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Xeroderma pigmentoso
Otros nombresSíndrome de DeSanctis-Cacchione [1] [2]

XP1 / XP2 / XP3 / XP4 / XP5 / XP6 / XP7 [3]

Xeroderma pigmentosum I / II / III / IV / V / VI / VII [3]

Grupo de complementación de Xeroderma pigmentosum A / B / C / D / E / F / G [3]

xeroderma pigmentoso grupo A / B / C / D / E / F / G [3]
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
Una niña guatemalteca de ocho años con xeroderma pigmentoso [4]
EspecialidadGenética Médica
SíntomasQuemaduras de sol severas después de solo unos segundos de exposición al sol, pecas en las áreas expuestas al sol, piel seca, cambios en la pigmentación de la piel [1]
ComplicacionesCáncer de piel , cáncer de cerebro , cataratas [1]
Inicio habitualSe vuelve visible ~ 6 meses de edad [2]
DuraciónPara toda la vida
CausasTrastorno genético ( autosómico recesivo ) [1]
Método de diagnósticoBasado en síntomas y confirmado por pruebas genéticas [5]
Diagnóstico diferencialTricotiodistrofia , síndrome de Cockayne , síndrome de cerebrooculofacioskeletal , protoporfiria eritropoyética [6]
PrevenciónNo hay cura disponible
TratamientoEvitando por completo los rayos solares o UV, cremas retinoides , vitamina D [5] [6]
PronósticoLa esperanza de vida se reduce en unos 30 años. [7]
Frecuencia• 1 de cada 100.000 (en todo el mundo) [3]

• 1 de cada 370 (India) [8] [9]

• 1 en 22.000 (Japón) [3]

• 1 en 250.000 (EE. UU.) [10]

• 1 en 430.000 (Europa)

• 1 en 1.000.000 (Reino Unido) [3]

Xeroderma pigmentosum ( XP ) es un trastorno genético en el que hay una capacidad disminuida para reparar el daño del ADN , como el causado por la luz ultravioleta (UV). [1] Los síntomas pueden incluir quemaduras de sol severas después de solo unos minutos de exposición al sol, pecas en las áreas expuestas al sol, piel seca y cambios en la pigmentación de la piel. [1] También pueden ocurrir problemas del sistema nervioso, como pérdida de audición , mala coordinación, pérdida de la función intelectual y convulsiones . [1] Las complicaciones incluyen un alto riesgo de cáncer de piel., con aproximadamente la mitad de tener cáncer de piel a los 10 años sin esfuerzos preventivos, y cataratas . [1] Puede haber un mayor riesgo de otros cánceres, como los cánceres de cerebro . [1]

XP es autosómico recesivo , con mutaciones en al menos nueve genes específicos capaces de provocar la afección. [1] [6] Normalmente, el daño al ADN que se produce en las células de la piel por la exposición a la luz ultravioleta se repara mediante la reparación por escisión de nucleótidos . [1] En personas con xeroderma pigmentoso, este daño no se repara. [1] A medida que se forman más anomalías en el ADN, las células funcionan mal y eventualmente se vuelven cancerosas o mueren. [1] Por lo general, el diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas . [5]

No hay cura para XP. [6] El tratamiento implica evitar completamente el sol . [6] Esto incluye ropa protectora , bloqueador solar y anteojos de sol oscuros cuando se expone al sol. [6] Las cremas con retinoides pueden ayudar a disminuir el riesgo de cáncer de piel. [6] Generalmente se requiere un suplemento de vitamina D. [5] Si se presenta cáncer de piel, se trata de la forma habitual. [6] La esperanza de vida de las personas con la enfermedad es de unos 30 años menos de lo normal. [7]

La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 en todo el mundo. [3] Por región, afecta aproximadamente a 1 de cada 370 en la India, [8] 1 de cada 20.000 en Japón, 1 de cada 250.000 personas en los Estados Unidos y 1 de cada 430.000 en Europa. [10] Ocurre con igual frecuencia en hombres y mujeres. [11] El Xeroderma pigmentosum fue descrito por primera vez en la década de 1870 por Moritz Kaposi . [5] [11] En 1882, Kaposi acuñó el término xeroderma pigmentosum para la condición, refiriéndose a su característica piel seca y pigmentada. [11] Se ha hecho referencia a las personas con la enfermedad como "niños de la noche" o "niños de la luna". [12] [13]

Signos y síntomas

Niño con xeroderma pigmentoso en Nepal

Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso pueden incluir: [ cita requerida ]

  • Quemaduras de sol severas cuando se expone a pequeñas cantidades de luz solar. Estos suelen ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz solar.
  • Desarrollo de muchas pecas a una edad temprana.
  • Crecimientos de superficie rugosa ( queratosis solares ) y cánceres de piel
  • Ojos que son dolorosamente sensibles al sol y que pueden irritarse, inyectarse en sangre y nublarse fácilmente
  • Formación de ampollas o pecas sobre la exposición solar mínimo
  • Telangiectasia (arañas vasculares)
  • Crecimiento limitado de vello en el pecho y las piernas.
  • Piel escamosa
  • Xeroderma (piel seca)
  • Manchas oscuras irregulares en la piel.
  • Ulceraciones corneales

Genética

Xeroderma pigmentosum tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .

Uno de los defectos más frecuentes del xeroderma pigmentoso es un defecto genético autosómico recesivo en el que las enzimas reparadoras por escisión de nucleótidos (NER) están mutadas, lo que lleva a una reducción o eliminación de NER. [14] Si no se controla, el daño causado por la luz ultravioleta puede causar mutaciones en el ADN de las células individuales. Las causas de las anomalías neurológicas no se conocen bien y no están relacionadas con la exposición a la luz ultravioleta. Las teorías más actuales sugieren que el daño oxidativo del ADN se genera durante el metabolismo normal en el sistema nervioso central, y que algunos tipos de este daño deben ser reparados por NER. [15]

Dado que la reparación del ADN está bajo control genético, puede mutar. Muchos trastornos genéticos como el xeroderma pigmentoso (XP; MIM 278700) son causados ​​por mutaciones en genes que reparan el ADN dañado. XP afecta el mecanismo que repara el daño de los rayos UV en el ADN de las células de la piel. Los afectados con el trastorno autosómico recesivo XP son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta producida por el sol y desarrollan manchas pigmentadas, tumores y cáncer de piel con una exposición mínima. Las personas con XP tienen aproximadamente 1.000 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de piel que las personas sin el trastorno. [ cita requerida ]

Los defectos moleculares en las células XP dan como resultado una inducción muy elevada de mutaciones en la piel expuesta al sol de los individuos afectados. Este aumento de la frecuencia de mutaciones probablemente explica los cambios de pigmentación y los cánceres de piel. El examen de mutaciones en el gen p53 en tumores de pacientes con XP revela mutaciones en p53 características de la exposición a los rayos UV en la mayoría de los tumores [16] Como con todos los trastornos genéticos, el asesoramiento genético y el apoyo psicológico son apropiados para que las familias discutan la probabilidad de que ocurran en el futuro. embarazos, sentimientos de aislamiento y preocupación por las perspectivas profesionales. No existe cura para el xeroderma pigmentoso. El destino más común de las personas con XP es la muerte prematura por cáncer.

Proteínas reparadoras de XP

La proteína XPA actúa durante la NER como un andamio para el ensamblaje de otras proteínas de reparación del ADN en los sitios de daño del ADN para asegurar la escisión adecuada del daño. [17]

El XPB proteína (ERCC3) se emplea en desenrollar el ADN de doble hélice después de daños en el ADN es reconocido inicialmente. Las mutaciones en el gen XPB (ERCC3) pueden conducir a XP o XP combinado con el síndrome de Cockayne . [18]

La proteína XPC forma un complejo con la proteína RAD23B para formar el factor de reconocimiento de daño inicial en la reparación global por escisión de nucleótidos genómicos (GG-NER). [19] Este complejo reconoce una amplia variedad de daños que desestabilizan termodinámicamente los dúplex de ADN. [ cita requerida ]

La proteína XPD ( ERCC2 ), en combinación con el complejo TFIIH de transcripción / reparación que contiene helicasa XPB , se emplea para desenrollar el dúplex de ADN después de que se reconozca inicialmente el daño. Las mutaciones en el gen XPD (ERCC2) causan una variedad de síndromes; XP, tricotiodistrofia (TTD), o una combinación de XP y el síndrome de Cockayne (XPCS). [20] [21] Tanto la tricotiodistrofia como el síndrome de Cockayne muestran características de envejecimiento prematuro, lo que sugiere una asociación entre la reparación deficiente del ADN y el envejecimiento prematuro (consulte la teoría del envejecimiento del daño del ADN ).

XPE es una proteína heterodimérica compuesta por dos subunidades. Cuanto más grande es subunidad DDB1 funciona principalmente como un componente central de Cul4A - y CUL4B basados E3 ubiquitina ligase complejos. Los sustratos que son ubiquitinnados por estos complejos incluyen proteínas empleadas en la reparación del ADN. [22]

La proteína XPF ( ERCC4 ) junto con la proteína ERCC1 forma un complejo normalmente denominado ERCC1-XPF. Este complejo separa la hélice de ADN por una distancia corta a cada lado del sitio del daño. Luego actúa como una endonucleasa para hacer una incisión en la hebra de ADN dañada en el lado 5 'del sitio dañado. [23] Las células mutantes con ERCC1-XPF deficiente no solo son defectuosas en NER, sino también en la reparación de roturas bicatenarias y reticulaciones entre cadenas.

La proteína XPG es una endonucleasa que incide en el ADN durante la NER en el lado 3 'del nucleótido dañado. Las mutaciones en el gen XPG ( ERCC5 ) pueden conducir a XP solo, o en combinación con el síndrome de Cockayne (CS), o en combinación con el síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético letal infantil. [24]

Diagnóstico

Tipos

Hay siete grupos de complementación, más una forma variante:

EscribeBase de datos de enfermedadesOMIMGeneLugarTambién conocido como / description
Tipo A, I, XPA29877278700XPA9q22.3Xeroderma pigmentosum grupo A: la forma clásica de XP
Tipo B, II, XPB29878133510XPB2q21Xeroderma pigmentosum grupo B
Tipo C, III, XPC29879278720XPC3p25Xeroderma pigmentosum grupo C
Tipo D, IV, XPD29880278730 278800XPD ERCC619q13.2-q13.3, 10q11Xeroderma pigmentosum grupo D o síndrome de De Sanctis-Cacchione (puede considerarse un subtipo de XPD)
Tipo E, V, XPE29881278740DDB211p12-p11Xeroderma pigmentosum grupo E
Tipo F, VI, XPF29882278760ERCC416p13.3-p13.13Xeroderma pigmentosum grupo F
Tipo G, VII, XPG29883278780 133530RAD2 ERCC513q33Xeroderma pigmentosum grupo G y síndrome COFS tipo 3
Tipo V, XPV278750POLH6p21.1-p12Variante de Xeroderma pigmentosum: estos pacientes tienen una mutación en un gen que codifica una ADN polimerasa especializada llamada polimerasa-η (eta) . La polimerasa-η puede replicarse sobre el daño y es necesaria cuando las células entran en la fase S en presencia de una replicación del ADN.

Tratamiento

Niño con ropa de protección UV durante las etapas iniciales de XP

No existe cura para el trastorno; todo tratamiento es sintomático o preventivo. Los síntomas pueden evitarse o controlarse evitando por completo la exposición a la luz solar, ya sea permaneciendo en el interior o usando ropa protectora y usando protector solar cuando esté al aire libre. [25] La queratosis también se puede tratar con crioterapia o fluorouracilo . [4] En casos más graves de XP, incluso cantidades minúsculas de luz ultravioleta, por ejemplo, de ventanas cubiertas o bombillas fluorescentes, pueden ser muy peligrosas y desencadenar síntomas. [26]

El 10 de septiembre de 2020, Clinuvel Pharmaceuticals anunció que estaba investigando el uso de su fármaco insignia Scenesse, aprobado por la FDA, como un tratamiento potencial para aumentar la exposición a la luz sin dolor en pacientes con xeroderma pigmentoso. [27] [28] [29]

Pronóstico

La esperanza de vida promedio de un individuo con cualquier tipo de XP y sin síntomas neurológicos es de aproximadamente 37 años y de 29 años si hay síntomas neurológicos. [3]

En los Estados Unidos , la probabilidad de que las personas con el trastorno sobrevivan hasta los 40 años puede llegar al 70% si nunca han estado expuestas a la luz solar en su vida. [30]

En la India , muchos pacientes con XP mueren a una edad temprana por cánceres de piel . Sin embargo, si una persona recibe un diagnóstico temprano, no tiene síntomas neurológicos graves y toma medidas de precaución para evitar por completo cualquier exposición a la luz ultravioleta y la luz solar, es posible que pueda sobrevivir hasta la mediana edad. [31]

Historia

Xeroderma pigmentosum fue descrito por primera vez en 1874 por Hebra y Moritz Kaposi . En 1882, Kaposi acuñó el término xeroderma pigmentosum para la condición, refiriéndose a su característica piel seca y pigmentada. [ cita requerida ]

El artículo de 1968 sobre XP de James Cleaver demostró el vínculo entre el daño del ADN inducido por los rayos UV, la reparación defectuosa del ADN y el cáncer. [32]

Cultura

Debido a que las personas con XP necesitan evitar estrictamente la luz del sol, pero pueden salir por la noche, se les ha llamado niños de la oscuridad , niños de la noche y niños vampiros . Estos términos pueden considerarse despectivos. [33]

XP ha sido un elemento de la trama en varias obras de ficción. Uno de los temas comunes en las películas sobre XP es si los adolescentes con XP se arriesgarán a exponerse al sol en busca de una pareja romántica. [34]

Series de películas como Children of Darkness , una película de drama mudo alemán que se estrenó en dos partes en el año 1921 y 1922 respectivamente, se encontraba entre algunas de las películas inicialmente populares que se hicieron sobre XP.

Otras películas, como la película dramática estadounidense de 1964 Della , protagonizada por Joan Crawford , Paul Burke , Charles Bickford y Diane Baker , dirigida por Robert Gist , que fue originalmente producida por Four Star Television como piloto de televisión para una serie propuesta de NBC llamada Royal Bay , También se basó en esta enfermedad de la piel .

El lado oscuro del sol , una película dramática estadounidense-yugoslava de 1988, fue dirigida por Božidar Nikolić y protagonizada por Brad Pitt por su primer papel protagónico de joven en busca de una cura para su trastorno.

Los otros (película de 2001) , unapelícula de terror psicológica estadounidense de 2001 protagonizada por Nicole Kidman , presenta a dos niños, Anne y Nicholas, que deben evitar toda la luz del sol debido a una enfermedad rara caracterizada por la fotosensibilidad .

Una película de televisión de CBS emitida en 1994, Children of the Dark , se basó en la historia de la pareja de la vida real Jim y Kim Harrison, cuyas dos hijas tienen XP. [35] [36]

El libro para jóvenes adultos de Lurlene McDaniel How I Do Love Thee presenta la historia "Night Vision", en la que el protagonista, el sobreviviente de leucemia Brett, se enamora de una chica llamada Shayla que tiene XP.

Christopher Snow, el protagonista de la trilogía Moonlight Bay de Dean Koontz , tiene XP y, por lo tanto, debe vivir la mayor parte de su vida durante la noche. Las dos primeras entradas de la trilogía, Fear Nothing y Seize the Night , se publicaron en 1998. La última entrada de la trilogía, titulada provisionalmente Ride the Storm , aún no se ha publicado en agosto de 2020. [37] [38]

La película de drama francesa de 2011 The Moon Child está basada en un niño de 13 años con XP, lo que le impide exponerse a la luz del día.

El documental de 2012 Sun Kissed explora el problema de la XP en la Reserva Indígena Navajo y lo relaciona con el legado genético del Long Walk of the Navajo , cuando el pueblo Navajo se vio obligado a mudarse a una nueva ubicación. [39] [40] [41]

La película romántica de 2018 Midnight Sun , basada en una película japonesa de 2006, A Song to the Sun , cuenta la historia de una niña llamada Katie Price, que tiene una sensibilidad potencialmente mortal hacia la luz solar debido a XP, y el impacto de su enfermedad en su vida normal, que eventualmente se cobra su vida debido a la degeneración neurológica.

Direcciones de investigación

La investigación sobre XP ha tenido dos resultados principales: comprender mejor la enfermedad en sí y también comprender mejor los mecanismos biológicos normales involucrados en la reparación del ADN. [32] La investigación sobre XP ha producido conocimientos que se han traducido en tratamientos y prevención del cáncer. [32]

Ver también

  • Síndrome de DeSanctis-Cacchione
  • Trastorno genético
  • Biogerontología
  • Síndrome de Cockayne
  • Lista de afecciones cutáneas
  • Lista de afecciones cutáneas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de piel no melanoma
  • Fotofobia
  • Senectud

Referencias

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Enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el xeroderma pigmentoso
Clasificación
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  • CIE - 10 : Q82.1
  • ICD - 9-CM : 757,33
  • OMIM : 278700
  • DeCS : D014983
  • Enfermedades DB : 14198
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001467
  • eMedicine : derm / 462 neuro / 399
  • Paciente Reino Unido : Xeroderma pigmentosum
  • GeneReviews : Xeroderma pigmentosum
  • Orphanet : 910