La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD IV) , o enfermedad de Anderson , [2] [3] es una forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno , que es causada por un error congénito del metabolismo . Es el resultado de una mutación en el gen GBE1 , que provoca un defecto en la enzima ramificadora del glucógeno. Por lo tanto, el glucógenono se fabrica correctamente y las moléculas de glucógeno anormales se acumulan en las células; más gravemente en las células cardiacas y musculares. La gravedad de esta enfermedad varía según la cantidad de enzima producida. GSD IV es autosómico recesivo, lo que significa que cada padre tiene una copia mutante del gen, pero no muestra síntomas de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 800 000 personas en todo el mundo, y el 3 % de todos los GSD son de tipo IV. [4] La enfermedad fue descrita y estudiada por primera vez por Dorothy Hansine Andersen . [5] [6]
Es el resultado de la ausencia de la enzima ramificadora de glucógeno , que es crítica en la producción de glucógeno . Esto conduce a cadenas de glucosa no ramificadas muy largas que se almacenan en glucógeno. Las moléculas largas no ramificadas tienen una baja solubilidad que conduce a la precipitación de glucógeno en el hígado. Estos depósitos se acumulan posteriormente en el tejido corporal, especialmente en el corazón y el hígado . La incapacidad de descomponer el glucógeno en las células musculares provoca debilidad muscular. El resultado final probable es la cirrosis y la muerte dentro de los cinco años. En adultos, la actividad de la enzima es mayor y los síntomas no aparecen hasta más tarde en la vida. [ cita requerida ]
Las mutaciones en GBE1 también pueden causar una enfermedad más leve en adultos que se llama enfermedad de cuerpos de poliglucosano del adulto . [7]
La forma en caballos se conoce como deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno . Se ha informado en American Quarter Horses y razas relacionadas.
La enfermedad se ha informado en el gato del bosque noruego , donde causa degeneración del músculo esquelético, el corazón y el SNC en animales mayores de cinco meses. No se ha asociado con cirrosis o insuficiencia hepática. [8] [9]