La subunidad delta de hemoglobina es una proteína que en humanos está codificada por el gen HBD . [3]
Función
Los genes delta (HBD) y beta (HBB) se expresan normalmente en el adulto: dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA , que en la vida adulta normal comprende aproximadamente el 97% de la hemoglobina total. Dos cadenas alfa más dos cadenas delta constituyen la HbA2 , que con la HbF comprende el 3% restante de la hemoglobina adulta. Se encuentran cinco genes de globina de tipo beta dentro de un grupo de 45 kb en el cromosoma 11 en el siguiente orden: 5 '- épsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3'. [4]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen de la delta-globina están asociadas con la delta-talasemia . [4]
Ver también
- Hemoglobina
- Locus de β-globina humana
- Talasemia
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000223609 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Sangre . 73 (5): 1081-104. doi : 10.1182 / sangre.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
- ^ a b "Entrez Gene: hemoglobina HBD, delta" .
Otras lecturas
- Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et al. (1992). "Seis variantes raras de hemoglobina encontradas en Sicilia". La hemoglobina . 15 (5): 431–7. doi : 10.3109 / 03630269108998862 . PMID 1802885 .
- Collins FS, Weissman SM (1985). "La genética molecular de la hemoglobina humana". Prog. Res. De ácido nucleico Mol. Biol . Avances en investigación de ácidos nucleicos y biología molecular. 31 : 315–462. doi : 10.1016 / s0079-6603 (08) 60382-7 . ISBN 9780125400312. PMID 6397774 .
- Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID 7555018 .