La gastrosquisis es un defecto congénito en el que los intestinos del bebé se extienden fuera del abdomen a través de un orificio al lado del ombligo . [2] El tamaño del orificio es variable y otros órganos, incluidos el estómago y el hígado , también pueden aparecer fuera del cuerpo del bebé. [1] Las complicaciones pueden incluir problemas de alimentación, prematuridad , atresia intestinal y restricción del crecimiento intrauterino . [1] [3]
Gastrosquisis | |
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Gastroquisis en ecografía: el defecto va desde la línea media hasta la línea media | |
Pronunciación |
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Especialidad | Cirugía general , genética médica |
Síntomas | Los intestinos se extienden fuera del cuerpo a través de un orificio al lado del ombligo [2] |
Complicaciones | Problemas de alimentación, prematuridad , restricción del crecimiento intrauterino [1] [3] |
Inicio habitual | Durante el desarrollo temprano [1] |
Causas | Desconocido [1] |
Factores de riesgo | Madre que fuma, bebe alcohol o tiene menos de 20 años [3] [1] |
Método de diagnóstico | Ecografía durante el embarazo, según los síntomas al nacer [1] |
Diagnóstico diferencial | Onfalocele , síndrome del abdomen en ciruela pasa [3] [4] |
Tratamiento | Cirugía temprana [1] |
Frecuencia | 4 por cada 10.000 nacimientos [3] |
Por lo general, se desconoce la causa. [3] [1] Las tasas son más altas en los bebés nacidos de madres que fuman, beben alcohol o son menores de 20 años. [3] [1] Las ecografías durante el embarazo pueden hacer el diagnóstico. [1] De lo contrario, el diagnóstico se produce al nacer. [1] Se diferencia del onfalocele en que no hay una membrana que cubra los intestinos. [3]
El tratamiento incluye cirugía. [1] Esto suele ocurrir poco después del nacimiento. [1] En aquellos con defectos grandes, los órganos expuestos pueden cubrirse con un material especial y regresar lentamente al abdomen. [1] La afección afecta aproximadamente a 4 de cada 10,000 recién nacidos. [3] Las tasas de la enfermedad parecen estar aumentando. [1]
Signos y síntomas
No hay signos durante el embarazo. Aproximadamente el sesenta por ciento de los bebés con gastrosquisis nacen prematuramente. [5] Al nacer, el bebé tendrá un orificio relativamente pequeño (<4 cm) en la pared abdominal, generalmente a la derecha del ombligo. [6] Algunos de los intestinos suelen estar fuera del cuerpo y pasan a través de esta abertura. En raras ocasiones, el hígado y el estómago también pueden atravesar la pared abdominal. [7] Después del nacimiento, estos órganos se exponen directamente al aire. [5]
Causas
Se desconoce la causa de la gastrosquisis. Puede haber causas genéticas en algunos casos y puede haber factores ambientales a los que la madre está expuesta durante el embarazo. [8]
Los factores de riesgo incluyen que la madre sea joven y el uso de alcohol o tabaco. [8]
Fisiopatología
Durante la cuarta semana del desarrollo embrionario humano , los pliegues de la pared lateral del cuerpo del embrión se encuentran en la línea media y se fusionan para formar la pared anterior del cuerpo. [9] Sin embargo, en la gastrosquisis y otros defectos de la pared anterior del cuerpo, esto no ocurre porque uno o ambos pliegues de la pared lateral del cuerpo no se mueven correctamente para unirse con el otro y fusionarse. [10] Esta fusión incompleta da como resultado un defecto que permite que los órganos abdominales sobresalgan a través de la pared abdominal, y los intestinos generalmente se hernia a través del músculo recto del abdomen , que se encuentra a la derecha del ombligo . Las fuerzas responsables del movimiento de los pliegues de la pared lateral del cuerpo no se conocen bien, y una mejor comprensión de estas fuerzas ayudaría a explicar por qué la gastrosquisis ocurre principalmente a la derecha del ombligo, mientras que otros defectos de la pared del cuerpo ventral ocurren en la línea media. [9]
Se han propuesto al menos seis hipótesis para la fisiopatología:
- Falta de formación del mesodermo en la pared del cuerpo [11]
- Rotura del amnios alrededor del anillo umbilical con posterior herniación del intestino [12]
- Involución anormal de la vena umbilical derecha que conduce al debilitamiento de la pared del cuerpo y hernia intestinal [13]
- Alteración de la arteria vitelina derecha (saco vitelino) con daño subsiguiente de la pared corporal y hernia intestinal [14]
- El plegamiento anormal de la pared del cuerpo da como resultado un defecto de la pared del cuerpo ventral a través del cual se hernia el intestino [10]
- No incorporar el saco vitelino y las estructuras vitelinas relacionadas en el saco vitelino [15]
La primera hipótesis no explica por qué el defecto del mesodermo ocurriría en un área tan pequeña específica. La segunda hipótesis no explica el bajo porcentaje de anomalía asociada en comparación con el onfalocele. La tercera hipótesis fue criticada debido a que no hay suplemento vascular de la pared abdominal anterior por la vena umbilical. La cuarta hipótesis fue comúnmente aceptada, pero luego se demostró que la arteria vitelina derecha (arteria onfalomesentérica derecha) no irrigaba la pared abdominal anterior en esta área. [16] Se necesitan más pruebas para respaldar la quinta hipótesis. [10]
Diagnóstico
En el mundo desarrollado, alrededor del 90% de los casos se identifican durante las pantallas de ultrasonido normales, generalmente en el segundo trimestre. [17]
A diferencia de otros defectos de la pared del cuerpo ventral, como el onfalocele , no hay saco ni peritoneo suprayacentes, y el defecto suele ser mucho más pequeño en la gastrosquisis. [10]
Tratamiento
La gastrosquisis requiere tratamiento quirúrgico para devolver los intestinos expuestos a la cavidad abdominal y cerrar el orificio en el abdomen. A veces, esto se hace de inmediato, pero con mayor frecuencia los órganos expuestos se cubren con paños estériles y solo más tarde se realiza la cirugía. Los recién nacidos afectados con frecuencia requieren más de una cirugía, ya que solo alrededor del 10% de los casos se pueden cerrar en una sola cirugía. [5] : 1141-1142
Dada la necesidad urgente de cirugía después del nacimiento, se recomienda que el parto se realice en un centro equipado para atender a estos recién nacidos de alto riesgo, ya que los traslados a otros centros pueden aumentar el riesgo de resultados adversos. [7] No hay evidencia de que los partos por cesárea conduzcan a mejores resultados para los bebés con gastrosquisis, por lo que el parto por cesárea solo se considera si existen otras indicaciones. [18]
La principal causa de los períodos de recuperación prolongados es el tiempo que tarda la función intestinal del bebé en volver a la normalidad. Después de la cirugía, los bebés se alimentan a través de líquidos intravenosos y se introducen gradualmente a la alimentación normal. [5]
Pronóstico
Si no se trata, la gastrosquisis es fatal para el bebé; sin embargo, en entornos adecuados, la tasa de supervivencia de los lactantes tratados es del 90%. [19] [20]
La mayoría de los riesgos de gastrosquisis están relacionados con una función intestinal disminuida. A veces, el flujo de sangre a los órganos expuestos se ve afectado o hay menos cantidad de intestino de la normal. Esto puede poner a los bebés en riesgo de otras afecciones peligrosas como la enterocolitis necrotizante . Además, debido a que sus intestinos están expuestos, los bebés con gastrosquisis tienen un mayor riesgo de infección y deben ser monitoreados de cerca. [5]
Después de la cirugía, un niño con gastrosquisis tendrá cierto grado de malrotación intestinal . Aproximadamente el 1% de los niños experimentará un vólvulo del intestino medio después de la cirugía. [21]
Epidemiología
En 2015, la incidencia mundial era de alrededor de 2 a 5 por 10000 nacidos vivos, y este número parecía estar aumentando. [17]
A partir de 2017, los CDC estiman que cada año nacen alrededor de 1.871 bebés en los Estados Unidos con gastrosquisis. [8]
Ver también
- Tabaquismo y embarazo
Referencias
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q "Datos sobre la gastrosquisis" . Centro Nacional de Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo Inicio | NCBDDD | CDC . 27 de junio de 2017. Archivado desde el original el 18 de julio de 2017 . Consultado el 14 de julio de 2017 .
- ^ a b "Gastrosquisis" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) . 2017. Archivado desde el original el 5 de julio de 2017 . Consultado el 14 de julio de 2017 .
- ^ a b c d e f g h yo Referencia, Genetics Home (agosto de 2016). "Defecto de la pared abdominal" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 10 de julio de 2017 . Consultado el 14 de julio de 2017 .
- ^ "Gastrosquisis" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . 2007. Archivado desde el original el 21 de febrero de 2017 . Consultado el 14 de julio de 2017 .
- ^ a b c d e Terapia actual de Conn's 2017 . Bope, Edward T., Kellerman, Rick D. Filadelfia: Elsevier. 2017. ISBN 9780323443203. OCLC 961064076 .CS1 maint: otros ( enlace )
- ^ Sadler, Thomas W. (agosto de 2010). "El origen embriológico de los defectos de la pared del cuerpo ventral". Seminarios de Cirugía Pediátrica . 19 (3): 209–214. doi : 10.1053 / j.sempedsurg.2010.03.006 . ISSN 1532-9453 . PMID 20610194 .
- ^ a b W., Bianchi, Diana (2000). Fetología: diagnóstico y manejo del paciente fetal . Bianchi, Diana W., Crombleholme, Timothy M., D'Alton, Mary E. Nueva York: McGraw-Hill, Medical Pub. División. ISBN 0838525709. OCLC 44524363 .
- ^ a b c "Hechos sobre la gastrosquisis" . CENTROS PARA EL CONTROL Y LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES. 27 de junio de 2017. Archivado desde el original el 18 de julio de 2017.
- ^ a b Sadler, TW; Feldkamp, Marcia L. (15 de agosto de 2008). "La embriología del cierre de la pared del cuerpo: relevancia para la gastrosquisis y otros defectos de la pared del cuerpo ventral". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en Genética Médica . 148C (3): 180–185. doi : 10.1002 / ajmg.c.30176 . ISSN 1552-4876 . PMID 18655098 . S2CID 21198168 .
- ^ a b c d Feldkamp, Marcia L .; Carey, John C .; Sadler, Thomas W. (2007). "Desarrollo de gastrosquisis: revisión de hipótesis, una hipótesis novedosa e implicaciones para la investigación". American Journal of Medical Genetics Parte A . 143A (7): 639–652. doi : 10.1002 / ajmg.a.31578 . PMID 17230493 . S2CID 23362382 .
- ^ Duhamel, B. (1963). "Embriología de exófalos y malformaciones afines" . Archivos de enfermedades en la infancia . 38 (198): 142–7. doi : 10.1136 / adc.38.198.142 . PMC 2019006 . PMID 21032411 .
- ^ Shaw, Anthony (1975). "El mito de la gastrosquisis". Revista de Cirugía Pediátrica . 10 (2): 235–44. doi : 10.1016 / 0022-3468 (75) 90285-7 . PMID 123582 .
- ^ Devries, Pieter A. (1980). "La patogenia de la gastrosquisis y el onfalocele". Revista de Cirugía Pediátrica . 15 (3): 245–51. doi : 10.1016 / S0022-3468 (80) 80130-8 . PMID 6445962 .
- ^ Hoyme, H; Higginbottom, M; Jones, K. (1981). "La patogenia vascular de la gastrosquisis: interrupción intrauterina de la arteria onfalomesentérica". La Revista de Pediatría . 98 (2): 228–31. doi : 10.1016 / S0022-3476 (81) 80640-3 . PMID 6450826 .
- ^ Stevenson, RE; Rogers, RC; Chandler, JC; Gauderer, MWL; Hunter, AGW (2009). "Escape del saco vitelino: una hipótesis para explicar la embriogénesis de la gastrosquisis". Genética clínica . 75 (4): 326–33. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2008.01142.x . PMID 19419415 . S2CID 13100707 .
- ^ Curry, Cynthia; Boyd, Ellen; Stevenson, Roger E. (2006). "Pared ventral del tronco" . En Stevenson, Roger E .; Hall, Judith G. (eds.). Malformaciones humanas y anomalías relacionadas . Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. págs. 1023–49. ISBN 978-0-19-516568-5. Archivado desde el original el 14 de junio de 2013.
- ^ a b D'Antonio, F; Virgone, C; Rizzo, G; Khalil, A; Baudios, D; Cohen-Overbeek, TE; Kuleva, M; Salomon, LJ; Flacco, ME; Manzoli, L; Giuliani, S (julio de 2015). "Factores de riesgo prenatal y resultados en gastrosquisis: un metaanálisis" . Pediatría . 136 (1): e159-69. doi : 10.1542 / peds.2015-0017 . PMID 26122809 . Archivado desde el original el 5 de noviembre de 2017.
- ^ Segel, SY; Marder, SJ; Parry, S .; Macones, GA (noviembre de 2001). "Defectos de la pared abdominal fetal y modo de parto: una revisión sistemática". Obstetricia y Ginecología . 98 (5 Pt 1): 867–873. doi : 10.1016 / s0029-7844 (01) 01571-x . ISSN 0029-7844 . PMID 11704185 .
- ^ Santiago-Muñoz PC, McIntire DD, Barber RG, Megison SM, Twickler DM, Dashe JS (2007). "Resultados de embarazos con gastrosquisis fetal". Obstet Gynecol . 110 (3): 663–8. doi : 10.1097 / 01.AOG.0000277264.63736.7e . PMID 17766615 . S2CID 19643163 .
- ^ Baerg J, Kaban G, Tonita J, Pahwa P, Reid D (2003). "Gastrosquisis: una revisión de dieciséis años". J Pediatr Surg . 38 (5): 771–4. doi : 10.1016 / jpsu.2003.50164 . PMID 12720191 .
- ^ Fawley, Jason A (2016). "El riesgo de vólvulo del intestino medio en pacientes con defectos de la pared abdominal: un estudio multiinstitucional". Revista de Cirugía Pediátrica . 52 (1): 26-29. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2016.10.014 . PMID 27847120 .
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