El foco intracardíaco ecogénico ( EIF ) es un pequeño punto brillante que se ve en el corazón del bebé en un examen de ultrasonido . Se cree que esto representa la mineralización, o pequeños depósitos de calcio, en el músculo del corazón. Los EIF se encuentran en alrededor del 3 al 5% de los embarazos normales y no causan problemas de salud.
Los EIF en sí mismos no tienen ningún impacto en la salud o la función cardíaca. A menudo, el EIF desaparece en el tercer trimestre. Si no hay problemas o anomalías cromosómicas , los EIF se consideran cambios normales o variantes.
Asociación con defectos de nacimiento
Los investigadores han observado una asociación entre un EIF y un problema cromosómico en el bebé. [1] Los tipos de problemas cromosómicos que se observan ocasionalmente incluyen la trisomía 13 ( síndrome de Patau ) o la trisomía 21 ( síndrome de Down ). [1] En el caso de un EIF aislado, y ningún otro hallazgo ecográfico, algunos estudios muestran que el riesgo de una anomalía cromosómica es aproximadamente dos veces mayor que el riesgo de fondo de una mujer. Otros estudios informan hasta un 1% de riesgo de síndrome de Down cuando se observa un EIF en un examen de ultrasonido fetal en el segundo trimestre.
Una pista sobre los problemas cromosómicos
Un EIF es una pista que puede contribuir a las posibilidades de que exista un problema cromosómico. Generalmente, los riesgos son bajos si no existen otros factores de riesgo. Muchos bebés con problemas cromosómicos no muestran ningún signo en la ecografía. Otros factores que se analizan en el asesoramiento incluyen:
- Edad de la madre en la fecha prevista del parto.
- Los resultados de la prueba triple de sangre AFP ampliada
- Evidencia de otros "hallazgos fetales" observados en la ecografía que sugieran un problema cromosómico.
Opciones
La mejor evidencia disponible sugiere que un foco intracardíaco ecogénico aislado en el feto de una mujer de bajo riesgo no confiere un mayor riesgo de aneuploidía fetal. Aunque algunos estudios han informado que el número o la ubicación de focos ecogénicos afecta el riesgo de aneuploidía fetal (mayor riesgo con afectación biventricular o ventricular derecha), el consenso general es que no se ha demostrado que estos factores sean importantes. Cuando se identifica un foco intracardíaco ecogénico en un feto del segundo trimestre por lo demás normal, una prueba de ADN libre de células normal puede ser muy tranquilizadora y obviar la necesidad de pruebas invasivas.
La amniocentesis es una prueba para verificar los cromosomas de un bebé. Se extrae y analiza una pequeña cantidad de líquido amniótico, que contiene algunas células fetales. La amniocentesis es muy precisa; sin embargo, existe un riesgo de aborto espontáneo que ocurre en 0.5 a 1% de las mujeres que se someten a amniocentesis. [2] Los resultados tardan unas dos semanas. Un resultado de amniocentesis normal significa que el EIF no es significativo y no habría otras preocupaciones al respecto. Por lo general, esto se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo (durante el segundo trimestre).
Resumen
Un EIF en el corazón fetal puede indicar una mayor probabilidad de que el bebé tenga un problema cromosómico. No afecta el desarrollo del bebé ni la función del corazón. Si el bebé tiene cromosomas normales, no habrá problemas asociados por los que preocuparse. No se necesitan pruebas ni tratamientos especiales en el momento del parto.
Es importante recordar que con un EIF aislado, las posibilidades están fuertemente a favor de un resultado normal del embarazo, pero la paciente tiene derecho a más opciones de asesoramiento y pruebas.
Referencias
- ↑ a b Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Richardson M, Benacerraf BR (febrero de 1998). "Importancia de un foco intracardíaco ecogénico en fetos con alto y bajo riesgo de aneuploidía" . J Ultrasonido Med . 17 (2): 127–31. PMID 9527573 .
- ^ "Amniocentesis" . nhs.uk . 20 de octubre de 2017 . Consultado el 17 de marzo de 2019 .