Síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario


Los síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario ( HBOC , por sus siglas en inglés ) son síndromes de cáncer que producen niveles más altos de lo normal de cáncer de mama , cáncer de ovario y cánceres adicionales en familias relacionadas genéticamente (una persona tenía ambas, o varias personas en el pedigrí tenían una u otra enfermedad ). Representa el 90% de los cánceres hereditarios. [1] Se puede probar o sospechar que los factores hereditarios causan el patrón de casos de cáncer de mama y de ovario en la familia. [2]El nombre HBOC puede ser engañoso porque implica que esta susceptibilidad genética al cáncer es principalmente en mujeres. En realidad, ambos sexos tienen las mismas tasas de mutaciones genéticas y HBOC puede predisponer a otros tipos de cáncer, incluidos el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas. [3] Por esta razón, el término "síndrome de King" ha entrado en uso recientemente. El nuevo nombre hace referencia a Mary-Claire King, quien identificó los genes BRCA1 y BRCA2.

Se recomienda que las personas con mutaciones BRCA1 y BRCA2 se realicen una ecografía transvaginal 1 o 2 veces al año. También se recomienda la detección con CA-125 . Se recomienda la salpingo-ooforectomía profiláctica ( extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio para prevenir el cáncer) entre los 35 y 40 años para las personas con mutaciones en BRCA1 y entre los 40 y 45 años para las personas con mutaciones en BRCA2 . [6]


Riesgo absoluto de cánceres en mutación BRCA1 o BRCA2 . [4]