El síndrome de Hermansky-Pudlak 6 (HPS6), también conocido como homólogo de la proteína del ojo de rubí (Ru), es una proteína que en humanos está codificada por el gen HPS6 . [5]
Este gen sin intrones codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados con melanosomas , gránulos densos de plaquetas y lisosomas . [6] HPS6, junto con HPS3 y HPS5, forman un complejo proteico estable llamado Biogénesis del complejo de orgánulos relacionados con lisosomas-2 (BLOC-2). [7]
Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6 caracterizado por albinismo y sangrado prolongado. [5] [8]