El onfalocele u onfalocele, también llamado exófalo , es un defecto poco común de la pared abdominal . [1] A partir de la sexta semana de desarrollo, el rápido alargamiento del intestino y el aumento del tamaño del hígado reducen el espacio intraabdominal, lo que empuja las asas intestinales fuera de la cavidad abdominal. Alrededor de la décima semana, el intestino regresa a la cavidad abdominal y el proceso se completa en la duodécima semana. [2] [3] La persistencia del intestino o la presencia de otras vísceras abdominales (por ejemplo , estómago , hígado ) en el cordón umbilical resulta en un onfalocele.
Hernia umbilical | |
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Lactante antes y después del tratamiento quirúrgico por exófalos. | |
Especialidad | Genética Médica |
El onfalocele ocurre en 1 de cada 4000 nacimientos y se asocia con una alta tasa de mortalidad (25%) y malformaciones graves, como anomalías cardíacas (50%), defecto del tubo neural (40%), extrofia de la vejiga y síndrome de Beckwith-Wiedemann. . Aproximadamente el 15% de los recién nacidos vivos con onfalocele tienen anomalías cromosómicas . Aproximadamente el 30% de los bebés con onfalocele tienen otras anomalías congénitas .
Signos y síntomas
El saco, que se forma a partir de la salida del peritoneo , sobresale en la línea media, a través del ombligo . [ cita requerida ]
Es normal que los intestinos sobresalgan del abdomen, hacia el cordón umbilical, hasta aproximadamente la décima semana de embarazo , después de lo cual regresan al interior del abdomen fetal. El onfalocele puede ser leve, con solo un pequeño asa de intestino presente fuera del abdomen, o grave, que contiene la mayoría de los órganos abdominales. En casos graves, el tratamiento quirúrgico se dificulta porque el abdomen del bebé es anormalmente pequeño y no ha tenido necesidad de expandirse para acomodar los órganos en desarrollo.
Los onfaloceles más grandes se asocian con un mayor riesgo de defectos cardíacos . [4]
Causas
El onfalocele es causado por la malrotación de los intestinos mientras regresa al abdomen durante el desarrollo. Se cree que algunos casos de onfalocele se deben a un trastorno genético subyacente, como el síndrome de Edward (trisomía 18) [6] [7] o el síndrome de Patau (trisomía 13).
El síndrome de Beckwith-Wiedemann también se asocia con onfaloceles. [ cita requerida ]
Fisiopatología
El exófalo es causado por una falla de la pared ventral del cuerpo para formar y cerrar la hernia umbilical que ocurre naturalmente durante el plegamiento embrionario, que es un proceso de embriogénesis . [8] El proceso normal de embriogénesis es que a las 2 semanas de gestación el embrión humano es un disco plano que consta de tres capas, el ectodermo externo y el endodermo interno separados por una capa intermedia llamada mesodermo . El ectodermo da lugar a la piel y el SNC, el mesodermo da lugar al músculo y el endodermo da lugar a los órganos. Las áreas de enfoque para los exófalos son que el ectodermo formará el anillo umbilical, el mesodermo formará los músculos abdominales y el endodermo formará el intestino. Una vez que el disco se vuelve de tres capas, crece y se pliega para transformarlo de disco a cilindro. La capa de ectodermo y mesodermo en el eje dorsal crece ventralmente para encontrarse en la línea media. Simultáneamente, los extremos cefálico (cabeza) y caudal (cola) de estas capas del disco se pliegan ventralmente para encontrarse con los pliegues laterales en el centro. El encuentro de ambos ejes en el centro forman el anillo umbilical . Mientras tanto, el endodermo migra al centro de este cilindro. [ cita requerida ]
Hacia la cuarta semana de gestación se forma el anillo umbilical . Durante la sexta semana, el intestino medio crece rápidamente desde el endodermo, lo que provoca una hernia del intestino a través del anillo umbilical. El intestino rota cuando vuelve a entrar en la cavidad abdominal, lo que permite que el intestino delgado y el colon migren a su posición anatómica correcta al final de la décima semana de desarrollo. Este proceso no ocurre normalmente en los casos de exófalos, lo que hace que el contenido abdominal sobresalga del anillo umbilical. [9] [10] [11]
El contenido del intestino no regresa al abdomen debido a una falla en la miogénesis (formación y migración muscular durante la embriogénesis ). Durante la embriogénesis, el mesodermo que forma el músculo se divide en varios somitas que migran dorsoventralmente hacia la línea media. Los somitas desarrollan tres partes que son esclerotomas que formarán hueso, dermatoma que formará piel de la espalda y miotoma que formará músculo. Los somitas que permanecen cerca del tubo neural en la parte posterior del cuerpo tienen miotoma epaxial , mientras que los somitas que migran a la línea media tienen miotoma hipaxial . El miotoma hipaxial forma los músculos abdominales . Las células del miotoma darán lugar a mioblastos (células progenitoras embrionarias ) que se alinearán para formar miotúbulos y luego fibras musculares. En consecuencia, el miotoma se convertirá en tres láminas musculares que forman las capas de los músculos de la pared abdominal. El músculo de preocupación para el exófalo es el recto del abdomen . En la enfermedad, el músculo experimenta una diferenciación normal, pero no se expande ventromedialmente y estrecha el anillo umbilical, lo que hace que la hernia umbilical natural que se produce a las 6 semanas de gestación permanezca externa al cuerpo. [8]
La ubicación del defecto de plegamiento en el embrión determina la posición final del exófalo. Un defecto de plegamiento cefálico da como resultado un exomfalos epigástrico que se coloca en lo alto del abdomen y que se puede ver en la pentalogía del defecto cromosómico de Cantrell . Los defectos de plegamiento lateral dan como resultado un exófalos típico que se coloca en el medio del abdomen . Un defecto de plegamiento caudal da como resultado un exomfalos hipogástrico que se coloca en la parte inferior del abdomen. [12]
Genética
Los genes que causan el exófalo son controvertidos y están sujetos a investigación. Exomphalos está muy asociado con defectos cromosómicos y, por lo tanto, se están explorando para identificar la causa genética de la enfermedad. Los estudios en ratones han indicado que las mutaciones en los receptores 1 y 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr1, Fgfr2) causan exófalos. [8] El factor de crecimiento de fibroblastos (FBGF) estimula la migración de los miotúbulos durante la miogénesis . Cuando el FBGF se agota, los mioblastos dejan de migrar, cesan la división y se diferencian en miotúbulos que forman fibras musculares. Las mutaciones en genes homeobox como Alx4 , que dirigen la formación de estructuras corporales durante el desarrollo embrionario temprano, causan exófalos en ratones. [13] Las mutaciones en el gen del factor de crecimiento similar a la insulina-2 ( IGF2 ) y su gen receptor asociado IGF2R causan niveles altos de proteína IGF-2 en humanos, lo que conduce a exófalos en la enfermedad asociada síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS). IFG2R es responsable de la degradación del exceso de proteína IGF-2. La enfermedad de BWS es causada por una mutación en el cromosoma 11 en el locus donde reside el gen IGF2 . [14] El cumplimiento de los patrones de herencia de las anomalías asociadas a través de las genealogías muestran que onfalocele pueden ser el resultado de autosómica dominante , autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X . [12]
Factores ambientales
No se sabe bien si las acciones de la madre podrían predisponer o causar la enfermedad. El consumo de alcohol durante el primer trimestre , el tabaquismo intenso , el uso de ciertos medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y el metimazol (fármaco antitiroideo) durante el embarazo, la enfermedad febril materna, la FIV , la consanguinidad de los padres y la obesidad aumentan el riesgo de que una mujer dé a luz. a un bebé con exófalos. [12] [15] Los métodos preventivos que podrían utilizar las madres incluyen la ingestión de un multivitamínico antes de la concepción y la suplementación con ácido fólico . Se puede considerar la interrupción del embarazo si durante el diagnóstico prenatal se confirma un gran exófalos con anomalías congénitas asociadas. [12]
Diagnóstico
Condiciones relacionadas
La gastrosquisis es un defecto congénito similar, pero en la gastrosquisis no se afecta el cordón umbilical y la protuberancia intestinal suele estar a la derecha de la línea media. Algunas partes de los órganos pueden estar libres en el líquido amniótico y no encerradas en un saco membranoso (peritoneal). La gastrosquisis se asocia con menos frecuencia con otros defectos que el onfalocele. [ cita requerida ]
Los onfaloceles ocurren con mayor frecuencia con el aumento de la edad materna . Otros síndromes relacionados son Shprintzen Goldberg , pentalogía de Cantrell , Beckwith-Wiedemann y complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca , ano imperforado , defectos espinales). [ cita requerida ]
Después de la cirugía, un niño con onfalocele tendrá cierto grado de malrotación intestinal . Debido a la malrotación intestinal, el 4,4% de los niños con onfalocele experimentarán un vólvulo del intestino medio en los días, meses o años posteriores a la cirugía. Los padres de niños con onfalocele deben buscar atención médica inmediata si su hijo muestra signos y síntomas de una obstrucción intestinal en cualquier momento de su infancia para evitar la posibilidad de necrosis intestinal o la muerte. [dieciséis]
Algunos expertos diferencian el exofalocele y el onfalocele como 2 condiciones relacionadas, una peor que la otra; en este sentido, el exófalos implica un recubrimiento más fuerte de la hernia (con fascia y piel), mientras que el onfalocele involucra un recubrimiento más débil de solo una membrana delgada. Otros consideran que los términos son nombres sinónimos para cualquier grado de hernia y cobertura.
Poner en pantalla
Un onfalocele a menudo se detecta mediante pruebas de detección de AFP o una ecografía fetal detallada . La asesoría genética y las pruebas genéticas , como la amniocentesis , generalmente se ofrecen durante el embarazo. [ cita requerida ]
Gestión
No hay ningún tratamiento que se requiera prenatalmente a menos que haya una ruptura del exófalo dentro de la madre. Un exófalos intacto se puede dar por vía vaginal de forma segura y las cesáreas también son aceptables si las razones obstétricas así lo requieren. [11] No parece haber ninguna ventaja para el parto por cesárea a menos que sea para un exófalos gigante que contiene la mayor parte del hígado . En este caso, el parto vaginal puede resultar en distocia (incapacidad del bebé para salir de la pelvis durante el parto) y daño hepático. [12] Inmediatamente después del nacimiento , se requiere una sonda nasogástrica para descomprimir los intestinos y se necesita una intubación endotraqueal para apoyar la respiración. El saco exófalos se mantiene caliente y se cubre con una gasa de solución salina húmeda y una bolsa de plástico transparente para el intestino para evitar la pérdida de líquidos. El recién nacido también requiere la administración de líquidos, vitamina K y antibióticos por vía intravenosa . [9] [10] Después de aplicar las estrategias de manejo, un bebé con un saco intacto está médicamente estable y no requiere cirugía urgente. Este tiempo se utiliza para evaluar al recién nacido para descartar anomalías asociadas antes del cierre quirúrgico del defecto. [12] Los estudios muestran que no hay una diferencia significativa en la supervivencia entre el cierre inmediato o tardío. [17]
La cirugía se puede realizar directamente para los onfaloceles pequeños, que requerirán una estadía corta en el departamento de enfermería, o de manera escalonada para los onfaloceles grandes, que requerirán una estadía de varias semanas. El cierre por etapas requiere que se coloque un saco de sujeción artificial temporal (un silo) sobre los órganos abdominales y se suture a la pared abdominal. Esto puede estar hecho de un apósito no adhesivo. El tamaño del silo se reduce gradualmente al menos una vez al día hasta que todas las vísceras hayan regresado a la cavidad abdominal . Esto se repite durante varios días a una semana hasta que se pueda realizar el cierre quirúrgico de la fascia / piel. El cierre puede requerir un parche que puede ser rígido o no rígido y hecho de biomateriales naturales como pericardio bovino o materiales artificiales. Luego, la piel se cierra sobre el parche y los vasos sanguíneos del hígado del cuerpo la revascularizan después de la cirugía. [18] [19] [9] Se requiere la cirugía por etapas, ya que la reducción apresurada del exófalos compromete el retorno venoso y la ventilación, ya que aumenta la presión intraabdominal. [20] En algunos casos, puede ser necesario estirar la pared abdominal para acomodar el contenido intestinal. [9] [12] La terapia no operatoria utiliza ungüentos escaróticos . Esto se usa para bebés con onfaloceles grandes que han nacido prematuramente con insuficiencia respiratoria y defectos cromosómicos asociados, ya que no podrían tolerar la cirugía. La pomada hace que el saco se granule y epitelice, lo que deja una gran hernia ventral residual , que puede repararse más tarde con cirugía cuando el bebé esté más estable. [9] [10] [20] Después de la cirugía, para onfaloceles más grandes, se necesita ventilación mecánica y nutrición parenteral para controlar al bebé. [9]
Complicaciones
Las complicaciones pueden ocurrir prenatalmente, durante el parto, el manejo, el tratamiento o después de la cirugía. Tanto antes del nacimiento como durante el parto, el exófalo puede romperse. Durante el nacimiento puede haber un trauma en el hígado por onfaloceles gigantes. Durante el tratamiento, el exomphalos puede actuar como un drenaje metabólico que afecta el equilibrio de nitrógeno, lo que puede provocar retraso del crecimiento , así como hipotermia . [21] [12] El uso de un parche no absorbente durante la cirugía puede provocar sepsis en la herida después de la cirugía. La hernia del parche también es una posibilidad. [9] La disfunción intestinal durante algunas semanas después de la cirugía es común, por lo tanto, la alimentación parenteral se continúa después de la cirugía; sin embargo, el uso prolongado de esta puede provocar hepatomegalia y colestasis . Si la disfunción intestinal persiste, puede conducir a una necrosis intestinal . [19] Puede ocurrir atresia intestinal , que es donde la mucosa y submucosa del intestino forman una red que obstruye la luz, lo que conduce a malabsorción. Puede producirse una obstrucción del intestino que resulte en el síndrome del intestino corto . Durante los primeros años de vida hay una alta incidencia de reflujo gastroesofágico que puede complicarse con esofagitis . [12]
Después de la cirugía, el ombligo ( ombligo ) es deficiente o está colocado de manera anormal, lo que causa desagrado entre muchos pacientes. La reconstrucción umbilical puede ser difícil debido al tejido cicatricial y la falta de piel adicional para uso quirúrgico, aunque esto puede superarse mediante el uso de expansores de tejido debajo de la piel y la umbilicoplastia . [20]
En última instancia, el pronóstico depende del tamaño del defecto y de si existen anomalías asociadas o si se desarrollan complicaciones. Aún se producen mortalidad y morbilidad, siendo mayor la tasa de mortalidad de los grandes onfaloceles con anomalías asociadas. La mayoría de los bebés con onfalocele que sobreviven no tienen problemas a largo plazo y se convierten en individuos normales. [22]
sociedad y Cultura
Dia de conciencia
El Día Internacional de Concientización sobre el Onfalocele se celebra anualmente en los EE. UU. El 31 de enero, como parte del Mes de Concientización sobre los Defectos de Nacimiento. Varios estados de EE. UU. Han aprobado resoluciones para reconocer oficialmente la fecha. [23] [24] [25] [26] [27]
Referencias
- ↑ CDC (5 de diciembre de 2019). "Hechos sobre el onfalocele | CDC" . Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Consultado el 20 de diciembre de 2020 .
- ^ Mann, Stephanie; Blinman, Thane A .; Douglas Wilson, R. (julio de 2008). "Manejo prenatal y posnatal del onfalocele" . Diagnóstico prenatal . 28 (7): 626–632. doi : 10.1002 / pd.2008 . ISSN 0197-3851 . PMID 18634119 .
- ^ Blaas, H.-G .; Eik-Nes, SH; Kiserud, T .; Hellevik, LR (1995). "Desarrollo temprano de la pared abdominal, estómago y corazón de las 7 a las 12 semanas de gestación: un estudio ecográfico longitudinal" . Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología . 6 (4): 240–249. doi : 10.1046 / j.1469-0705.1995.06040240.x . ISSN 1469-0705 . PMID 8590186 .
- ^ Kumar HR, Jester AL, Ladd AP (diciembre de 2008). "Impacto del tamaño del onfalocele en las condiciones asociadas". Revista de Cirugía Pediátrica . 43 (12): 2216–9. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2008.08.050 . PMID 19040938 .
- ^ Soffers JH, Hikspoors JP, Mekonen HK, Koehler SE, Lamers WH (agosto de 2015). "El patrón de crecimiento del intestino humano y su mesenterio" . Biología del desarrollo de BMC . 15 (1): 31. doi : 10.1186 / s12861-015-0081-x . PMC 4546136 . PMID 26297675 .
- ^ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G, Drake W, Butler MG (marzo de 2002). "Onfalocele en tres generaciones con transmisión autosómica dominante" . Revista de Genética Médica . 39 (3): 184–5. doi : 10.1136 / jmg.39.3.184 . PMC 1735073 . PMID 11897819 .
- ^ Yatsenko SA, Mendoza-Londono R, Belmont JW, Shaffer LG (noviembre de 2003). "Onfalocele en trisomía 3q: mayor delimitación del fenotipo". Genética clínica . 64 (5): 404-13. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2003.00159.x . PMID 14616763 .
- ^ a b c Nichol PF, Corliss RF, Tyrrell JD, Graham B, Reeder A, Saijoh Y (enero de 2011). "La mutación condicional de los receptores 1 y 2 del factor de crecimiento de fibroblastos da como resultado un onfalocele en ratones asociado con alteraciones en la formación del músculo de la pared ventral del cuerpo" . Revista de Cirugía Pediátrica . 46 (1): 90–6. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2010.09.066 . PMC 3979308 . PMID 21238647 .
- ^ a b c d e f g Aspelund G, Langer JC (2006). "Defectos de la pared abdominal". Pediatría actual . 16 (3): 192-198. doi : 10.1016 / j.cupe.2006.03.005 .
- ^ a b c Townsend C (2017). Libro de texto de Cirugía de Sabiston: La base biológica de la práctica quirúrgica moderna (20ª ed.). Filadelfia: Elsevier Saunders.
- ^ a b Lander A (2007). "Defectos de la pared abdominal anterior: exófalos y gastrosquisis". Cirugía . 25 (7): 295-297. doi : 10.1016 / j.mpsur.2007.05.014 .
- ^ a b c d e f g h yo Wilson RD, Johnson MP (2004). "Defectos congénitos de la pared abdominal: una actualización" . Diagnóstico y terapia fetal . 19 (5): 385–98. doi : 10.1159 / 000078990 . PMID 15305094 . S2CID 10637754 .
- ^ Carnaghan H, Roberts T, Savery D, Norris FC, McCann CJ, Copp AJ, et al. (Octubre 2013). "Nuevo modelo genético de ratón exomphalos: la importancia de una clasificación fenotípica precisa" . Revista de Cirugía Pediátrica . 48 (10): 2036–42. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2013.04.010 . PMC 4030649 . PMID 24094954 .
- ^ Eggenschwiler J, Ludwig T, Fisher P, Leighton PA, Tilghman SM, Efstratiadis A (diciembre de 1997). "Los embriones mutantes de ratón que sobreexpresan IGF-II exhiben características fenotípicas de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Simpson-Golabi-Behmel" . Genes y desarrollo . 11 (23): 3128–42. doi : 10.1101 / gad.11.23.3128 . PMC 316748 . PMID 9389646 .
- ^ Ono K, Kikuchi A, Takikawa KM, Hiroma T, Yoshizawa K, Sunagawa S, et al. (2009). "Hernia del cordón umbilical y prolapso ileal asociado a través de un conducto onfalomesentérico permeable: hallazgos de ecografía y resonancia magnética prenatal" . Diagnóstico y terapia fetal . 25 (1): 72–5. doi : 10.1159 / 000200633 . PMID 19202342 . S2CID 35755449 .
- ^ Fawley JA, Abdelhafeez AH, Schultz JA, Ertl A, Cassidy LD, Peter SS, Wagner AJ (enero de 2017). "El riesgo de vólvulo del intestino medio en pacientes con defectos de la pared abdominal: un estudio multiinstitucional". Revista de Cirugía Pediátrica . 52 (1): 26-29. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2016.10.014 . PMID 27847120 .
- ^ Mortellaro VE, St Peter SD, Fike FB, Islam S (abril de 2011). "Revisión de la evidencia sobre el cierre de defectos de la pared abdominal" . Cirugía Pediátrica Internacional . 27 (4): 391–7. doi : 10.1007 / s00383-010-2803-2 . PMID 21161242 . S2CID 26451209 .
- ^ Mann S, Blinman TA, Douglas Wilson R (julio de 2008). "Manejo prenatal y posnatal del onfalocele". Diagnóstico prenatal . 28 (7): 626–32. doi : 10.1002 / pd.2008 . PMID 18634119 .
- ^ a b Schnur J, Dolgin S, Vohra N, Soffer S, Glick R (febrero de 2008). "Errores en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos inusuales de la pared abdominal". La Revista de Medicina Materno-Fetal y Neonatal . 21 (2): 135–9. doi : 10.1080 / 14767050701885872 . PMID 18240083 .
- ^ a b c Abhyankar A (2004). "Trastornos umbilicales". Cirugía . 22 (9): 214–217. doi : 10.1383 / surg.22.9.214.50245 .
- ^ Danzer E, Victoria T, Bebbington MW, Siegle J, Rintoul NE, Johnson MP, et al. (2011). "Volúmenes pulmonares totales calculados por resonancia magnética fetal en la predicción de resultados a corto plazo en onfalocele gigante: hallazgos preliminares" . Diagnóstico y terapia fetal . 31 (4): 248–53. doi : 10.1159 / 000334284 . PMID 22572017 . S2CID 5148665 .
- ^ Mitanchez D, Walter-Nicolet E, Humblot A, Rousseau V, Revillon Y, Hubert P (agosto de 2010). "Atención neonatal en pacientes con onfolocele gigante: manejo arduo pero resultados favorables". Revista de Cirugía Pediátrica . 45 (8): 1727–33. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2010.04.011 . PMID 20713230 .
- ^ "Resolución de la Cámara 1006" (PDF) . Estado de Arkansas .
- ^ "Resolución 56 del Senado" . Estado de California .
- ^ "Resolución de la Cámara" . Estado de Georgia .
- ^ "Resolución de la Cámara 0209" . Estado de Michigan .
- ^ "Resolución Legislativa 21" (PDF) . Estado de Nebraska .
- Diagnóstico y tratamiento de onfalocele en SSM Health St. Louis Fetal Care Institute
- El Programa de Tratamiento Fetal de Brown - Providence, Rhode Island en la Universidad de Brown
- Centro de tratamiento fetal: onfalocele en UCSF
- Gastrosquisis Exomphalos Extrophies Parent Support (GEEPS)
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