La distrofia corneal granular es una distrofia corneal de progresión lenta que suele comenzar en la primera infancia.
Distrofia corneal granular | |
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Distrofia corneal granular tipo I, numerosas opacidades corneales discretas en forma de migajas | |
Especialidad | Oftalmología |
La distrofia corneal granular tiene dos tipos:
- La distrofia corneal granular tipo I , también distrofia corneal de Groenouw tipo I, es una forma rara de distrofia corneal humana. Fue descrito por primera vez por el oftalmólogo alemán Arthur Groenouw en 1890. [1]
- La distrofia corneal granular tipo II , también llamada distrofia corneal de Avellino o distrofia corneal combinada granular-reticular [2], también es una forma rara de distrofia corneal. El trastorno fue descrito por primera vez por Folberg et al. en 1988. El nombre distrofia corneal de Avellino proviene de los primeros cuatro pacientes en el estudio original, cada uno de los cuales rastrea su origen familiar en la provincia italiana de Avellino . [3]
Presentación
La distrofia corneal granular se diagnostica durante un examen ocular realizado por un oftalmólogo u optometrista . Las lesiones consisten en lesiones granulares centrales, finas y blanquecinas en la córnea. La agudeza visual se reduce ligeramente.
Genética
La distrofia corneal granular es causada por una mutación en el gen TGFBI , localizado en el cromosoma 5q31 . [4] El trastorno se hereda de manera autosómica dominante. [5] Esto indica que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 5 es un autosoma), y solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno.
El gen TGFBI codifica la proteína queratoepitelina. [5]
Diagnóstico
Tratamiento
El trasplante de córnea no es necesario excepto en casos muy graves y tardíos. La sensibilidad a la luz se puede superar usando anteojos polarizados.
Ver también
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 121900
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607541
- ^ Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R (enero de 1988). "Distrofia corneal granular clínicamente atípica con características patológicas de depósitos amiloides enrejados. Un estudio de estas familias". Oftalmología . 95 (1): 46–51. doi : 10.1016 / s0161-6420 (88) 33226-4 . PMID 3278259 .
- ^ Munier, FL; Korvatska, E .; Djemaï, A .; Paslier, DL; Zografos, L .; Pescia, G .; Schorderet, DF (marzo de 1997). "Mutaciones de querato-epitelina en cuatro distrofias corneales ligadas a 5q31". Genética de la naturaleza . 15 (3): 247–251. doi : 10.1038 / ng0397-247 . PMID 9054935 .
- ^ a b Paliwal, P .; Gupta, J .; Tandon, R .; Sharma, A .; Vajpayee, RB (octubre de 2009). "Perfil clínico y genético de la distrofia corneal de Avellino en 2 familias del norte de la India" . Archivos de Oftalmología . 127 (10): 1373-1376. doi : 10.1001 / archophthalmol.2009.262 . PMID 19822856 .