complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DR17 | |
Grupos de haplotipos | DRA * 01: DRB1 * 0301 DRA * 01: DRB1 * 0304 |
Estructura (ver HLA-DR ) | |
Identificadores | alfa * 0101 |
Símbolo (s) | HLA-DRA [ enlace muerto permanente ] |
EBI-HLA | DRA * 0101 |
Identificadores | beta 1 * 0301 * 0304 |
Símbolo (s) | HLA-DRB1 [ enlace muerto permanente ] |
EBI-HLA | DRB1 * 0301 |
EBI-HLA | DRB1 * 0304 |
Datos compartidos | |
Lugar | chr.6 6p21.31 |
HLA-DR17 (DR17) es un serotipo HLA - DR que reconoce los productos génicos DRB1 * 0301 y * 0304. DR17 se encuentra con alta frecuencia en Europa Occidental (como Irlanda Occidental, Norte de España, Cerdeña). DR17 es parte del grupo de antígenos más amplio HLA-DR3 y es muy similar al grupo HLA-DR18 .
Serología
DRB1 * | DR17 | DR3 | DR18 | Muestra |
alelo | % | % | % | tamaño (N) |
0301 | 64 | 33 | 0 | 9698 |
0304 | 20 | 60 | 5 |
DR17 reconoce los alelos DRB1 * 0301, * 0304.
Asociaciones de enfermedades
Por serotipo
DR17 se asocia con sarcoidosis no crónica, [2] [3] espasmo / epilepsia infantil, [4] encefalomielitis autoinmune inducida por la vacuna contra la rabia [5] e hipertrofia cardiovascular en sujetos con hipertensión arterial [6] Las personas con DR17 muestran una tendencia hacia alergias al bencilpeniciloilo. [7]
Por alelo
DRB1 * 0301 : diabetes mellitus tipo 1 , [8] miositis, [9] enfermedad de Graves de inicio temprano, [10] hepatitis autoinmune tipo 1, [11] miositis inflamatoria por cuerpos de inclusión. [12] En la hepatitis autoinmune, DRB1 * 0301 se correlaciona con una enfermedad más grave y difícil de tratar. [13]
Por haplotipo
DRB1 * 0301: DQA1 * 05: DQB1 * 0201 está asociado con diabetes mellitus tipo 1 , [14] cáncer de ovario, [15] miastenia gravis no timómica, [16] miopatías inflamatorias idiopáticas, [17] Lambert no asociado a cáncer Síndrome miasténico de Eaton [18] y sarcoidosis [19]
Por fenotipo
El heterocigoto DRB1 * 0301 / DRB1 * 1501 está relacionado con el síndrome de Sjögren primario [20]
Vínculo genético
Haplotipos DR17 | ||||
Serotipos | DRA | DRB1 | DRB3 | |
---|---|---|---|---|
DR17 | * 0101 | * 0301 | 0101 | |
* 0101 | * 0301 | 0201 | ||
Serotipos | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
DR17 (3) -DQ2 (2,5) | * 0501 | * 0201 | * 0301 | |
Serotipos | HLA-A | HLA C | HLA B | DRB1 |
A1-Cw7-B8-DR17 (3) | * 0101 | * 0701 | * 0801 | * 0301 |
A2-Cw7-B8-DR17 (3) | * 0201 | * 0701 | * 0801 | * 0301 |
A30-Cw5-B18-DR17 (3) | * 3002 | * 0501 | * 1801 | * 0301 |
HLA-DR17 está genéticamente ligado a los serotipos DR52 y HLA-DQ2. Estos serotipos son el resultado de productos génicos de los alelos HLA-DRB3 * y HLA DQA1 * 0501 y HLA DQB1 * 0201. DRB1 * 0301 se encuentra frecuentemente dentro del haplotipo "Super-B8" o HLA ancestral :
A * 0101 : Cw * 0701 : B * 0801 : DRB1 * 0301 : DQA1 * 0501 : DQB1 * 0201
Este haplotipo se conoce como "Super B8", "haplotipo ancestral europeo" o "AH8.1".
Referencias
- ^ derivado de IMGT / HLA
- ^ Berlín M, Fogdell-Hahn A, Olerup O, Eklund A, Grunewald J (1997). "HLA-DR predice el pronóstico en pacientes escandinavos con sarcoidosis pulmonar". Am J Respir Crit Care Med . 156 (5): 1601–5. doi : 10.1164 / ajrccm.156.5.9704069 . PMID 9372682 .
- ^ Planck A, Katchar K, Eklund A, Gripenbäck S, Grunewald J (2003). "Actividad de linfocitos T en pacientes positivos para HLA-DR17 con sarcoidosis activa y clínicamente recuperada". Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis . 20 (2): 110–7. PMID 12870720 .
- ^ Suastegui R, De La Rosa G, Carranza J, Gonzalez-Astiazaran A, Gorodezky C (2001). "Contribución de los antígenos del MHC clase II a la etiología del espasmo infantil en mestizos mexicanos" . Epilepsia . 42 (2): 210–5. doi : 10.1046 / j.1528-1157.2001.22700.x . PMID 11240591 .
- ^ Piyasirisilp S, Schmeckpeper B, Chandanayingyong D, Hemachudha T, Griffin D (1999). "Asociación de polimorfismos de genes del receptor de células T y HLA con encefalomielitis autoinmune inducida por la vacuna antirrábica Semple". Ann Neurol . 45 (5): 595–600. doi : 10.1002 / 1531-8249 (199905) 45: 5 <595 :: AID-ANA7> 3.0.CO; 2-M . PMID 10319881 .
- ^ Diamantopoulos E, Andreadis E, Vassilopoulos C, Vlachonikolis I, Tarassi K, Chatzis N, Giannakopoulos N, Papasteriades C (2001). "Asociación de fenotipos específicos de HLA con masa ventricular izquierda y grosor íntima-media carotídeo en hipertensos" . Soy J hipertensos . 14 (7 Pt 1): 632–6. doi : 10.1016 / S0895-7061 (01) 01283-3 . PMID 11465646 .
- ^ Yang J, Qiao HL, Zhang YW, Jia LJ, Tian X, Gao N (2006). "Genotipo HLA-DRB y respuestas de IgE específicas en pacientes con alergia a las penicilinas" . Barbilla. Medicina. J . 119 (6): 458–66. doi : 10.1097 / 00029330-200603020-00005 . PMID 16584643 .
- ^ Shawkatova I, Michalkova D, Barak L, Fazekasova H, Kuba D, Buc M (2006). "Frecuencias alélicas de HLA clase II en pacientes eslovacos con diabetes mellitus tipo 1A". Bratisl Lek Listy . 107 (3): 76–9. PMID 16796128 .
- ^ O'Hanlon T, Carrick D, Targoff I, Arnett F, Reveille J, Carrington M, Gao X, Oddis C, Morel P, Malley J, Malley K, Shamim E, Rider L, Chanock S, Foster C, Bunch T, Blackshear P, Plotz P, Love L, Miller F (2006). "Riesgo inmunogenético y factores protectores para las miopatías inflamatorias idiopáticas: distintos perfiles alélicos HLA-A, -B, -Cw, -DRB1 y -DQA1 distinguen a los pacientes europeos americanos con diferentes autoanticuerpos de miositis" . Medicina (Baltimore) . 85 (2): 111–27. doi : 10.1097 / 01.md.0000217525.82287.eb . PMID 16609350 .
- ^ Lavard L, Madsen H, Perrild H, Jacobsen B, Svejgaard A (1997). "Asociaciones de HLA clase II en la enfermedad de Graves juvenil: indicación de un fuerte papel protector del haplotipo DRB1 * 0701, DQA1 * 0201". Antígenos tisulares . 50 (6): 639–41. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02922.x . PMID 9458117 .
- ^ Czaja A, Strettell M, Thomson L, Santrach P, Moore S, Donaldson P, Williams R (1997). "Asociaciones entre alelos del complejo mayor de histocompatibilidad y hepatitis autoinmune tipo 1" . Hepatología . 25 (2): 317–23. doi : 10.1002 / hep.510250211 . PMID 9021941 .
- ^ Sivakumar K, Semino-Mora C, Dalakas M (1997). "Una miositis inflamatoria, familiar, por cuerpos de inclusión con características autoinmunes y un fenotipo idéntico a la miositis por cuerpos de inclusión esporádica. Estudios en tres familias" . Cerebro . 120 (4): 653–61. doi : 10.1093 / cerebro / 120.4.653 . PMID 9153127 .
- ^ Montano Loza AJ, Czaja AJ (2007). "Terapia actual para la hepatitis autoinmune". Naturaleza Práctica Clínica Gastroenterología y Hepatología . 4 (4): 202-14. doi : 10.1038 / ncpgasthep0768 . PMID 17404588 .
- ^ Deja G, Jarosz-Chobot P, Polańska J, Siekiera U, Małecka-Tendera E (2006). "¿Es la asociación entre el alelo A de TNF-α-308 y DMT1 independiente de los alelos HLA-DRB1, DQB1?" . Mediadores Inflamm . 2006 (4): 1–7. doi : 10.1155 / MI / 2006/19724 . PMC 1618952 . PMID 17047287 .
- ^ Kübler K, Arndt P, Wardelmann E, Krebs D, Kuhn W, van der Ven K (2006). "Asociaciones de haplotipos HLA-clase II con cáncer de ovario" . Int J Cancer . 119 (12): 2980–5. doi : 10.1002 / ijc.22266 . PMID 17016821 .
- ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki J (1999). "Correlación de patología tímica con HLA en miastenia gravis". Inmunología clínica . 91 (3): 296-301. doi : 10.1006 / clim.1999.4710 . PMID 10370374 .
- ^ Shamim E, Jinete L, Miller F (2000). "Actualización sobre la genética de las miopatías inflamatorias idiopáticas" (PDF) . Curr Opin Rheumatol . 12 (6): 482–91. doi : 10.1097 / 00002281-200011000-00002 . PMID 11092196 .
- ^ Parsons K, Kwok W, Gaur L, Nepom G (2000). "Aumento de la frecuencia de los alelos DRB1 * 0301 y DQB1 * 0201 de HLA clase II en el síndrome miasténico de Lambert-Eaton sin cáncer asociado". Hum Immunol . 61 (8): 828–33. doi : 10.1016 / S0198-8859 (00) 00135-X . PMID 10980394 .
- ^ Grubić R, Žunec T, Peroš-Golubičić J, et al. (2007). "Frecuencias de HLA clase I y clase II en pacientes con sarcoidosis de Croacia: papel del haplotipo HLA-B8, -DRB1 * 0301 y -DQB1 * 0201 en variaciones clínicas de la enfermedad". Antígenos tisulares . 70 (4): 301–6. doi : 10.1111 / j.1399-0039.2007.00904.x . PMID 17767551 .
- ^ Jean S, Quelvennec E, Alizadeh M, Guggenbuhl P, Birebent B, Perdriger A, Grosbois B, Pawlotsky P, Semana G (1998). "DRB1 * 15 y DRB1 * 03 extendieron la interacción del haplotipo en la susceptibilidad genética del síndrome de Sjögren primario". Clin Exp Rheumatol . 16 (6): 725–8. PMID 9844767 .