Elaine R. Mardis (nacida el 28 de septiembre de 1962) es la codirectora ejecutiva del Instituto de Medicina Genómica en el Hospital de Niños de Nationwide , donde también se desempeña como Cátedra Dotada de la Fundación Nationwide en Medicina Genómica. [1] También es profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio . [2] La investigación de Mardis se centra en la caracterización genómica del cáncer y sus implicaciones para la medicina del cáncer. [3] Formó parte del equipo que informó sobre la primera secuenciación basada en la próxima generación de un genoma completo del cáncer, [4] [5] y participó ampliamente en The Cancer Genome Atlas(TCGA) y el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico (PCGP). [3] [6] [7] [8]
Mardis nació en North Platte, Nebraska . Ella ganó una pasión por la ciencia a una edad temprana y le da crédito a su padre, profesor de química durante más de 30 años, por cultivar esta pasión. [9] [10]
Recibió su licenciatura en Zoología de la Universidad de Oklahoma en 1984. [1] Durante su último año, tomó un curso de bioquímica impartido por Bruce Roe, PhD, que dice que le abrió los ojos al mundo de la biología molecular. [9] Se quedó en la Universidad de Oklahoma para sus estudios de doctorado bajo la supervisión del Dr. Roe, quien fue uno de los primeros científicos académicos en tener un secuenciador de ADN fluorescente en el laboratorio. [10] Como resultado, durante su trabajo de doctorado, Mardis aprendió el arte de la secuenciación del ADN, en un momento en que pocos otros lo estaban haciendo. [9] [10]
Después de obtener su doctorado en química y bioquímica en 1989, Mardis realizó un trabajo de posgrado en industria en Bio-Rad Laboratories en Hercules, California . [1]
En 1993, Mardis se unió a la facultad de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington . [1] Durante los siguientes 23 años, ocupó varios puestos académicos y de liderazgo en la Universidad, incluida la de codirectora del McDonnell Genome Institute . [3] En esa posición, contribuyó sustancialmente a la secuenciación y análisis del genoma humano, [11] y fue fundamental para establecer la utilidad de las tecnologías de secuenciación masivamente paralelas para comprender la biología del cáncer. [3] Su trabajo en genética y genómica del cáncer ha proporcionado información sobre los impulsores genéticos de muchos tipos de cáncer, incluida la leucemia mieloide aguda , [7] [12][13] cáncer de mama , [14] [15] glioblastoma, [16] y adenocarcinoma de pulmón . [17] [18] Al definir mejor el panorama de las alteraciones somáticas y de la línea germinal, esta investigación ayuda a impulsar nuevas estrategias para tratar el cáncer y es fundamental para el concepto de medicina de precisión .
Desde que se unió al Nationwide Children's Hospital en 2016, la Dra. Mardis ha centrado su investigación en la incorporación de ensayos de secuenciación de próxima generación y el conocimiento establecido sobre la genómica del cáncer en la toma de decisiones clínicas y terapéuticas, y en el diseño de nuevos enfoques para el cáncer. inmunoterapia. [3] [19] [20]