La desmogleína-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DSG1 . [4] [5] La desmogleína-1 se expresa en todas partes de la epidermis de la piel, pero principalmente se expresa en las capas superiores superficiales de la epidermis de la piel. [6]
Los desmosomas son uniones célula-célula entre el epitelio , el miocardio y algunos otros tipos de células. La desmogleína-1 es un componente de glicoproteína transmembrana de unión a calcio de los desmosomas en las células epiteliales de vertebrados . Actualmente, se han identificado cuatro miembros de la subfamilia de desmogleína y todos son miembros de la superfamilia de moléculas de adhesión celular de cadherina . Estos miembros de la familia del gen de la desmogleína se encuentran en un grupo en el cromosoma 18 . La proteína codificada por este gen ha sido identificada como el autoantígeno de laenfermedad autoinmune de ampollas en la piel pénfigo foliáceo . [5] Se ha descubierto que la Desmogleína-1 es el antígeno diana en la mayoría de los casos relacionados con el pénfigo IgG / IgA, que es una respuesta autoinmune mediada por anticuerpos IgG / IgA. [7] La desmogleína-1 también es un objetivo de las exotoxinas A y B de Staphylococcus que contribuyen a la etiología patogénica del síndrome de piel escaldada por estafilococos (SSSS).
Se ha descubierto que la deficiencia de la proteína Desmogleína-1 está asociada con una mayor expresión de múltiples genes que codifican citocinas relacionadas con la alergia. [8] La desmogleína-1 es haploinsuficiente y una mutación en el gen puede causar la mutación autosómica dominante queratodermia palmoplantar estriada. [9] Recientemente, han surgido casos en los que la pérdida homocigótica del gen Desmoglein-1 ha dado lugar a un síndrome poco común conocido como síndrome SAM: dermatitis grave, alergias múltiples y emaciación metabólica. [10]