Tumor del saco endolinfático
Un tumor del saco endolinfático (ELST) es una neoplasia epitelial papilar muy poco común que surge dentro del saco endolinfático o del conducto endolinfático . Este tumor muestra una asociación muy alta con el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). [1]
El ELST se ha denominado adenocarcinoma del saco endolinfático, tumor de Heffner, [1] tumor adenomatoso papilar, adenoma papilar agresivo, cistadenoma papilar invasivo y tumor papilar del hueso temporal. Sin embargo, estos nombres no se recomiendan ya que no clasifican con precisión la comprensión actual del tumor. [2] [3]
Los pacientes con ELST pueden presentar clínicamente una pérdida auditiva neurosensorial unilateral progresiva o fluctuante que puede simular la enfermedad de Meniere debido al desarrollo de hidrops endolinfático asociado a un tumor. [4] Los pacientes también pueden experimentar tinnitus , vértigo y pérdida de la función vestibular ( ataxia ). Alternativamente, el inicio de los síntomas puede ser repentino, debido a una hemorragia intralaberíntica. [4] Los pacientes también pueden presentar otros síntomas relacionados con el síndrome de von Hippel-Lindau en otros sitios anatómicos, lo que resultará en una evaluación por imágenes de la cabeza. [1] [3] [5]
Los estudios de imágenes ayudan a identificar el tumor y el sitio anatómico específico de afectación. Las imágenes de resonancia magnética muestran una hiperintensidad ( hipervascularidad ) de una masa heterogénea mediante imágenes ponderadas en T1. La tomografía computarizada muestra una masa ósea temporal destructiva lítica multilocular, centrada en el acueducto vestibular (entre el conducto auditivo interno y el seno sigmoide ). [1] [6] [7]
El gen supresor de tumores de von Hippel-Lindau generalmente tiene una mutación de la línea germinal . Este gen supresor también se llama proteína de unión a elongina y proteína G7. La proteína VHL participa en la regulación positiva de la respuesta hipóxica a través del [[factor inducible por hipoxia [HIF] -1 alfa]]. Las mutaciones generalmente evitan la producción de cualquier proteína VHL funcional o dan como resultado un cambio de estructura de la proteína VHL. Este trastorno genético muestra un patrón de herencia autosómico dominante , con aproximadamente el 20% de los pacientes que poseen una nueva mutación. Por lo general, hay varios otros tumores que forman parte del síndrome, incluidos los tumores del sistema nervioso central , los riñones ,páncreas , glándulas suprarrenales , epidídimo , ligamento ancho , junto con el saco endolinfático. La gran mayoría de los pacientes con un tumor del saco endolinfático tienen síndrome de von Hippel-Lindau. [8] [9]
Los tumores varían desde varios milímetros hasta 10 cm, y los tumores más grandes se observan con mayor frecuencia en pacientes de edad avanzada. Si el tumor es bilateral, casi siempre se observa en un paciente con VHL. El tumor destruye los espacios aéreos mastoideos y se extiende hacia el oído medio y / o la fosa craneal posterior . [1] [3]
