La calcificación cerebral familiar primaria [1] (PFBC), también conocida como calcificación familiar idiopática de los ganglios basales ( FIBGC ) y enfermedad de Fahr , [1] es un trastorno neurológico hereditario poco común, [2] genéticamente dominante caracterizado por depósitos anormales de calcio en áreas del cerebro que controlan el movimiento. Mediante el uso de tomografías computarizadas , las calcificaciones se observan principalmente en los ganglios basales y en otras áreas como la corteza cerebral . [3]
Los síntomas de esta enfermedad incluyen deterioro de las funciones motoras y del habla, convulsiones y otros movimientos involuntarios. Otros síntomas son dolores de cabeza, demencia y problemas de visión. Las características de la enfermedad de Parkinson también son similares a las de la PFBC. [4] [5]
La enfermedad generalmente se manifiesta en la tercera a la quinta década de la vida, pero puede aparecer en la niñez o más tarde en la vida. [6] Suele presentarse con torpeza, fatiga, marcha inestable, habla lenta o arrastrada, dificultad para tragar , movimientos involuntarios o calambres musculares . Son frecuentes las convulsiones de varios tipos. Los síntomas neuropsiquiátricos, que pueden ser las primeras o las manifestaciones más prominentes, van desde una dificultad leve con la concentración y la memoria hasta cambios en la personalidad y / o conducta, psicosis y demencia. [7]
Esta afección se puede heredar de forma autosómica dominante o recesiva. Varios genes se han asociado con esta condición [ cita requerida ]
Se ha sugerido un locus en 14q, pero no se ha identificado ningún gen. [8] Se identificó un segundo locus en el cromosoma 8 [9] y se informó un tercero en el cromosoma 2. [10] Esto sugiere que puede haber cierta heterogeneidad genética en esta enfermedad. [11]
Se ha informado de una mutación en el gen que codifica el transportador de fosfato 2 dependiente de sodio de tipo III ( SLC20A2 ) ubicado en el cromosoma 8 . [12] La evidencia bioquímica sugiere que el transporte de fosfato puede estar involucrado en esta enfermedad. [ cita requerida ]