabólicos
- Síndrome de Okamoto
- Síndrome de Opitz G / BBB
- Síndrome de Pascual-Castroviejo
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- Síndrome de Sensenbrenner
- Síndrome de Strømme
- Síndrome triploide
- Trisomía 9
- Síndrome de Xia-Gibbs
Causas
La agenesia del cuerpo calloso es causada por la interrupción del desarrollo del cerebro fetal entre la tercera y la duodécima semana de embarazo. [6] En la mayoría de los casos, no es posible saber qué causó que un individuo tuviera ACC u otro trastorno calloso. Sin embargo, la investigación sugiere que algunas causas posibles pueden incluir errores cromosómicos, factores genéticos heredados, infecciones o lesiones prenatales, exposiciones tóxicas prenatales, bloqueo estructural por quistes u otras anomalías cerebrales y trastornos metabólicos. [1]
Ciliopatías: trastornos genéticos raros
Hasta hace poco, la literatura médica no indicaba una conexión entre muchos trastornos genéticos , tanto síndromes genéticos como enfermedades genéticas, que ahora se encuentran relacionados. Como resultado de una nueva investigación genética, algunos de ellos están, de hecho, muy relacionados en su causa raíz a pesar de los síntomas muy variados que se manifiestan en el examen clínico. La agenesia del cuerpo calloso es una de esas enfermedades, que forma parte de una clase emergente de enfermedades llamadas ciliopatías . La causa subyacente puede ser un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras de los cilios primarios de los orgánulos celulares que están presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a "numerosas vías de señalización del desarrollo críticas" esenciales para el desarrollo celular y, por lo tanto, ofrecen una hipótesis plausible para la naturaleza a menudo de múltiples síntomas de un gran conjunto de síndromes y enfermedades. Las ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal y hepática poliquística , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración retiniana . [7]
Cocaína y otras drogas ilícitas
La exposición en el útero a cocaína , heroína , anfetaminas y fenilpropanolamina puede provocar agenesia del cuerpo calloso. [8]
Diagnóstico
Los trastornos de la callosidad se pueden diagnosticar mediante estudios de imágenes cerebrales o durante la autopsia. [6] Pueden diagnosticarse mediante una resonancia magnética , una tomografía computarizada , una ecografía , una ecografía prenatal o una resonancia magnética prenatal. [1]
Tratamiento
Actualmente no existen tratamientos médicos específicos para los trastornos callosos, pero las personas con ACC y otros trastornos callosos pueden beneficiarse de una variedad de terapias para el desarrollo, apoyo educativo y servicios. Es importante consultar con una variedad de profesionales médicos, de salud, educativos y de trabajo social. Dichos profesionales incluyen neurólogos , neuropsicólogos , terapeutas ocupacionales , fisioterapeutas , patólogos del habla y del lenguaje , pediatras , terapeutas de recreación, musicoterapeutas , genetistas , trabajadores sociales , educadores especiales , especialistas de intervención temprana infancia , y los cuidadores de los adultos. [1]
Pronóstico
El pronóstico varía según el tipo de anomalía callosa y las afecciones o síndromes asociados. No es posible que el cuerpo calloso se regenere. [6] Las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior en comparación con individuos de la misma edad y educación sin ACC, aunque algunos individuos con trastornos callosos tienen una inteligencia promedio y viven vidas normales. [ cita requerida ]
Cultura
Kim Peek , inspiración para la película Rain Man y reconocido por sus habilidades de sabio , nació con agenesia del cuerpo calloso, junto con macrocefalia y daño en el cerebelo . [9]
Notas
- ^ a b c d e f "ACC - ¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?" . Universidad de Maine . Consultado el 11 de abril de 2010 .
- ^ Aldinger, Kimberly A .; Doherty, Dan (octubre de 2016). "La genética de las malformaciones cerebelosas" . Seminarios en Medicina Fetal y Neonatal . 21 (5): 321–332. doi : 10.1016 / j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . PMC 5035570 . PMID 27160001 .
- ^ a b "Agenesia del cuerpo calloso" . Instituto de Investigación Travis. Archivado desde el original el 17 de julio de 2010 . Consultado el 11 de abril de 2010 .
- ^ "Programa de investigación del cuerpo calloso" . Instituto de Tecnología de California. Archivado desde el original el 10 de abril de 2010 . Consultado el 11 de abril de 2010 .
- ^ Edwards, Timothy J .; Sherr, Elliott H .; Barkovich, A. James; Richards, Linda J. (1 de junio de 2014). "Los hallazgos clínicos, genéticos y de imagen identifican nuevas causas para los síndromes de desarrollo del cuerpo calloso" . Cerebro . 137 (6): 1579-1613. doi : 10.1093 / cerebro / awt358 . ISSN 0006-8950 . PMC 4032094 . PMID 24477430 .
- ^ a b c "Trastornos del cuerpo calloso" . Organización Nacional de Trastornos del Cuerpo Calloso . Consultado el 11 de abril de 2010 .
- ^ Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Revisión anual de genómica y genética humana . 7 : 125-148. doi : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 .
- ^ Domínguez, R; Aguirre Vila-Coro, A; Slopis, JM; Bohan, TP (junio de 1991). "Anomalías cerebrales y oculares en bebés con exposición en el útero a la cocaína y otras drogas callejeras". Revista estadounidense de enfermedades de los niños . 145 (6): 688–95. doi : 10.1001 / archpedi.1991.02160060106030 . PMID 1709777 .
- ^ Martin GN, Carlson NR, Buckist W (2007). Psicología (3ª ed.). Londres: Pearson Education Company.
enlaces externos
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