El transportador de fosfato 2 dependiente de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC20A2 . [5] [6] [7]
SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SLC20A2 , GLVR-2, GLVR2, IBGC1, IBGC3, MLVAR, PIT-2, PIT2, RAM1, Ram-1, familia de portadores de solutos 20 miembro 2, IBGC2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 158378 MGI : 97851 HomoloGene : 68531 GeneCards : SLC20A2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 42,42 - 42,54 Mb | Crónicas 8: 22,48 - 22,57 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Genómica
Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12-p11) en la cadena negativa (Crick). Tiene 123.077 bases de longitud. La proteína codificada tiene 652 aminoácidos y el peso molecular previsto de la proteína es 70,392 kiloDaltons.
Función
La proteína actúa como un homodímero y participa en el transporte de fosfato al absorber el fosfato del líquido intersticial para funciones celulares normales como el metabolismo celular, la transducción de señales y la síntesis de ácidos nucleicos y lípidos.
Significación clínica
Las mutaciones en el gen SLC20A2 están asociadas con la calcificación idiopática de los ganglios basales ( síndrome de Fahr ). Esta asociación sugiere que la calcificación familiar idiopática de los ganglios basales está causada por cambios en la homeostasis del fosfato, ya que este gen codifica PIT-2, un transportador de fosfato inorgánico. [8]
Ver también
- Familia de portadores de solutos
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000168575 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037656 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Kozak SL, Siess DC, Kavanaugh MP, Miller AD, Kabat D (junio de 1995). "La glicoproteína de la envoltura de un retrovirus murino anfotrópico se une específicamente al receptor celular / transportador de fosfato de especies susceptibles" . J Virol . 69 (6): 3433–40. doi : 10.1128 / JVI.69.6.3433-3440.1995 . PMC 189055 . PMID 7745689 .
- ^ Bottger P, Hede SE, Grunnet M, Hoyer B, Klaerke DA, Pedersen L (noviembre de 2006). "Caracterización de los mecanismos de transporte y determinantes críticos para el simportamiento Pi dependiente de Na + de la familia PiT paralogs humanos PiT1 y PiT2" . Soy J Physiol Cell Physiol . 291 (6): C1377–87. doi : 10.1152 / ajpcell.00015.2006 . PMID 16790504 . S2CID 6459667 .
- ^ "Entrez Gene: SLC20A2 soluto portador familia 20 (transportador de fosfato), miembro 2" .
- ^ Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintáns B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (febrero de 2012). "Las mutaciones en SLC20A2 vinculan la calcificación de los ganglios basales idiopáticos familiares con la homeostasis del fosfato". Nat Genet . 44 (3): 254–6. doi : 10.1038 / ng.1077 . PMID 22327515 . S2CID 2515200 .
Otras lecturas
- García JV, Jones C, Miller AD (1991). "Localización del gen receptor del virus de la leucemia murina anfotrópica en la región pericentromérica del cromosoma 8 humano" . J. Virol . 65 (11): 6316–9. doi : 10.1128 / JVI.65.11.6316-6319.1991 . PMC 250343 . PMID 1656098 .
- van Zeijl M, Johann SV, Closs E, et al. (1994). "Un receptor de retrovirus anfotrópico humano es un segundo miembro de la familia de receptores del virus de la leucemia del mono gibón" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (3): 1168–72. doi : 10.1073 / pnas.91.3.1168 . PMC 521475 . PMID 8302848 .
- Salaün C, Gyan E, Rodrigues P, Heard JM (2002). "Los ensamblajes de Pit2 en la superficie celular están modulados por la concentración de fosfato inorgánico extracelular" . J. Virol . 76 (9): 4304-11. doi : 10.1128 / JVI.76.9.4304-4311.2002 . PMC 155110 . PMID 11932396 .
- Bottger P, Pedersen L (2003). "Dos residuos de glutamato altamente conservados críticos para el transporte de fosfato dependiente de sodio de tipo III revelados por desacoplar la función de transporte de la función del receptor retroviral" . J. Biol. Chem . 277 (45): 42741–7. doi : 10.1074 / jbc.M207096200 . PMID 12205090 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Bøttger P, Pedersen L (2004). "La mitad central de Pit2 no es necesaria para su función como receptor retroviral" . J. Virol . 78 (17): 9564–7. doi : 10.1128 / JVI.78.17.9564-9567.2004 . PMC 506934 . PMID 15308749 .
- Bøttger P, Pedersen L (2005). "Los análisis evolutivos y experimentales de la familia PiT del transportador de fosfato inorgánico revelan dos secuencias distintivas relacionadas que albergan ácidos aspártico altamente conservados críticos para la función de transporte de fosfato dependiente de sodio del PiT2 humano" . FEBS J . 272 (12): 3060–74. doi : 10.1111 / j.1742-4658.2005.04720.x . PMID 15955065 . S2CID 25673076 .
- Ravera S, Virkki LV, Murer H, Forster IC (2007). "Descifrando la cinética de transporte de PiT y la especificidad del sustrato mediante electrofisiología y mediciones de flujo" (PDF) . Soy. J. Physiol., Cell Physiol . 293 (2): C606–20. doi : 10.1152 / ajpcell.00064.2007 . PMID 17494632 .