Una enfermedad por almacenamiento de glucógeno ( GSD , también glucogenosis y dextrinosis ) es un trastorno metabólico causado por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis de glucógeno, la degradación del glucógeno o la glucólisis (degradación de la glucosa), normalmente en los músculos y / o las células hepáticas . [1]
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno | |
---|---|
Otros nombres | Glucogenosis, dextrinosis |
Glucógeno | |
Especialidad | Endocrinología |
GSD tiene dos clases de causas: genética y adquirida. La GSD genética es causada por cualquier error innato del metabolismo ( enzimas genéticamente defectuosas ) involucradas en estos procesos. En el ganado, la EAG adquirida es causada por la intoxicación con el alcaloide castanospermina . [2]
Tipos
Tipo (epónimo) | Deficiencia de enzima (Gen [3] ) | Incidencia (nacimientos) | Hipo glucemia ? | ¿ Hepatomegalia ? | Hyperlip- idemia ? | Síntomas musculares | Desarrollo / pronóstico | Otros sintomas |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GSD 0 | Glucógeno sintasa ( GYS2 ) | ? | sí | No | No | Calambres musculares ocasionales | Fallo de crecimiento en algunos casos | |
GSD I / GSD 1 ( enfermedad de von Gierke ) | Glucosa-6-fosfatasa ( G6PC / SLC37A4 ) | 1 en 50 000 - 100 000 [4] [5] [6] | sí | sí | sí | Ninguno | Falta de crecimiento | Acidosis láctica , hiperuricemia |
GSD II / GSD 2 ( enfermedad de Pompe ) | Alfa-glucosidasa ácida (GAA) | 1 en 13.000. [7] | No | sí | No | Debilidad muscular | Debilidad progresiva del músculo esquelético proximal con una línea de tiempo variada hasta el umbral de limitación funcional (desde la primera infancia hasta la edad adulta). Aproximadamente el 15% de la población de Pompe se clasifica como Pompe infantil, que suele ser mortal durante el primer año si no se trata. | Insuficiencia cardíaca (infantil), dificultad respiratoria (debido a debilidad muscular) |
GSD III / GSD 3 ( enfermedad de Cori o enfermedad de Forbes ) | Enzima desramificante de glucógeno ( AGL ) | 1 en 100.000 | sí | sí | sí | Miopatía | ||
GSD IV / GSD 4 ( enfermedad de Andersen ) | Enzima ramificadora de glucógeno ( GBE1 ) | 1 en 500.000 [8] | No | Sí, también cirrosis | No | Miopatía y miocardiopatía dilatada | Fracaso para prosperar , muerte a la edad de ~ 5 años | |
GSD V / GSD 5 ( enfermedad de McArdle ) | Glucógeno fosforilasa muscular ( PYGM ) | 1 en 100.000 - 500.000 [9] [8] | No | No | No | Calambres inducidos por el ejercicio, rabdomiólisis | Insuficiencia renal por mioglobinuria , fenómeno del segundo viento | |
GSD VI / GSD 6 ( enfermedad de Hers ) | Glucógeno fosforilasa hepática ( PYGL ) Fosfoglicerato mutasa muscular ( PGAM2 ) | 1 en 65.000 - 85.000 [10] | sí | sí | Sí [11] | Ninguno | A esto le sigue un retraso en el desarrollo inicialmente benigno. | |
GSD VII / GSD 7 ( enfermedad de Tarui ) | Fosfofructoquinasa muscular ( PFKM ) | 1 en 1.000.000 [12] | No | No | No | Calambres y debilidad musculares inducidos por el ejercicio | retraso en el desarrollo | En alguna anemia hemolítica |
GSD IX / GSD 9 | Fosforilasa quinasa ( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 ) | ? | sí | sí | sí | Ninguno | Retraso en el desarrollo motor , retraso en el desarrollo | |
GSD X / GSD 10 | Fosfoglicerato mutasa ( PGAM2 ) | ? | ? | ? | ? | Calambres y debilidad musculares inducidos por el ejercicio | Mioglobinuria [13] | |
GSD XI / GSD 11 | Lactato deshidrogenasa muscular ( LDHA ) | ? | ? | ? | ? | |||
El síndrome de Fanconi-Bickel anteriormente GSD XI / GSD 11, ya no se considera un GSD | Transportador de glucosa ( GLUT2 ) | ? | sí | sí | No | Ninguno | ||
GSD XII / GSD 12 ( deficiencia de aldolasa A ) | Aldolasa A ( ALDOA ) | ? | No | En algunos | No | Intolerancia al ejercicio , calambres . En algunos casos de rabdomiólisis. | Anemia hemolítica y otros síntomas. | |
GSD XIII / GSD 13 | β-enolasa ( ENO3 ) | ? | No | ? | No | Intolerancia al ejercicio , calambres | Aumento de la intensidad de las mialgias durante décadas [14] | CK sérica : elevaciones episódicas; Reducido con descanso [14] |
GSD XV / GSD 15 | Glicogenina -1 ( GYG1 ) | Rara [15] | No | No | No | Atropía muscular | Debilidad lentamente progresiva durante décadas | Ninguno |
Observaciones:
- Algunas EAG tienen diferentes formas, por ejemplo, infantil, juvenil, adulta (aparición tardía).
- Algunos GSD tienen diferentes subtipos, por ejemplo, GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D. [3]
- GSD tipo 0: aunque la deficiencia de glucógeno sintasa no da como resultado el almacenamiento de glucógeno adicional en el hígado, a menudo se clasifica con las GSD como tipo 0 porque es otro defecto del almacenamiento de glucógeno y puede causar problemas similares.
- GSD tipo VIII (GSD 8): en el pasado se consideraba una condición distinta, [16] sin embargo, ahora se clasifica con GSD tipo VI [17] o GSD IXa1; [18] se ha descrito como heredado recesivo ligado al cromosoma X. [19]
- GSD tipo XI (GSD 11): síndrome de Fanconi-Bickel , glucogenosis hepatorrenal con síndrome de Fanconi renal, que ya no se considera una enfermedad por almacenamiento de glucógeno. [3]
- GSD tipo XIV (GSD 14): ahora clasificado como trastorno congénito de la glicosilación tipo 1 (CDG1T), afecta la enzima fosfoglucomutasa (gen PGM1). [3]
- La enfermedad de Lafora se considera una enfermedad neurodegenerativa compleja y también un trastorno del metabolismo del glucógeno. [20]
Diagnóstico
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. La GSD I generalmente se trata con pequeñas comidas frecuentes de carbohidratos y almidón de maíz , llamado terapia con almidón de maíz modificado , para prevenir la hipoglucemia, mientras que otros tratamientos pueden incluir alopurinol y factor estimulante de colonias de granulocitos humanos . [21]
Epidemiología
En general, según un estudio en la Columbia Británica , aproximadamente 2,3 niños por cada 100.000 nacimientos (1 de cada 43.000) tienen alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. [22] En los Estados Unidos, se estima que ocurren en 1 de cada 20 000 a 25 000 nacimientos. [4] Se estima que la tasa de incidencia holandesa es de 1 por cada 40.000 nacimientos. Mientras que una incidencia mexicana mostró 6.78: 1000 varones recién nacidos. [23] [24]
Referencias
- ↑ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vázquez Cantú, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Gutiérrez-Castillo, A. (2019). "Incidencia de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en una población hispana". Revista de Medicina Neonatal-Perinatal . 12 (2): 203–207. doi : 10.3233 / NPM-1831 . PMID 30741698 .
- ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (mayo de 1995). "Las lesiones de locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine y castanospermine en ratas". Patología veterinaria . 32 (3): 289–98. doi : 10.1177 / 030098589503200311 . PMID 7604496 . S2CID 45016726 .
- ^ a b c d Metabolismo del glucógeno themedicalbiochemistrypage.org
- ^ a b Especialidades en eMedicine> Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I Autor: Karl S Roth. Actualizado: 31 de agosto de 2009
- ^ La Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno> Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Tipo I GSD Tipo I Archivado 2010-08-03 en Wayback Machine Octubre de 2006.
- ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vázquez Cantú, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Gutiérrez-Castillo, A. (4 de febrero de 2019). "Incidencia de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en una población hispana". Revista de Medicina Neonatal-Perinatal . 12 (2): 203–207. doi : 10.3233 / NPM-1831 . PMID 30741698 .
- ^ https://pediatrics.aappublications.org/content/140/Supplement_1/S4
- ^ a b Stuart, Grant; Ahmad, Nargis (2011). "Cuidado perioperatorio de niños con trastornos metabólicos hereditarios". Educación continua en cuidados intensivos de anestesia y dolor . 11 (2): 62–68. doi : 10.1093 / bjaceaccp / mkq055 .
- ^ http://mcardlesdisease.org/
- ^ e Especialidades en medicina> Pediatría: genética y enfermedad metabólica> Enfermedades metabólicas> Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI Autor: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Actualizado: 4 de agosto de 2008
- ^ Goldman, Lee; Schafer, Andrew (2012). Medicina Cecil de Goldman (24ª ed.). Filadelfia: Elsevier / Saunders. pag. 1356. ISBN 978-1-4377-1604-7.
- ^ "Base de datos de enfermedades raras" . Orpha.net . Consultado el 20 de septiembre de 2015 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de fosfoglicerato mutasa" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de febrero de 2019 .
- ^ a b "Glucogenosis" .
- ^ Malfatti E, Nilsson J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain A, Michel F, Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO, Kornblum C, Van den Bergh P, Romero NB, Engel AG, DiMauro S, Oldfors A (2014) Una nueva enfermedad de almacenamiento de glucógeno muscular asociada con la deficiencia de glucogenina-1. Ann Neurol 76 (6): 891-898
- ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (octubre de 1972). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo 8" . Arco. Dis. Niño . 47 (255): 830–833. doi : 10.1136 / adc.47.255.830 . PMC 1648209 . PMID 4508182 .
- ^ "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI: artículo de Lynne Ierardi-Curto" . EMedicina . 2019-02-02.
- ^ ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO IXa1; GSD9A1 OMIM - Herencia mendeliana en línea en el hombre
- ^ "Definición: enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VIII del diccionario médico en línea" .
- ^ Ortolano S, Vieitez I et al. La pérdida de neuronas corticales es la base de la neuropatología de la enfermedad de Lafora. Mol Brain 2014; 7: 7 PMC 3917365
- ^ "Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 23 de marzo de 2017 .
- ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (enero de 2000). "Incidencia de errores innatos del metabolismo en Columbia Británica, 1969-1996" . Pediatría . 105 (1): e10. doi : 10.1542 / peds.105.1.e10 . PMID 10617747 .
- ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Vázquez Cantú, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Gutiérrez-Castillo, A. (4 de febrero de 2019). "Incidencia de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en una población hispana". Revista de Medicina Neonatal-Perinatal . 12 (2): 203–207. doi : 10.3233 / NPM-1831 . PMID 30741698 .
- ^ Cantú-Reyna, Consuelo; Zepeda, Luis Manuel; Montemayor, René; Benavides, Santiago; González, Héctor Javier; Vázquez-Cantú, Mercedes; Cruz-Camino, Héctor (27 de septiembre de 2016). "Incidencia de errores congénitos del metabolismo por cribado neonatal ampliado en un hospital mexicano" (PDF) . Revista de errores innatos del metabolismo y detección . 4 : 232640981666902. doi : 10.1177 / 2326409816669027 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|