complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ7 | |
Haplotipos | DQA1 * 03: 02: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 03: 03: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 04: 01: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 05: 05: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 06: 01: DQB1 * 03: 01 |
Estructura (ver HLA-DQ ) | |
Identificadores | alfa 1 * 0302 * 0303 * 0401 * 0505 * 0601 |
Símbolo (s) | HLA-DQA1 [ enlace muerto permanente ] |
EBI-HLA | DQA1 * 0302 |
EBI-HLA | DQA1 * 0303 |
EBI-HLA | DQA1 * 0401 |
EBI-HLA | DQA1 * 0505 |
EBI-HLA | DQA1 * 0601 |
Identificadores | beta 1 * 0301 * 0304 |
Símbolo (s) | HLA-DQB1 |
EBI-HLA | DQB1 * 0301 |
EBI-HLA | DQB1 * 0304 |
Datos compartidos | |
Lugar | chr.6 6p21.31 |
HLA-DQ7 ( DQ7 ) es un serotipo HLA - DQ que reconoce el HLA común DQB1 * 0301 [1] y los productos génicos menos comunes HLA DQB1 * 0304. DQ7 es una forma de "antígeno dividido" del grupo amplio de antígenos DQ3 que también contiene DQ8 y DQ9 .
DQ7 está unido por haplotipo a varios genes DQA1 (cadena alfa DQ), produciendo en forma cis-haplotipo, un gran número de isoformas DQ αβ. También se sabe que estas cadenas alfa de DQ forman isómeros de transhaplotipo con otros HLA-DQ.
DQ7 está vinculado a los siguientes genes de cadenas alfa (DQA1 *)
- 03 - * 0301, * 0302, * 0303
- 0401
- 0505
- 0601
Serología
DQB1 * | DQ7 | DQ3 | DQ8 | Muestra |
alelo | % | % | % | tamaño (N) |
0301 | 85 | 40 | 1 | 12220 |
0304 | 40 | 35 | 8 | 111 |
Eficacia de la serotipificación . La eficacia de la serotipificación de DQ7 hacia DQB1 * 0301 es razonablemente buena, pero aún da como resultado algunos falsos negativos, para * 0304 la eficacia de la tipificación es pobre y la reacción cruzada con DQ8 es relativamente alta.
Alelos
DQB1 * 0301
DQB1 * 0301 es el principal alelo DQ7. DQB1 * 0301 parece estar asociado con el anticoagulante lúpico. [3]
DQB1 * 0304
DQB1 * 0304 es el alelo menor DQ7
Haplotipos
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[4] | Chukotka Chukchi (Siberia) | 26,7 |
[4] | Esquimales de Chukotka (Siberia) | 25,0 |
[4] | Koryaks (NE Kamchatka, Siberia) | 19,1 |
[4] | Polygus Evenks (Siberia) | 11,4 |
[4] | Khalkh (Ulaanbaatar, Mongolia) | 11,0 |
[4] | Negidal (Siberia) | 9,6 |
[4] | Kushun Buryat (Siberia) | 8.0 |
[4] | Tarialan Khoton (Mongolia) | 7.8 |
[4] | Francia Ceph | 6.0 |
[4] | Rusia Tuva (2) | 6.0 |
[4] | Udegeys Gvaysugi (Siberia) | 4.8 |
[4] | Irkutsk Tofalar (Siberia) | 4,7 |
[4] | Ulchi (Siberia) | 4.1 |
[4] | Pop2 belga | 4.1 |
[4] | Inglaterra Caucasoide | 4.0 |
[4] | Italia pop 2 | 2.8 |
[4] | Rusia Tuva Todja | 2.3 |
[4] | China Ürümqi Kazak | 2.4 |
[4] | Sulamai Kets (Siberia) | 2.3 |
[4] | Rusia Siberia Nganasan Dudinka | 2.1 |
[4] | Rusia eslava noroccidental | 2.0 |
[4] | Japón Fukuoka | 1.2 |
[4] | Japón (2) | 1.1 |
Los haplotipos DQ de este serotipo se forman entre los genes cromosómicos cis del locus DQA1. Esto incluye DQA1 * 0301, * 0302, * 0303, * 0401, * 0505, * 0601.
Existe un grado bastante alto de desequilibrio sobre DQA1 * 0301, lo que sugiere que este es uno de los alelos HLA DQB1 * más antiguos y establecidos en Eurasia. La estructura intrónica de DQB1 sugiere que la división DQB1 * 0301 DQB1 * 0302 / * 0303 ocurrió antes de DQB1 * 0302 / * 0303, la distribución de * 03 en África sugiere que la recombinación DQA1 * 03: DQB1 * 0301 es principalmente el resultado de eventos de recombinación que han ocurrido en África. Un estudio reciente de miastenia gravis en Houston confirma la presencia de A * 0505: B * 0301 en Nigeria. Los haplotipos B1 * 0301 y A1 * 03 se encuentran con frecuencias relativamente altas en el sudeste asiático y Austronesia, lo que también indica que está bien establecido en la población exoafricana.
DQ7.3
El haplotipo DQ7.3 puede estar formado por DQA1 * 0301: DQB1 * 0301, DQA1 * 0302: DQB1 * 0301, DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. En el oeste, el haplotipo DQA1 * 0303: DQB1 * 0301 parece ser más común. Los productos génicos de los 3 funcionan de manera similar y las subunidades son intercambiables. En la literatura, las pruebas de ADN más antiguas reconocen DQA1 * 0303 como DQA1 * 0302, y las pruebas de ADN aún más antiguas reconocen las tres como DQA1 * 03 o DQA1 * 0301.
DQA1 * 0303: DQB1 * 0301 puede estar involucrado en la narcolepsia. [5] DQ7.3 parece estar asociado con ulceraciones orales y enfermedad gingival [6]
DQ7.4
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[4] | Chukotka Chukchi (Siberia) | 9.5 |
[4] | Gvaysugi Udegeys (Siberia) | 9.5 |
[4] | Esquimales de Chukotka (Siberia) | 8.7 |
[4] | Polygus Evenks (Siberia) | 7.2 |
[4] | NE Koryaks (Kamchatka) | 6.5 |
[4] | Camerún Saa | 4.4 |
[4] | Sulamai Kets (Siberia) | 2.3 |
[4] | Gambia | 1.4 |
[4] | Fukuoka Japón | 1.2 |
[7] | Americanos caucásicos | 0,3 |
DQA1 * 0401: DQB1 * 0301 (DQ7.4) Este haplotipo se encuentra en Siberia, África, pero también en niveles bajos en Europa Occidental.
DQ7.5
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[4] | Líbano (estimado) | 40,0 |
[4] | Italia Roma | 29,6 |
[4] | Holanda (2) | 15,5 |
[4] | Túnez | 14,6 |
[4] | Inglaterra (2) | 10.1 |
[4] | Corea del Sur | 6,8 |
[4] | Congo Kinshasa Bantu | 4.4 |
DQA1 * 0505 : DQB1 * 0301 (DQ7.5) se tipificó genéticamente como DQA1 * 0501 : DQB1 * 0301 hasta que se reconoció que había una variante de secuencia de aminoácidos en el producto del gen DQA1 * preprocesado ( polipéptido de cadena proto α codificado DQA1 * 0505). Esta proto-alfa, una vez procesada, es idéntica a la cadena α codificada por DQA1 * 0501 una vez procesada. Casi el 100% de los haplotipos DQ7.5 portan el alelo DQA1 * 0505. [8] El DR5-DQ7.5 es común en el sureste de Europa y el Levante , y el DQ7.5 alcanza una frecuencia de haplotipos del 40% en el Líbano . Su alto nivel probablemente no sea por casualidad, el haplotipo parece proteger contra la diabetes juvenil , que parece ser más común entre las personas que comen cereales. [9] Los cereales se domesticaron por primera vez en el Cercano y Medio Oriente hace más de 10.000 años y la selección puede explicar las frecuencias más altas de DQ7.5. (Ver: Triticeae )
La subunidad alfa procesada de DQA1 * 0505 es idéntica a la de DQA1 * 0501, pero se observan algunas ligeras diferencias en la asociación con la enfermedad autoinmune, posiblemente como resultado de los genes DR y DQB1 ligados. DQA1 * 0505 puede influir en la enfermedad celíaca en dos circunstancias. En primer lugar, puede aumentar el riesgo cuando está presente DQ2.5 , aunque los estudios actuales indican que aumenta marginalmente el riesgo en relación con DQB1 * 0202 en el haplotipo cis DQ2.5. DQA1 * 0505, sin DQ2 , se encuentra en un pequeño porcentaje de enfermedad celíaca (sin DQ2 o DQ8). [10]
DQ7.5 también se encuentra en alta frecuencia en el nuevo mundo, pero con los tipos de DR que se encuentran con menos frecuencia en el viejo mundo. El alelo DQA1 * 05 no está claro en el nuevo mundo. DQB1 * 0301 puede estar bajo selección positiva actual en la población humana, al menos en áreas donde DQ2.5 y DQ8 son altos, ya que confiere resistencia a la diabetes tipo 1. Para la hepatitis tipo B, DQ7 se asocia con persistencia, pero para C, DQ7 se asocia con aclaramiento. [11] DQA1 * 0505, DQB1 * 0301 parecen aumentar el riesgo de melanoma en la población española, sin embargo, esto puede estar relacionado con migrantes de piel clara más recientes. DQB1 * 0301 también se asocia con sinusitis fúngica alérgica , verrugas inducidas por el virus del papiloma humano (VPH) , esclerosis sistémica cutánea limitada en africanos y colangitis esclerosante primaria en europeos del sur. DQB1 * 0301 también predispone a la narcolepsia . [5] DQB1 * 0301 no juega un papel en ninguna enfermedad autoinmune de ocurrencia frecuente y su presencia en el Cercano Oriente y frecuencias suprimidas de enfermedad celíaca y diabetes tipo 1 en estas regiones sugiere que tiene una selección positiva en Post- Mesolítico sociedades basadas en cereales en Eurasia occidental.
DQB1 * 0301 parece estar más asociado con miastenia gravis de inicio temprano en japonés que DQ8, y también se encontró que, junto con DQB1 * 0304, estaba asociado con MG china. DQ7 o los tipos de DR asociados pueden desempeñar un papel en la artritis reumatoide. En la enfermedad celíaca, el DQ7 (A * 0505/1) puede mediar en la enfermedad celíaca cuando también está presente HLA DQ2.2. HLA DQB1 * 0301 en turcos está asociado con timoma, pero el riesgo puede estar asociado con loci HLA de clase I.
DQ7.6
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[4] | Java Yogyakarta | 48,1 |
[4] | Kiribati | 37,9 |
[4] | Nauru | 28,4 |
[4] | Ciudad de Harbin (Manchuria, China) | 12,8 |
[4] | Tailandia | 12,7 |
[4] | Corea del Sur (5) | 4.4 |
[4] | China Beijing y Xian | 3,5 |
[4] | Japón | 3,0 |
[4] | India Bombay | 1,7 |
[4] | Inglaterra Caucasoide | 0,6 |
[4] | Italia Central | 0,6 |
[4] | Argelia1 | 0,5 |
[4] | Camerún | 0.4 |
DQA1 * 0601: DQB1 * 0301 (DQ7.6) es un haplotipo raro a nivel mundial, sin embargo, se encuentra en altas frecuencias en el Pacífico Sur y a lo largo del borde del Pacífico Occidental. DQB1 * 0301 parece estar vinculado de forma única a DQA1 * 0601. DQ7.6 está asociado positivamente con asma , [12] artritis juvenil pauciarticular sin anticuerpos antinucleares , [13] DQ7.6 está asociado negativamente (protector contra) diabetes juvenil, [14] enfermedad del hígado y el bazo en la infección por Schistosoma japonicum , [ 15] tuberculosis pulmonar . [dieciséis]
Referencias
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