Este gen codifica una de varias formas de ácido glutámico descarboxilasa , identificada como un autoantígeno importante en la diabetes insulinodependiente . La enzima codificada es responsable de catalizar la producción de ácido gamma-aminobutírico a partir del ácido L-glutámico. Se ha identificado un papel patogénico para esta enzima en el páncreas humano, ya que se ha identificado como un autoanticuerpo y un objetivo de células T autorreactivas en la diabetes insulinodependiente. Este gen también puede desempeñar un papel en el síndrome de la persona rígida . [6]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .