Haplogrupo A-L1085
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Haplogrupo A-L1085
Posible hora de origen140 000 YBP, [1] 125 000 - 382 000 YBP [2]
Posible lugar de origenÁfrica central y noroccidental [1]
AntepasadoHomo Y-MRCA
DescendientesA-V148 (A0), A-P305 (A1)
Frecuencias más altasNamibia (Tsumkwe San, Nama ) 60-70%
Sur de Sudán ( Dinka , Shilluk , Nuer ) 33% -61.5%
Etiopía ( Beta Israel ) 41% -46%

El haplogrupo A-L1085 , también conocido como haplogrupo A0-T, es un haplogrupo de ADN Y humano . Es parte del linaje paterno de casi todos los humanos vivos hoy. El SNP L1085 ha desempeñado dos funciones en la genética de poblaciones : en primer lugar, la mayoría de los haplogrupos de ADN-Y se han alejado de él y; en segundo lugar, define el clado basal no divergente A-L1085 *.

A0-T tiene dos ramas principales: A-V148 (también conocido como haplogrupo A0) y haplogrupo A-P305 (haplogrupo A1).

Origen

El haplogrupo A es común entre la gente de Khoisan .

Muchas propuestas sobre el origen del haplogrupo A-L1085 sugieren que se asoció con la población ancestral de los cazadores-recolectores del sur de África. Esto se debe a que los linajes del haplogrupo A-L1085 son frecuentes entre los san .

Sin embargo, los linajes A-L1085 del sur de África son subclades de los linajes A que se encuentran en otras partes de África. Esto sugiere que los linajes A-L1085 llegaron al sur de África desde otros lugares. [3] Los dos linajes más basales del haplogrupo A-L1085, A-V148 y A-P305, se han detectado en África occidental, África noroccidental y África central. Cruciani y col. 2011 sugiere que estos linajes pueden haber surgido en algún lugar entre el centro y el noroeste de África, aunque tal interpretación es aún preliminar debido a la cobertura geográfica incompleta de los cromosomas y africanos. [1]

Los estudios iniciales informaron que los linajes del haplogrupo A-L1085 surgieron hace unos 60.000 años, lo que fue significativamente más reciente que el TMRCA para los linajes de ADN mitocondrial que se fusionan entre 150 y 200 kya. Cruciani y col. 2011, con una importante reestructuración de las ramas, hizo retroceder la raíz del árbol del cromosoma Y a 142.000 años atrás. [1]

En noviembre de 2012, un nuevo estudio de Scozzari et al. reforzó "la hipótesis de un origen en el cuadrante noroccidental del continente africano para el haplogrupo A1b y, junto con los hallazgos recientes de antiguos linajes del cromosoma Y en África central-occidental, proporcionan nueva evidencia sobre el origen geográfico del RMS humano diversidad". [4]

Distribución geográfica

África central

Se ha observado el haplogrupo A-M13 en poblaciones del norte de Camerún (2/9 = 22% de Tupuri , [5] 4/28 = 14% de Mandara , [5] 2/17 = 12% de Fulbe [6] ) y el este de la República Democrática del Congo ( 2/9 = 22% de Alur , [5] 1/18 = 6% de Hema , [5] 1/47 = 2% de Mbuti [5] ).

Se ha observado el haplogrupo A-M91 (xA-M31, A-M6, A-M32) en el pueblo Bakola del sur de Camerún (3/33 = 9%). [5]

Sin pruebas para ningún subclade, se ha observado el haplogrupo A-L1085 en muestras de varias poblaciones de Gabón , incluido el 9% (3/33) de una muestra de Baka , el 3% (1/36) de una muestra de Ndumu , el 2% (1/46) de una muestra de Duma , 2% (1/57) de una muestra de Nzebi y 2% (1/60) de una muestra de Tsogo . [7]

este de Africa

El haplogrupo A-M13 es común entre los sudaneses del sur (53%), [8] especialmente los dinka (61,5%). [9] También se ha observado el haplogrupo A-M13 en otra muestra de una población de Sudán del Sur con una frecuencia del 45% (18/40), incluido 1/40 A-M171. [10] También se ha informado de haplogrupo A en el 14,6% (7/48) de una muestra de Amhara , [11] 10,3% (8/78) de una muestra de Oromo , [11] 13,6% (12/88) de otra muestra de Etiopía, [10] y el 41% de una muestra de Beta Israel(Cruciani et al.2002 ), y Bantus también comparte importantes porcentajes en Kenia (14%, Luis et al.2004 ) e Iraqw en Tanzania (3/43 = 7.0% (Luis et al.2004) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).

África del Norte

El subclade A1 se ha observado en los bereberes libios , mientras que el subclade A-M13 se ha observado en aproximadamente el 3% de los hombres egipcios .

Africa del Sur

Un estudio ha encontrado el haplogrupo A en muestras de varias tribus de habla khoisan con una frecuencia que oscila entre el 10% y el 70%. [5] Sorprendentemente, este haplogrupo en particular no se encontró en una muestra de Hadzabe de Tanzania, una población tradicionalmente considerada un remanente antiguo de Khoisans debido a la presencia de consonantes click en su idioma.

Europa

El haplogrupo A se ha observado como A1 en hombres europeos en Inglaterra. El cromosoma AY se ha observado también con baja frecuencia en Asia Menor, en Oriente Medio y en algunas islas del Mediterráneo, entre griegos del Egeo, sicilianos (0,2% de A1a en Capo d'Orlando y 0,5% de A1b en toda la isla ), palestinos , Jordanos y yemenitas. Sin probar ningún subclade, se ha observado el haplogrupo A1b en una muestra de griegos de Mitilini en la isla egea de Lesbos [12] y también se ha observado A1b en el 0,1% de los judíos ibéricos . Los autores de un estudio han informado de la búsqueda de lo que parece ser el haplogrupo A en 3,1% (2/65) de una muestra de los chipriotas , [13] aunque no han excluido definitivamente la posibilidad de que alguno de estos individuos pertenezca al haplogrupo B.

Distribución de subclade

Desviación del haplogrupo A (Y-DNA) y sus descendientes.

A-V148 * (A0) *)

A-V148 es una de las dos ramas principales de A0-T. [1]

A-P305 * (A1 *)

El haplogrupo A-P305 * está restringido en gran medida a partes de África , aunque se han informado algunos casos en Europa y Asia occidental .

A-P305 se encuentra en sus tasas más altas en los pigmeos de Bakola (sur de Camerún ) con un 8,3% y los bereberes de Argelia con un 1,5% [1] y en Ghana . [4] El clado también alcanza altas frecuencias en las poblaciones de cazadores-recolectores bosquimanos del sur de África , seguido de cerca por muchos grupos nilóticos en el este de África . Sin embargo, los subclados más antiguos del haplogrupo A se encuentran exclusivamente en el centro y noroeste de África , donde se cree que se originó hace unos 140.000 años y, en consecuencia, el Adán cromosómico Y.[1] El clado también se ha observado con frecuencias notables en ciertas poblaciones de Etiopía , así como en algunosgrupos de pigmeos en África Central.

El haplogrupo A-L1085 es menos común entre los hablantes de Níger-Congo , que pertenecen en gran parte al clado E1b1a . En general, se cree que el haplogrupo E se originó en el noreste de África, [14] y más tarde se introdujo en África occidental, desde donde se extendió hace unos 5.000 años a África central, meridional y sudoriental con la expansión bantú . [15] [7]Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), estos movimientos de población relativamente recientes de África occidental cambiaron la diversidad cromosómica Y de la población preexistente en África central, meridional y sudoriental, reemplazando los haplogrupos anteriores en estas áreas con los linajes E1b1a ahora dominantes. Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes ancestrales en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN Y A-M91 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones relictas, como los pigmeos Mbuti y los khoisan . [16] [5] [17]

Frecuencias del haplogrupo A
África
Población de estudioFrec.
(en %)
[5]Tsumkwe San (Namibia)66%
[5]Nama (Namibia)64
[8]Dinka (Sudán)62
[8]Shilluk (Sudán)53
[8]Nuba (Sudán)46
[10]Khoisan44
[6] [18]Judíos etíopes41
[5] [6]! Kung / Sekele~ 40
[8]Borgu (Sudán)35
[8]Nuer (Sudán)33
[8]Fur (Sudán)31
[5]Masai (Kenia)27
[19]Nara (Eritrea)20
[8]Masalit (Sudán)19
[5] [11]Amhara (Etiopía)~ 16
[10]Etíopes14
[20]Bantu (Kenia)14
[5]Mandara (Camerún)14
[8]Hausa (Sudán)13
[6]Khwe (Sudáfrica)12
[6]Fulbe (Camerún)12
[5]Dama (Namibia)11
[11]Oromo (Etiopía)10
[19]Kunama (Eritrea)10
[5]Semita del Sur (Etiopía)10
[20]Árabes (Egipto)3

En una muestra compuesta de 3551 hombres africanos, el haplogrupo A tenía una frecuencia del 5,4%. [21] Las frecuencias más altas del haplogrupo A se han informado entre los khoisan de África del Sur, Beta Israel y Nilo-Saharans .

A-M31

El subclade A-M31 se ha encontrado en aproximadamente el 2.8% (8/282) de un grupo de siete muestras de varios grupos étnicos en Guinea-Bissau , especialmente entre Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7.8%). [16] Un estudio anterior, Gonçalves et al. 2003, informó haber encontrado A-M31 en el 5,1% (14/276) de una muestra de Guinea-Bissau y en el 0,5% (1/201) de un par de muestras de Cabo Verde . [22] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A-M31 en el 5% (2/39) de una muestra de Mandinka de Senegambia y el 2% (1/55) de una muestra de Dogon de Mali . [5]El haplogrupo A-M31 también se ha encontrado en el 3% (2/64) de una muestra de bereberes de Marruecos [6] y el 2,3% (1/44) de una muestra de afiliación étnica no especificada de Malí . [10]

Al menos siete hombres con orígenes ancestrales en Yorkshire , Inglaterra , y que comparten el apellido distintivo Revis, han sido identificados como pertenecientes al subclade A-M31. Los informes noticiosos sugirieron que los hombres eran fenotípicamente "europeos" y desconocían cualquier ascendencia africana. Investigaciones posteriores sugirieron que compartían un ancestro patrilineal común en el siglo XVIII. [21]

A-M6

A-M6 (antes A2) se encuentra típicamente entre los pueblos Khoisan. Los autores de un estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A-M6 (xA-P28) en el 28% (8/29) de una muestra de Tsumkwe San y el 16% (5/32) de una muestra de ! Kung / Sekele y haplogrupo A-P28 en el 17% (5/29) de una muestra de Tsumkwe San, el 9% (3/32) de una muestra de ! Kung / Sekele, el 9% (1/11) de una muestra de Nama y el 6% (1/18) de una muestra de Dama . [5] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A-M6 en el 15,4% (6/39) de una muestra de machos Khoisan, incluidos 5/39 A-M6 (xA-M114) y 1/39 A-M114. [10]

A-M32

El clado A-M32 (antes A3) contiene las ramas más pobladas del haplogrupo A-L1085 y se encuentra principalmente en África Oriental y África Meridional .

A-M28

El subclade A-M28 (antes A3a) solo se ha observado en raras ocasiones en el Cuerno de África . En el 5% (1/20) de una muestra mixta de hablantes de lenguas semíticas del sur de Etiopía, [5] 1,1% (1/88) de una muestra de etíopes, [10] y 0,5% (1/201) en somalíes . [23]

A-M51

El subclade A-M51 (antes A3b1) ocurre con mayor frecuencia entre los pueblos Khoisan (6/11 = 55% Nama , [5] 11/39 = 28% Khoisan, [10] 7/32 = 22% ! Kung / Sekele, [ 5] 6/29 = 21% Tsumkwe San, [5] 1/18 = 6% Dama [5] ). Sin embargo, también se ha encontrado con menor frecuencia entre los pueblos bantú de África meridional , incluidos 2/28 = 7% Sotho-Tswana , [5] 3/53 = 6% de africanos australes no khoisan, [10] 4/80 = 5% xhosa , [5] y 1/29 = 3% zulú . [5]

A-M13

El subclade A-M13 (antes A3b2) que se encuentra comúnmente en el este de África y el norte de Camerún es diferente de los encontrados en las muestras de Khoisan y solo está remotamente relacionado con ellos. Este hallazgo sugiere una antigua divergencia.

En Sudán , el haplogrupo A-M13 se ha encontrado en 28/53 = 52,8% de los sudaneses del sur , 13/28 = 46,4% de los nuba del centro de Sudán, 25/90 = 27,8% de los sudaneses occidentales , 4/32 = 12,5% de la población local de Hausa , y 5/216 = 2,3% de los sudaneses del norte. [24]

En Etiopía , un estudio informó haber encontrado el haplogrupo A-M13 en el 14,6% (7/48) de una muestra de Amhara y el 10,3% (8/78) de una muestra de Oromo . [11] Otro estudio informó haber encontrado el haplogrupo A-M118 en el 6,8% (6/88) y el haplogrupo A-M13 (xA-M171, A-M118) en el 5,7% (5/88) de una muestra mixta de etíopes, que asciende a hasta un total de 12,5% (11/88) A-M13. [10]

El haplogrupo A-M13 también se ha observado ocasionalmente fuera de África central y oriental, como en la región del Egeo de Turquía (2/30 = 6,7% [25] ), judíos yemenitas (1/20 = 5% [18] ), Egipto (4/147 = 2,7%, [20] 3/92 = 3,3% [5] ), árabes palestinos (2/143 = 1,4% [26] ), Cerdeña (1/77 = 1,3%, [27] 1 / 22 = 4,5% [10] ), la capital de Jordania , Ammán (1/101 = 1% [28] ) y Omán (1/121 = 0,8% [20] ).

Filogenética

Historia filogenética

Artículo principal: Tabla de conversión para haplogrupos del cromosoma Y

Antes de 2002, había en la literatura académica al menos siete sistemas de nombres para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto provocó una confusión considerable. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Y-Chromosome Consortium (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un único árbol nuevo que todos aceptaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de ser sobre todo oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del histórico YCC Tree 2002. Esto permite que un investigador que revisa la literatura publicada más antigua se mueva rápidamente entre las nomenclaturas.

YCC 2002/2008 (taquigrafía)(α)(β)(γ)(δ)(ε)(ζ)(η)YCC 2002 (mano a mano)YCC 2005 (mano a mano)YCC 2008 (mano a mano)YCC 2010r (mano a mano)ISOGG 2006ISOGG 2007ISOGG 2008ISOGG 2009ISOGG 2010ISOGG 2011ISOGG 2012
A-M317I1A1-H1AA1A1A1A1aA1A1A1aA1aA1aA1aA1a
A-M627I23-H1AA2 *A2A2A2A2A2A2A2A2A2A1b1a1a
A-M11427I23-H1AA2aA2aA2aA2aA2aA2aA2aA2aA2aA2aA1b1a1a1a
A-P2827I24-H1AA2bA2bA2bA2bA2bA2bA2bA2bA2bA2bA1b1a1a1b
A-M32********A3A3A3A3A3A3A3A3A3A1b1b
A-M287I1A1-H1AA3aA3aA3aA3aA3aA3aA3aA3aA3aA3aA1b1b1
A-M517I1A1-H1AA3b1A3b1A3b1A3b1A3b1A3b1A3b1A3b1A3b1A3b1A1b1b2a
A-M137I1A2Eu1H1AA3b2 *A3b2A3b2A3b2A3b2A3b2A3b2A3b2A3b2A3b2A1b1b2b
A-M1717I1A2Eu1H1AA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aA3b2aremoto
A-M1187I1A2Eu1H1AA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA3b2bA1b1b2b1

Publicaciones de investigación originales

Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del YCC Tree.

  • α Jobling y Tyler-Smith 2000 y Kaladjieva 2001
  • β Underhill 2000
  • Martillo γ 2001
  • δ Karafet 2001
  • ε Semino 2000
  • ζ Do 1999
  • η Capelli 2001

Cruciani 2011

El árbol genealógico del cromosoma y revisado de Cruciani et al. 2011 en comparación con el árbol genealógico de Karafet et al. 2008. A1b ahora se conoce como A0 según ISOGG.

Un cambio importante en la comprensión del árbol del haplogrupo A se produjo con la publicación de ( Cruciani 2011 ) . La secuenciación inicial del cromosoma y humano sugirió que la primera división en el árbol genealógico del cromosoma Y ocurrió con la mutación M91 que separó al Haplogrupo A del Haplogrupo BT . [29] Sin embargo, ahora se sabe que la división más profunda en el árbol del cromosoma Y se encuentra entre dos subclades previamente informados del Haplogrupo A, en lugar de entre el Haplogrupo A y el Haplogrupo BT. Los subclades A1b y A1a-T ahora descienden directamente de la raíz del árbol. El reordenamiento del árbol genealógico del cromosoma Y implica que los linajes clasificados como haplogrupo A no forman necesariamente un clado monofilético .[1] El haplogrupo A, por lo tanto, se refiere a una colección de linajes que no poseen los marcadores que definen al haplogrupo BT, aunque muchos linajes dentro del haplogrupo A tienen una relación muy lejana.

Las mutaciones M91 y P97 distinguen al Haplogrupo A del Haplogrupo BT . Dentro de los cromosomas del haplogrupo A, el marcador M91 consta de un tramo de 8 unidades de nucleobase T. En el haplogrupo BT y los cromosomas de chimpancé, este marcador consta de 9 unidades de nucleobase T. Este patrón sugirió que el tramo 9T del Haplogrupo BT era la versión ancestral y que el Haplogrupo A se formó mediante la eliminación de una base nucleica . [1] [29]

Pero según Cruciani et al. 2011, la región que rodea al marcador M91 es un hotspot mutacional propenso a mutaciones recurrentes. Por tanto, es posible que el tramo 8T del Haplogrupo A pueda ser el estado ancestral de M91 y el 9T del Haplogrupo BT pueda ser el estado derivado que surgió por una inserción de 1T. Esto explicaría por qué los subclades A1b y A1a-T, las ramas más profundas del haplogrupo A, poseen ambos el tramo 8T. Además, Cruciani et al. 2011 determinó que el marcador P97, que también se usa para identificar el haplogrupo A, poseía el estado ancestral en el haplogrupo A pero el estado derivado en el haplogrupo BT . [1]

Árboles filogenéticos

Este árbol filogenético de subclados de haplogrupos se basa en el Árbol del Consorcio del Cromosoma Y (YCC), [30] el Árbol del Haplogrupo del ADN-Y de ISOGG, [15] y en investigaciones posteriores publicadas.

Adam cromosómico Y

  • A0 (anteriormente A1b) (P305, V148, V149, V154, V164, V166, V172, V173, V177, V190, V196, V223, V225, V229, V233, V239)
  • A1 (A1a-T según Cruciani 2011) (L985, L989, L990, L1002, L1003, L1004, L1009, L1013, L1053, V161, V168, V171, V174, V203, V238, V241, V250, V238, V241, V250 )
    • A1a (M31, P82, V4, V14, V15, V25, V26, V28, V30, V40, V48, V53, V57, V58, V63, V76, V191, V201, V204, V214, V215, V236)
    • A1b (A2-T según Cruciani 2011) (P108, V221)
      • A1b1 (L419)
        • A1b1a (V50, V82, V198, V224)
          • A1b1a1 anteriormente A2 (M14, M23, L968 / M29 / P3 / PN3, M71, M135, M141, M206, M276 / P247, M277 / P248, MEH1, P4, P5, P36.1, Página 71, Página 87, Página 95)
            • A1b1a1a (M6, M196)
              • A1b1a1a1 (M212)
                • A1b1a1a1a anteriormente A2a (M114)
                • A1b1a1a1b anteriormente A2b (P28)
                • A1b1a1a1c anteriormente A2c (P262)
        • A1b1b anteriormente A3 (M32)
          • A1b1b1 anteriormente A3a (M28, M59)
          • A1b1b2 anteriormente A3b (M144, M190, M220, P289)
            • A1b1b2a anteriormente A3b1 (M51, P100, P291)
              • A1b1b2a1 anteriormente A3b1a (P71, P102)
            • A1b1b2b anteriormente A3b2 (M13, M127, M202, M219, M305):
              • A1b1b2b1 (M118)
      • BT (M42, M94, M139, M299, M60, M181 / Página32, P85, P90, P97, Página65.1 / SRY1532.1 / SRY10831.1, V21, V29, V31, V59, V64, V102, V187, V202, V216, V235)

Ver también

Genética

  • Mezcla africana en Europa
  • Genealogía genética
  • Haplogrupo
  • Haplotipo
  • Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano
  • Filogenia molecular
  • Paragrupo
  • Subclade
  • Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo
  • Haplogrupos de ADN-Y por grupo étnico
  • Haplogrupos de ADN-Y en poblaciones de África subsahariana

Subclades Y-DNA A

  • A-M114
  • A-M118
  • A-M13
  • A-M171
  • A-M28
  • A-M31
  • A-M32
  • A-M51
  • A-M6
  • A-P28

Árbol de la columna vertebral de Y-DNA

Árbol filogenético de haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano [χ 1] [χ 2] Este artículo debe actualizarse . Ayude a actualizar este artículo para reflejar los eventos recientes o la información disponible recientemente. ( Febrero de 2021 )
" Adán cromosómico Y "
A00A0-T  [χ 3]
A0A1  [χ 4]
A1aA1b
A1b1BT
BConnecticut
DelawareCF
DmiCF
F1 F2 F3 GHIJK
GRAMOHIJK
IJKH
IJK
I  J    LT  [χ 5]      K2  [χ 6]
L    T   K2a  [χ 7]       K2b  [χ 8]    K2c    K2dK2e  [χ 9]  
K-M2313  [χ 10]    K2b1  [χ 11]P  [χ 12]
NO  S  [χ 13] M  [χ 14]   P1    P2
norteOQR
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