La proteína del síndrome de Hermansky-Pudlak 3 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HPS3 . [5] [6]
HPS3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HPS3 , SUTAL, BLOC2S1, biogénesis de orgánulos lisosomales complejo 2 subunidad 1, HPS3 biogénesis de orgánulos lisosomales complejo 2 subunidad 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606118 MGI : 2153839 HomoloGene : 13019 GeneCards : HPS3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 3: 149,13 - 149,17 Mb | Crónicas 3:20 - 20.04 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína que contiene un motivo de unión a clatrina potencial, señales de consenso de dileucina y señales de clasificación basadas en tirosina para dirigirse a vesículas de linaje lisosómico. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociada con melanosomas, gránulos densos en plaquetas y lisosomas. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3. Existen variantes de empalme alternativas, pero no se ha determinado su secuencia de longitud completa. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163755 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027615 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Anikster Y, Huizing M, White J, Shevchenko YO, Fitzpatrick DL, Touchman JW, Compton JG, Bale SJ, Swank RT, Gahl WA, Toro JR (julio de 2001). "La mutación de un nuevo gen provoca una forma única del síndrome de Hermansky-Pudlak en un aislado genético del centro de Puerto Rico". Nat Genet . 28 (4): 376–80. doi : 10.1038 / ng576 . PMID 11455388 . S2CID 418425 .
- ^ a b "Entrez Gene: síndrome de HPS3 Hermansky-Pudlak 3" .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak
Otras lecturas
- Huizing M, Gahl WA (2003). "Trastornos de vesículas de linaje lisosomal: los síndromes de Hermansky-Pudlak". Curr. Mol. Med . 2 (5): 451–67. doi : 10.2174 / 1566524023362357 . PMID 12125811 .
- Oh J, Ho L, Ala-Mello S, et al. (1998). "Análisis de mutación de pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak: un punto caliente de cambio de marco en el gen HPS y heterogeneidad aparente del locus" . Soy. J. Hum. Genet . 62 (3): 593–8. doi : 10.1086 / 301757 . PMC 1376951 . PMID 9497254 .
- Huizing M, Anikster Y, Fitzpatrick DL, et al. (2001). "Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 en judíos asquenazíes y otros pacientes no puertorriqueños con hipopigmentación y deficiencia del depósito de plaquetas" . Soy. J. Hum. Genet . 69 (5): 1022–32. doi : 10.1086 / 324168 . PMC 1274349 . PMID 11590544 .
- Suzuki T, Li W, Zhang Q y col. (2002). "El gen mutado en ratones de cacao, que tiene un defecto de biogénesis de orgánulos, es un homólogo del gen humano del síndrome-3 de Hermansky-Pudlak". Genómica . 78 (1–2): 30–7. doi : 10.1006 / geno.2001.6644 . PMID 11707070 .
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- Boissy RE, Richmond B, Huizing M, et al. (2005). "Las proteínas específicas de melanocitos se trafican de forma aberrante en los melanocitos del síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3" . Soy. J. Pathol . 166 (1): 231–40. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 62247-X . PMC 1602298 . PMID 15632015 .
- Helip-Wooley A, Westbroek W, Dorward H y col. (2006). "Asociación de la proteína tipo 3 del síndrome de Hermansky-Pudlak con clatrina" . BMC Cell Biol . 6 : 33. doi : 10.1186 / 1471-2121-6-33 . PMC 1249560 . PMID 16159387 .
- Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. (2007). "Gránulos alfa de plaquetas en subtipos BLOC-2 y BLOC-3 del síndrome de Hermansky-Pudlak" . Plaquetas . 18 (2): 150–7. doi : 10.1080 / 13576500600936039 . PMID 17365864 . S2CID 32161968 .