La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI ( GSD VI ) es un tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia en la glucógeno fosforilasa hepática u otros componentes del sistema de cascada de fosforilasa asociado. [2] También se conoce como "enfermedad de Hers", en honor a Henri G. Hers , quien la caracterizó en 1959. [3] El alcance de GSD VI ahora también incluye la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIII, [2] IX [2] (causada por deficiencia de fosforilasa b quinasa ) y X [2] (deficiencia de proteína quinasa A ).
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI | |
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Otros nombres | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno debido a deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática [1] |
Glucógeno | |
Especialidad | Endocrinología |
La incidencia de GSD VI es de aproximadamente 1 caso por 65 000 a 85 000 nacimientos, [2] lo que representa aproximadamente el 30% de todos los casos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno .
Signos / síntomas
Los pacientes generalmente tienen un curso benigno y, por lo general, se presentan con hepatomegalia y retraso del crecimiento en la infancia. Leve hipoglucemia , hiperlipidemia , y hyperketosis pueden ocurrir. Los niveles de ácido láctico y ácido úrico pueden ser normales. Sin embargo, puede ocurrir acidosis láctica durante el ayuno. [4]
Diagnóstico
Tratamiento
Debido a que los síntomas de GSD6 son generalmente leves, el trastorno generalmente no requiere tratamiento más que evitar períodos prolongados sin comer. Debido a que el glucógeno solo se descompone cuando se necesita usar la energía almacenada, comer con frecuencia puede prevenir la necesidad de descomponer el glucógeno. Se deben controlar los niveles de glucosa en sangre para asegurarse de que la dieta funcione correctamente. Esto minimizará los síntomas de la enfermedad.
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: enfermedad de almacenamiento de glucógeno debido a deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática" . www.orpha.net . Consultado el 11 de abril de 2019 .
- ^ a b c d e Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI en eMedicine
- ^ Suya HG (1959). "[Estudios enzimáticos de fragmentos hepáticos; aplicación a la clasificación de glucogenosis.]". Rev Int Hepatol (en francés). 9 (1): 35–55. PMID 13646331 .
- ^ "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI" .
Otras lecturas
enlaces externos
- Medios relacionados con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI en Wikimedia Commons
Clasificación | D |
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Recursos externos |
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