Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich ( FRDA o FA ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa dificultad para caminar, pérdida de la sensibilidad en brazos y piernas y alteración del habla que empeora con el tiempo. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 20 años de edad. Muchos desarrollan miocardiopatía hipertrófica y requieren una ayuda para la movilidad , como un bastón, un andador o una silla de ruedas en la adolescencia. A medida que avanza la enfermedad, algunas personas afectadas pierden la vista y el oído. Otras complicaciones pueden incluir escoliosis y diabetes mellitus .
La afección es causada por mutaciones en el gen FXN en el cromosoma 9 , que produce una proteína llamada frataxina . En FRDA, las células producen menos frataxina. La degeneración del tejido nervioso en la médula espinal provoca la ataxia ; particularmente afectadas son las neuronas sensoriales esenciales para dirigir el movimiento muscular de los brazos y piernas a través de conexiones con el cerebelo . La médula espinal se vuelve más delgada y las células nerviosas pierden algo de la vaina de mielina .
No se conoce ningún tratamiento eficaz, pero se están probando varias terapias. La FRDA acorta la esperanza de vida debido a una enfermedad cardíaca, pero algunas personas pueden vivir hasta los 60 años o más.
La FRDA afecta a una de cada 50.000 personas en los Estados Unidos y es la ataxia hereditaria más común. Las tasas son más altas en personas de ascendencia europea occidental. La afección lleva el nombre del médico alemán Nikolaus Friedreich , quien la describió por primera vez en la década de 1860.
Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 5 y 15 años, pero en la FRDA de inicio tardío, pueden ocurrir después de los 25 años. [1] Los síntomas son amplios, pero consistentemente incluyen ataxia de la marcha y de las extremidades, disartria y pérdida de los reflejos de las extremidades inferiores. [1]
Existe cierta variabilidad en la frecuencia, aparición y progresión de los síntomas. Todos los individuos con FRDA desarrollan síntomas neurológicos , que incluyen disartria y pérdida de los reflejos de las extremidades inferiores, y más del 90% presenta ataxia. [1] Los problemas cardíacos son muy comunes con la FRDA de inicio temprano. [1] La mayoría de las personas desarrollan problemas cardíacos como agrandamiento del corazón , hipertrofia simétrica , soplos cardíacos , fibrilación auricular , taquicardia , miocardiopatía hipertrófica y defectos de conducción.. La escoliosis está presente en aproximadamente el 60%. El 7% de las personas con FRDA también tienen diabetes y tener diabetes tiene un impacto adverso en las personas con AF, especialmente en aquellas que muestran síntomas cuando son jóvenes. [2] [3]
