El cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 18 abarca alrededor de 80 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa aproximadamente el 2.5 por ciento del ADN total en las células .
Cromosoma 18 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 80.373.285 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 261 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (18,5 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 18 |
Entrez | Cromosoma 18 |
NCBI | Cromosoma 18 |
UCSC | Cromosoma 18 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000018 ( FASTA ) |
GenBank | CM000680 ( FASTA ) |
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 18. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 261 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 262 | 138 | 241 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 268 | 608 | 247 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 276 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 285 | 432 | 304 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 18. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ASXL3 : proteína codificante Peines sexuales adicionales como 3 (Drosophila)
- CABLES1 : proteína que codifica CDK5 y sustrato 1 de la enzima ABL1
- CABYR : proteína regulada por fosforilación de tirosina fijadora de calcio
- CHMP1B : proteína de cuerpo multivesicular cargada 1b
- CXXC1 : proteína de dedo de zinc tipo CXXC 1
- DCC : eliminado en cáncer colorrectal
- ELAC1 : elaC ribonucleasa Z 1
- ESCO1 : proteína codificante Establecimiento de la cohesión de cromátidas hermanas N-acetiltransferasa 1
- FAM69C : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 69, miembro C
- FECH : ferroquelatasa (protoporfiria)
- GREB1L : proteína codificante Regulación del crecimiento por estrógeno en cáncer de mama similar
- HAUS1 : subunidad compleja 1 HAUS tipo augmin
- HDHD2 : enzima codificante de la proteína 2 que contiene el dominio hidrolasa tipo deshalogenasa haloácida
- IER3IP1 : proteína codificante Respuesta temprana inmediata 3 proteína que interactúa 1
- KC6 : gen 6 del queratocono, descubrimiento informado en 2005;
- MIR133A1 : codificación de microARN MicroARN 133a-1
- MIR187 : proteína codificante MicroARN 187
- MRCL3 : proteína codificante de la cadena ligera reguladora de miosina 12A
- NAPG : proteína codificante proteína de unión NSF soluble en gamma
- NOL4 : proteína codificante Proteína nucleolar 4
- NPC1 : enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
- PIGN : proteína codificante de fosfatidilinositol glicano biosíntesis de anclaje, clase N
- PSTPIP2 : enzima codificante, proteína 2 que interactúa con prolina-serina-treonina fosfatasa
- RP11-267C16.1 : proteína codificante LOC100287225 no caracterizada
- SERPINB10 : proteína codificante inhibidor de peptidasa de Serpin, clado B (ovoalbúmina), miembro 10
- SIGLEC15 : proteína que codifica lectina 15 similar a Ig que se une al ácido siálico
- SMAD4 : SMAD, madres contra el homólogo 4 de DPP (Drosophila)
- TMEM241 : proteína codificante de la proteína transmembrana 241
- TTC39C : proteína que codifica la proteína repetida tetratricopeptide 39C
- TWSG1 : proteína codificante Homólogo 1 de proteína de gastrulación trenzada
- ZCCHC2 : proteína codificante Proteína 2 que contiene el dominio CCHC con dedo de zinc
- ZFP161 : proteína codificante homólogo de proteína 161 de dedo de zinc
- ZNF236 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 236
- ZNF516 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 516
- ZNF521 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 521
- ZNF532 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 532
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 18:
- Protoporfiria eritropoyética
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Porfiria
- Mutismo selectivo
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Tetrasomía 18p
- Monosomía 18p
- Síndrome de Pitt-Hopkins 18q21
- Distal 18q- (deleción distal) [12]
- Proximal 18q- (deleción proximal)
Banda citogenética
Chr. | Brazo [18] | Banda [19] | Inicio de ISCN [20] | Parada ISCN [20] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [21] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
18 | pag | 11.32 | 0 | 159 | 1 | 2,900,000 | gneg | |
18 | pag | 11.31 | 159 | 430 | 2,900,001 | 7.200.000 | gpos | 50 |
18 | pag | 11.23 | 430 | 526 | 7.200.001 | 8.500.000 | gneg | |
18 | pag | 11.22 | 526 | 685 | 8.500.001 | 10,900,000 | gpos | 25 |
18 | pag | 11.21 | 685 | 1035 | 10,900,001 | 15,400,000 | gneg | |
18 | pag | 11,1 | 1035 | 1290 | 15,400,001 | 18,500,000 | ace | |
18 | q | 11,1 | 1290 | 1561 | 18,500,001 | 21,500,000 | ace | |
18 | q | 11,2 | 1561 | 1847 | 21,500,001 | 27,500,000 | gneg | |
18 | q | 12,1 | 1847 | 2229 | 27,500,001 | 35,100,000 | gpos | 100 |
18 | q | 12,2 | 2229 | 2436 | 35,100,001 | 39,500,000 | gneg | |
18 | q | 12,3 | 2436 | 2755 | 39,500,001 | 45,900,000 | gpos | 75 |
18 | q | 21,1 | 2755 | 3153 | 45,900,001 | 50,700,000 | gneg | |
18 | q | 21,2 | 3153 | 3392 | 50,700,001 | 56.200.000 | gpos | 75 |
18 | q | 21.31 | 3392 | 3519 | 56.200.001 | 58,600,000 | gneg | |
18 | q | 21.32 | 3519 | 3663 | 58,600,001 | 61,300,000 | gpos | 50 |
18 | q | 21,33 | 3663 | 3758 | 61,300,001 | 63,900,000 | gneg | |
18 | q | 22,1 | 3758 | 4077 | 63,900,001 | 69,100,000 | gpos | 100 |
18 | q | 22,2 | 4077 | 4204 | 69,100,001 | 71.000.000 | gneg | |
18 | q | 22,3 | 4204 | 4411 | 71.000.001 | 75,400,000 | gpos | 25 |
18 | q | 23 | 4411 | 4650 | 75,400,001 | 80,373,285 | gneg |
Referencias
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- ^ a b Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
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enlaces externos
- Chromosome18.org
- Sociedad de Registro e Investigación del Cromosoma18 en Europa.
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 18" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 18" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .