La subunidad de hemoglobina gamma-1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HBG1 . [3]
HBG1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HBG1 , HBG-T2, HBGA, HBGR, HSGGL1, PRO2979, subunidad de hemoglobina gamma 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 142200 HomoloGene : 133561 GeneCards : HBG1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 5,25 - 5,25 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Los genes de la gamma globina (HBG1 y HBG2) se expresan normalmente en el hígado, el bazo y la médula ósea del feto. Dos cadenas gamma junto con dos cadenas alfa constituyen la hemoglobina fetal (HbF) que normalmente se reemplaza por hemoglobina adulta (HbA) en el año siguiente al nacimiento. En la condición no patológica conocida como persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH), la expresión de gamma globina continúa hasta la edad adulta. Además, en casos de beta-talasemia y afecciones relacionadas, se puede mantener la producción de cadenas gamma, posiblemente como un mecanismo para compensar la beta-globina mutada. Los dos tipos de cadenas gamma difieren en el residuo 136 donde la glicina se encuentra en el producto G-gamma (HBG2) y la alanina se encuentra en el producto A-gamma (HBG1). El primero es predominante al nacer. El orden de los genes en el grupo de beta-globina es: 5 '- épsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3'. [4]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000213934 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Sangre . 73 (5): 1081-104. doi : 10.1182 / sangre.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
- ^ "Entrez Gene: hemoglobina HBG1, gamma A" .
Otras lecturas
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enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P69891 (subunidad de hemoglobina gamma-1) en PDBe-KB .