Eileen M. Shore es una investigadora médica y genetista estadounidense que se especializa en la investigación de trastornos musculoesqueléticos como la fibrodisplasia osificante progresiva .
Shore recibió su licenciatura en biología de la Universidad de Notre Dame en 1976. Luego obtuvo una maestría en biología en la Universidad de Indiana en 1978. Posteriormente, recibió su doctorado de la Universidad de Pensilvania en biología celular y molecular en 1987. [2]
Shore investiga la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad genética que hace que se forme tejido óseo fuera del esqueleto, conocida como osificación heterotópica . En 1992, Shore y Frederick Kaplan iniciaron el Laboratorio de Investigación FOP. [3] Kaplan contrató a Shore debido a su experiencia como genetista : investigó las larvas de la mosca de la fruta como estudiante de posgrado y estudió embriología de mamíferos como investigadora postdoctoral . [4]
En 2006, Shore y Kaplan publicaron sus hallazgos sobre la mutación genética que causa FOP [5] como un artículo titulado "Una mutación recurrente en el receptor ACVR1 de BMP tipo I causa fibrodisplasia osificante progresiva heredada y esporádica". [6] La causa de la enfermedad se atribuyó a una sola mutación en el gen tipo I del receptor de activina A. [5]
Una vez que se identificó la causa de la enfermedad, Shore se involucró en los esfuerzos para controlar la enfermedad y sus síntomas. En 2016, fue coautora de un artículo que exploró la eficacia de un fármaco en ratones con la misma mutación genética. Los autores concluyeron que el fármaco palovaroteno se mostró prometedor en la prevención de la osificación heterotópica, y afirmaron que había "evidencia clara de su amplio potencial terapéutico". [7]
A partir de 2015, Kaplan y Shore eran los directores del Centro de Investigación de FOP y Trastornos Relacionados. Se les considera los "principales expertos mundiales en FOP". [3]