La pubertad precoz familiar limitada al varón , a menudo abreviada como FMPP , también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de gonadotropina , [1] es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropina en la que los niños experimentan un inicio temprano y una progresión de la pubertad . [2] Los signos de la pubertad pueden desarrollarse tan pronto como a la edad de 1 año. [ cita requerida ]
La longitud de la columna en los niños puede ser corta debido a un rápido avance en la maduración epifisaria. Es una condición autosómica dominante [1] con una mutación del receptor de la hormona luteinizante (LH) . Como la FMPP es una forma de pubertad precoz independiente de las gonadotropinas, los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas (agonistas de la GnRH) son ineficaces. El tratamiento consiste en fármacos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal , como acetato de ciproterona , ketoconazol , espironolactona y testolactona . [3] Alternativamente, la combinación del receptor de andrógenos Se puede usar el antagonista bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol . [4]