Galactosilceramidasa


La galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa ) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen GALC . [1] [2] La galactosilceramidasa es una enzima que elimina la galactosa de los derivados de las ceramidas ( galactosilceramidas ).

Galactosilceramidasa es un lisosomal proteína que hidroliza los galactosa enlaces éster de galactosilceramida , galactosylsphingosine, lactosilceramida , y monogalactosyldiglyceride. [1] Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Krabbe , también conocida como lipidosis por galactosilceramida. [1]