La histiocitosis de células de Langerhans multifocal crónica , anteriormente conocida como enfermedad de Hand-Schüller-Christian , [3] [4] es un tipo de histiocitosis de células de Langerhans (HCL), que puede afectar múltiples órganos. [1] [5] [6] La condición se asocia tradicionalmente con una combinación de tres características; ojos saltones , rotura ósea (lesiones óseas líticas a menudo en el cráneo) y diabetes insípida (sed excesiva y orinar), aunque alrededor del 75% de los casos no presentan las tres características. [5] Otras características pueden incluir fiebre y pérdida de peso, y dependiendo de los órganos involucrados, puede haber erupciones, asimetría de la cara,infecciones de oído , signos en la boca y aparición de enfermedad de las encías avanzada . Pueden aparecer características relacionadas con enfermedades pulmonares y hepáticas. [1] [5]
Histiocitosis crónica multifocal de células de Langerhans | |
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Otros nombres | Enfermedad de Hand-Schüller-Christian |
Un niño con enfermedad de Hand-Schüller-Christian | |
Especialidad | Dermatología |
Síntomas |
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Inicio habitual | Edad 2-6 [2] |
Causas | Mutación genética en la vía MAPKinase [1] |
Método de diagnóstico | Resonancia magnética , biopsia de tejido |
Tratamiento | Cirugía, quimioterapia , radioterapia |
Pronóstico | Variable |
Frecuencia | Raro |
Se debe a una mutación genética en la vía MAPKinase que ocurre durante el desarrollo temprano. [1] El diagnóstico puede sospecharse con base en los síntomas y la resonancia magnética y confirmarse mediante una biopsia de tejido . [6] [7] Los análisis de sangre pueden mostrar anemia y, con menos frecuencia, un recuento bajo de glóbulos blancos y un recuento bajo de plaquetas . [5]
El tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia , radioterapia y ciertos medicamentos. [7]
La enfermedad de Hand-Schüller-Christian recibió su nombre del pediatra estadounidense Alfred Hand Jr. , el neurorradiólogo austriaco Arthur Schüller y el internista estadounidense Henry Asbury Christian , quienes la describieron en 1893, 1915 y 1919, respectivamente. [8] Antes de que la Histiocyte Society clasificara las histiocitosis en la década de 1980, la afección también se conocía como "Histiocitosis X", donde "X" denotaba la causa desconocida en ese momento. [9] [10] [11] Ahora se conoce como histiocitosis de células de Langerhans multifocal crónica, un subtipo de HCL. [3]
La enfermedad es rara. [12] La mayoría se presenta entre las edades de dos y seis años. [2] El pronóstico depende de cuántos y cuántos órganos se vean afectados. [7] En algunas personas, la afección pone en peligro la vida. [7]
Signos y síntomas
La combinación tradicional de tres características se observa en el 25% de las personas con la afección, que generalmente se presenta entre las edades de dos y seis años; uno o ambos ojos saltones , rotura del hueso (lesiones óseas líticas a menudo en el cráneo en un patrón de "perforado") y diabetes insípida (sed excesiva y orinar). [2] [5] La piel puede verse afectada con erupciones, protuberancias y úlceras , y los huesos pueden ser dolorosos. Puede haber grandes ganglios linfáticos y signos de enfermedad pulmonar y hepática . Las personas afectadas pueden presentar fiebre y pérdida de peso. [1]
La cara puede verse asimétrica y las infecciones de oído son comunes. [5] Se ha informado que entre el 5 y el 75% de los casos se presentan con signos en la boca. [5] Estos incluyen úlceras en la boca , mal aliento , encías hinchadas , dientes flojos y un sabor desagradable . [5] La destrucción de parte del hueso de la mandíbula puede dar la apariencia de una enfermedad de las encías avanzada . [5]
Causa
La causa es una mutación genética en la vía MAPKinase que ocurre durante el desarrollo temprano. [1] El origen es una célula dendrítica , aunque anteriormente se pensaba que era un histiocito , un término que todavía se usa. Las mutaciones hacen que los glóbulos blancos (linfocitos, macrófagos y eosinófilos) se muevan hacia las células dendríticas, lo que daña cualquier órgano excepto el corazón y los riñones. [1]
Alguna vez se pensó que la enfermedad era una enfermedad por almacenamiento de lípidos, ya que las lesiones tienen un alto contenido de colesterol, pero el colesterol en sangre suele ser normal. [5] [13] Algunas fuentes, como el Instituto Nacional del Cáncer, lo describen como un tipo de cáncer , [14] mientras que otras fuentes afirman específicamente que no es un tipo de cáncer. [15]
Diagnósticos
Las pruebas generalmente incluyen imágenes mediante resonancia magnética . [6] Los hallazgos incluyen la rotura del hueso y el engrosamiento del tallo pituitario . El espacio perivascular puede aparecer prominente, la glándula pituitaria quística y puede haber signos en la sustancia blanca , una masa en el hipotálamo y realce de las meninges . [6]
Los hallazgos radiológicos típicamente demuestran lesiones agudas "perforadas" en el cráneo. La destrucción del hueso alveolar suele ser más generalizada y puede aparecer como dientes desplazados. [5]
Los análisis de sangre pueden mostrar anemia y, con menos frecuencia, un recuento bajo de glóbulos blancos y un recuento bajo de plaquetas . [5] [13] Otras pruebas útiles podrían incluir una exploración por TEP . [1] El diagnóstico se confirma mediante una biopsia de tejido . [6] [7]
Tratamiento
El tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia , radioterapia y ciertos medicamentos. [7]
Epidemiología
La enfermedad es rara. [12] El 70% de los casos se presentan antes de los 15 años. [9] Alrededor del 75% de los casos no tienen las tres características tradicionales. [5]
Pronóstico
El pronóstico depende de cuántos y cuántos órganos se vean afectados. [7] El pronóstico es malo si la enfermedad se presenta en una persona joven con muchos órganos afectados, a menos que sea un recién nacido con lesiones cutáneas solamente, cuando el pronóstico es mejor. El pronóstico es malo si el hígado, el bazo, el pulmón o la médula ósea se ven afectados. [7] Se ha encontrado que una buena respuesta a la quimioterapia dentro de las primeras seis semanas de tratamiento indica un mejor pronóstico. En algunas personas, la afección es potencialmente mortal. [7] Por lo tanto, el seguimiento es a largo plazo. [7]
Historia
Los hallazgos de resonancia magnética y tomografía computarizada en una momia han revelado evidencia de la enfermedad que se remonta a 900-790. BC [16]
El nombre histórico de la enfermedad de Hand-Schüller-Christian fue nombrado por el pediatra estadounidense Alfred Hand Jr. , [8] el neurorradiólogo austriaco Arthur Schüller , [8] [17] y el patólogo estadounidense Henry Asbury Christian , [8] [18] quien lo describió en 1893, [8] [19] 1915 [8] [20] y 1919, respectivamente. [8] [21] Poco después, Letterer en 1924 y Siwe en 1933 describieron una condición fatal en niños que presentaban grandes hígados y bazos , grandes ganglios linfáticos y daño óseo. En 1940, Louis Littenstein y Henry L. Jaffe describieron una enfermedad autolimitante caracterizada por "lesiones óseas aisladas". [9] Se reveló que una característica común de todas estas afecciones eran los hallazgos histológicos de un gran número de histiocitos en las biopsias de tejido , lo que llevó a Littenstein a proponer que las tres afecciones descritas eran parte de un espectro de una enfermedad que llamó "Histiocitosis X". , donde "X" denota la causa desconocida. [9] En 1973, Christian Nezelof reconoció la célula anormal como una célula 'similar a Langerhans', sin embargo, tomó otros diez años para que la enfermedad fuera aceptada como una entidad y el término 'histiocitosis de células de Langerhans' fuera reconocido internacionalmente. En 1987, la Histiocyte Society publicó su clasificación de los trastornos de los histiocitos junto con los criterios para el diagnóstico y la evaluación clínica de la histiocitosis de células de Langerhans . [10] La enfermedad de Hand-Schüller-Christian ahora se considera un subtipo de HCL, histiocitosis crónica multifocal de células de Langerhans. [3]
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
- Enfermedad de Letterer-Siwe
Referencias
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enlaces externos
- Sitio web de Histiocyte Society
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