Síndrome de DeSanctis-Cacchione
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| Otros nombres | Xeroderma pigmentoso con manifestación neurológica [1] |
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| El síndrome de DeSanctis-Cacchione se hereda de forma autosómica recesiva | |
El síndrome de DeSanctis-Cacchione o Xeroderma pigmentosum es un trastorno genético caracterizado por los síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentosum (XP) que se presentan en asociación con microcefalia, retraso mental progresivo, retraso en el crecimiento y desarrollo sexual, sordera, coreoatetosis, ataxia y cuadriparesia. [2]
Genética
En al menos algunos casos, la lesión del gen implica una mutación en el gen CSB . [3]
Puede asociarse con ERCC6 . [4]
Diagnóstico
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Tratamiento
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Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de De Sanctis Cacchione" . www.orpha.net . Consultado el 11 de octubre de 2019 .
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ Colella, S .; Nardo, T .; Botta, E .; Lehmann, AR; Stefanini, M. (2000). "Mutaciones idénticas en el gen CSB asociadas con el síndrome de Cockayne o la variante de Sanctis -Cacchione de xeroderma pigmentosum" . Genética molecular humana . 9 (8): 1171-1175. doi : 10.1093 / hmg / 9.8.1171 . PMID 10767341 .
- ^ Colella S, Nardo T, Botta E, Lehmann AR, Stefanini M (mayo de 2000). "Mutaciones idénticas en el gen CSB asociado con el síndrome de Cockayne o la variante DeSanctis-cacchione de xeroderma pigmentosum" . Tararear. Mol. Genet . 9 (8): 1171–5. doi : 10.1093 / hmg / 9.8.1171 . PMID 10767341 .
enlaces externos
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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Categorías :
- Genodermatosis
- Trastornos por deficiencia de reparación y replicación del ADN
- Síndromes raros
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- Síndromes con retraso mental
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- Síndromes que afectan la audición
- Talones de dermatología
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