El receptor alfa-1 de la familia GDNF ( GFRα1 ), también conocido como receptor GDNF , es una proteína que en humanos está codificada por el gen GFRA1 . [5] [6]
El factor neurotrófico derivado de la línea celular glial (GDNF) y la neurturina (NTN) son dos potentes factores neurotróficos estructuralmente relacionados que desempeñan funciones clave en el control de la supervivencia y diferenciación neuronal. La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de receptores GDNF. Es un receptor de superficie celular ligado al glicosilfosfatidilinositol (GPI) tanto para GDNF como para NTN, y media la activación del receptor de tirosina quinasa RET . Este gen es un gen candidato para la enfermedad de Hirschsprung . Se han descrito para este gen dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas . [7]
Se ha demostrado que el receptor alfa 1 de la familia GDNF interactúa con el GDNF [8] [9] y el protooncogén RET. [9] [10]