David Matthew Altshuler (nacido el 27 de agosto de 1964) [3] es un endocrinólogo clínico y genetista humano . Es vicepresidente ejecutivo, investigación global y director científico de Vertex Pharmaceuticals . [4] Antes de unirse a Vertex en 2014, estuvo en el Instituto Broad de Harvard y MIT , [5] y fue profesor de Genética y Medicina en la Escuela de Medicina de Harvard y en el Departamento de Biología del Instituto de Tecnología de Massachusetts. También fue miembro de la facultad en el Departamento de Biología Molecular, el Centro de Investigación Genética Humana y la Unidad de Diabetes, todos en el Hospital General de Massachusetts.. Fue uno de los cuatro miembros fundadores del Broad Institute y se desempeñó como subdirector, director académico y director del programa de genética médica y de poblaciones del instituto. [6] [7]
David Altshuler | |
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Nació | David Matthew Altshuler 27 de agosto de 1964 |
alma mater | |
Conocido por | HapMap |
Esposos) | Jill Suttenberg Altshuler |
Premios |
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Carrera científica | |
Instituciones | |
Tesis | Actividades endógenas de la retina que influyen en el desarrollo de fotorreceptores de bastón in vitro (1994) |
Asesor de doctorado | Connie Cepko |
Sitio web | www |
Educación
Altshuler asistió a la Commonwealth School en Boston, recibió su licenciatura en ciencias del Instituto de Tecnología de Massachusetts , [8] su doctorado de la Universidad de Harvard y su doctorado en medicina de la Escuela de Medicina de Harvard . [9] Completó su pasantía, residencia y capacitación clínica en el Hospital General de Massachusetts .
Investigar
La investigación académica de Altshuler se centró en la variación genética humana y su aplicación a la enfermedad, [10] [11] [12] [13] utilizando información del Proyecto Genoma Humano . [14] Ha codirigido el Consorcio SNP , el Proyecto Internacional HapMap , [15] [16] y el Proyecto 1000 Genomas [17] [18] [19] Su investigación se centró en la base genética de la diabetes tipo 2 y su laboratorio contribuyó a mapear docenas de variantes genéticas que están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2, niveles de lípidos, infarto de miocardio, artritis reumatoide, lupus, cáncer de próstata y otros trastornos.
Premios y honores
Entre sus premios se encuentra la elección para la Sociedad Estadounidense de Investigación Clínica , la Asociación de Médicos Estadounidenses y el Instituto de Medicina . Es miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y anteriormente fue miembro de la junta de Vertex Pharmaceuticals . En 2011 ganó el Premio Curt Stern de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y en 2012 el Premio al Logro Científico Sobresaliente de la Asociación Estadounidense de Diabetes . Es miembro del consejo de administración de Becket Chimney Corners YMCA.
Referencias
- ^ Chakravarti, A. (2012). "2011 Introducción al Premio Curt Stern" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (3): 405–406. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.02.015 . PMC 3309201 . PMID 22405085 .
- ^ Altshuler, D. (2012). "Discurso del Premio Curt Stern 2011" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (3): 407–409. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.02.017 . PMC 3309200 . PMID 22405086 .
- ^ "Altshuler, David, 1964-" . id.loc.gov . Consultado el 7 de enero de 2021 .
- ^ "David Altshuler, MD, Ph.D., se une a Vertex como vicepresidente ejecutivo de investigación global y director científico" . Vértice . Consultado el 30 de marzo de 2015 .
- ^ "David Altshuler | Instituto amplio del MIT y Harvard" . Archivado desde el original el 15 de marzo de 2012.
- ^ Publicaciones de David Altshuler indexadas por labase de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
- ^ Altshuler, D; Hirschhorn, JN; Klannemark, M; Lindgren, CM; Vohl, MC; Nemesh, J; Lane, CR; Schaffner, SF; Bolk, S; Brewer, C; Tuomi, T; Gaudet, D; Hudson, TJ; Daly, M; Groop, L; Lander, ES (2000). "El polimorfismo común PPARgamma Pro12Ala se asocia con una disminución del riesgo de diabetes tipo 2". Genética de la naturaleza . 26 (1): 76–80. doi : 10.1038 / 79216 . PMID 10973253 . S2CID 25842690 .
- ^ "David Altshuler '86 | Conexión infinita de la Asociación de Antiguos Alumnos del MIT" . Archivado desde el original el 15 de marzo de 2012.
- ^ "David Altshuler, MD, Ph.D. | Departamento de Genética de HMS" . Archivado desde el original el 15 de marzo de 2012.
- ^ Altshuler, D .; Daly, MJ; Lander, ES (2008). "Cartografía genética en enfermedades humanas" . Ciencia . 322 (5903): 881–888. Código bibliográfico : 2008Sci ... 322..881A . doi : 10.1126 / science.1156409 . PMC 2694957 . PMID 18988837 .
- ^ Mootha, VK; Lindgren, CM; Eriksson, KF; Subramanian, A .; Sihag, S .; Lehar, J .; Puigserver, P .; Carlsson, E .; Ridderstråle, M .; Laurila, E .; Houstis, N .; Daly, MJ; Patterson, N .; Mesirov, JP ; Golub, TR; Tamayo, P .; Spiegelman, B .; Lander, ES; Hirschhorn, JN; Altshuler, D .; Groop, LC (2003). "Los genes sensibles a PGC-1α implicados en la fosforilación oxidativa están coordinadamente regulados negativamente en la diabetes humana". Genética de la naturaleza . 34 (3): 267–273. doi : 10.1038 / ng1180 . PMID 12808457 . S2CID 13940856 .
- ^ Lander, ES ; Altshuler, M .; Irlanda, D .; Sklar, J .; Ardlie, P .; Patil, K .; Shaw, N .; Lane, CR; Lim, EP; Kalyanaraman, N .; Nemesh, J .; Ziaugra, L .; Friedland, L .; Rolfe, A .; Warrington, J .; Lipshutz, R .; Daley, GQ; Lander, ES (1999). "Caracterización de polimorfismos de un solo nucleótido en regiones codificantes de genes humanos". Genética de la naturaleza . 22 (3): 231–238. doi : 10.1038 / 10290 . PMID 10391209 . S2CID 195213008 .
- ^ De Bakker, PIW; Yelensky, R .; Pe'Er, I .; Gabriel, SB; Daly, MJ; Altshuler, D. (2005). "Eficiencia y potencia en estudios de asociación genética". Genética de la naturaleza . 37 (11): 1217-1223. doi : 10.1038 / ng1669 . PMID 16244653 . S2CID 15464860 .
- ^ Gabriel, SB; Schaffner, SF; Nguyen, H .; Moore, JM; Roy, J .; Blumenstiel, B .; Higgins, J .; Defelice, M .; Lochner, A .; Faggart, M .; Liu-Cordero, SN; Rotimi, C .; Adeyemo, A .; Cooper, R .; Ward, R .; Lander, ES; Daly, MJ; Altshuler, D. (2002). "La estructura de los bloques de haplotipos en el genoma humano". Ciencia . 296 (5576): 2225–2229. Código Bibliográfico : 2002Sci ... 296.2225G . doi : 10.1126 / science.1069424 . PMID 12029063 . S2CID 10069634 .
- ^ -, -; Gibbs, RA; Belmont, JW; Hardenbol, P .; Willis, TD; Yu, F .; Yang, H .; Ch'Ang, LY; Huang, W .; Liu, B .; Shen, Y .; Tam, PKH; Tsui, LC; Waye, MMY; Wong, JTF; Zeng, C .; Zhang, Q .; Chee, MS; Galver, LM; Kruglyak, S .; Murray, SS; Oliphant, AR; Montpetit, A .; Hudson, TJ; Chagnon, F .; Ferretti, V .; Leboeuf, M .; Phillips, MS; Verner, A .; et al. (2003). "El Proyecto Internacional HapMap" (PDF) . Naturaleza . 426 (6968): 789–796. Código Bibliográfico : 2003Natur.426..789G . doi : 10.1038 / nature02168 . hdl : 2027,42 / 62838 . PMID 14685227 . S2CID 4387110 .CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
- ^ Frazer, KA; Frazer, DG; Ballinger, DR; Cox, DA; Hinds, LL; Stuve, RA; Gibbs, JW; Belmont, A .; Boudreau, P .; Hardenbol, SM; Leal, S .; Pasternak, DA; Wheeler, TD; Willis, F .; Yu, H .; Yang, C .; Zeng, Y .; Gao, H .; Hu, W .; Hu, C .; Li, W .; Lin, S .; Liu, H .; Pan, X .; Tang, J .; Wang, W .; Wang, J .; Yu, B .; Zhang, Q .; et al. (2007). "Un mapa de haplotipos humanos de segunda generación de más de 3,1 millones de SNP" . Naturaleza . 449 (7164): 851–861. Código Bibliográfico : 2007Natur.449..851F . doi : 10.1038 / nature06258 . PMC 2689609 . PMID 17943122 .
- ^ Gabriel, SB; Schaffner, SF; Nguyen, H .; Moore, JM; Roy, J .; Blumenstiel, B .; Higgins, J .; Defelice, M .; Lochner, A .; Faggart, M .; Liu-Cordero, SN; Rotimi, C .; Adeyemo, A .; Cooper, R .; Ward, R .; Lander, ES; Daly, MJ; Altshuler, D. (2002). "La estructura de los bloques de haplotipos en el genoma humano". Ciencia . 296 (5576): 2225–2229. Código Bibliográfico : 2002Sci ... 296.2225G . doi : 10.1126 / science.1069424 . PMID 12029063 . S2CID 10069634 .
- ^ Sachidanandam, R .; Weissman, D .; Schmidt, SC; Kakol, JM; Stein, LD ; Marth, G .; Jerez, S .; Mullikin, JC; Mortimore, BJ; Willey, DL; Hunt, SE; Cole, CG; Coggill, PC; Rice, CM; Ning, Z .; Rogers, J .; Bentley, DR; Kwok, PY; Mardis, ER; Yeh, RT; Schultz, B .; Cook, L .; Davenport, R .; Dante, M .; Fulton, L .; Hillier, L .; Waterston, RH; McPherson, JD; Gilman, B .; Schaffner, S. (2001). "Un mapa de la variación de la secuencia del genoma humano que contiene 1,42 millones de polimorfismos de un solo nucleótido" . Naturaleza . 409 (6822): 928–933. Código Bibliográfico : 2001Natur.409..928S . doi : 10.1038 / 35057149 . PMID 11237013 .
- ^ Publicaciones de David Altshuler en Google Scholar