El haplogrupo H es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt). Se cree que el clado se originó en el suroeste de Asia , cerca de la actual Siria, [1] hace entre 20.000 y 25.000 años. El haplogrupo H mitocondrial se encuentra hoy predominantemente en Europa y se cree que evolucionó antes del Último Máximo Glacial (LGM). Primero se expandió en el norte del Cercano Oriente y el sur del Cáucaso pronto, y las migraciones posteriores de Iberia sugieren que el clado llegó a Europa antes del Último Máximo Glacial. El haplogrupo también se ha extendido a partes de África, Siberia.y el interior de Asia. Hoy en día, alrededor del 40% de todos los linajes maternos en Europa pertenecen al haplogrupo H.
Haplogrupo H | |
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Posible hora de origen | 20.000-25.000 YBP |
Posible lugar de origen | Sudoeste de Asia [1] |
Antepasado | HV [1] |
Descendientes | Linajes H *; subclados H1, H2, H3, H4, H5'36, H6, H7, H8, H9, H10, H11, H12, H13, H14, H15, H16, H18, H19, H20, H22, H23, H24, H25, H26 , H28, H29, H31, H32, H33, H34, H35, H37, H38, H39, 16129 (H17 + H27), 16129 (H21 + H30) (números hasta H135) [2] |
Definición de mutaciones | G2706A, T7028C [3] |
Origen
El haplogrupo H es un descendiente del haplogrupo HV . La secuencia de referencia de Cambridge (CRS), que hasta hace poco era la secuencia mitocondrial humana con la que se compararon todas las demás, pertenece al haplogrupo H2a2a1 (las secuencias mitocondriales humanas ahora deben compararse con la secuencia de referencia de Sapiens reconstruida ancestral (RSRS)). [4] Varios estudios independientes concluyen que el haplogrupo H probablemente evolucionó en Asia occidental c. Hace 25.000 años.
En julio de 2008 , se descubrió que el ADNmt antiguo de un individuo llamado Paglicci 23 , cuyos restos datan de hace 28.000 años y fueron excavados en la cueva de Paglicci ( Apulia , Italia ), eran idénticos a la secuencia de referencia de Cambridge en HVR1 . [5] Se creía que esto indicaba el haplogrupo H, pero los investigadores ahora reconocen que CRS HVR1 también aparece en U o HV, porque no hay mutaciones HVR1 que separen a CRS del fundador del haplogrupo R. El haplogrupo HV se deriva del haplogrupo R0 que a su vez se deriva del haplogrupo R es un descendiente del macrohaplogrupo N al igual que su hermano M, es un descendiente del haplogrupo L3.
También se ha encontrado el haplogrupo H entre los ejemplares iberomaurios que datan del epipaleolítico en los yacimientos prehistóricos de Taforalt y Afalou . [6] Entre los individuos de Taforalt, alrededor del 29% de los haplotipos observados pertenecían a varios subclados H, incluidos H1 (2/24; 8%), H103 (1/24; 4%), H14b1 (1/24; 4% ), H2a2a1 (1/24; 4%) y H2a1e1a (1/24; 4%). A más del 41% de los haplotipos analizados se podría asignar a cualquiera de haplogrupo H o haplogrupo U . Entre los individuos Afalou, los subclades H estaban representados por H103 (1/9; 11%). Un 44% adicional de los haplotipos analizados podría asignarse al haplogrupo H o al haplogrupo U (3/9; 33%) o al haplogrupo H14b1 o al haplogrupo JT (1/9; 11%). [7]
El ADNmt H tuvo una frecuencia del 19% entre los agricultores europeos tempranos del Neolítico y prácticamente ausente entre los cazadores recolectores europeos del Mesolítico. [8]
MtDNA H también estuvo presente entre Trypillians . [9]
El clado se ha observado entre los antiguos egipcios momias excavadas en la Abusir el-Meleq sitio arqueológico en el Egipto Medio, que datan del Pre- ptolemaica finales / Nueva Unido períodos y de Ptolomeo. [10]
Además, se ha encontrado haplogrupo H entre los especímenes del cementerio continental de Kulubnarti , Sudán , que datan del período paleocristiano (550-800 d. C.). [11]
Distribución
El haplogrupo H es el clado de ADNmt más común en Europa . [12] Se encuentra en aproximadamente el 41% de los europeos nativos. [13] [14] El linaje también es común en el norte de África y el Medio Oriente . [15]
La mayoría de las poblaciones europeas tienen una frecuencia global de haplogrupo H del 40 al 50%, con frecuencias que disminuyen en el sureste. El clado alcanza el 20% en el Cercano Oriente y el Cáucaso, el 17% en Irán y <10% en la Península Arábiga, el norte de la India y Asia Central . [1] [16]
Se ha encontrado haplogrupo H indiferenciado entre palestinos (14%), [17] sirios (13,6%), [17] drusos (10,6%), [17] iraquíes (9,5%), [17] somalíes (6,7%), [ 17] Egipcios (5,7% en El-Hayez; [18] 14,7% en Gurna [19] ), sauditas (5,3-10%), [17] soqotri (3,1%), [20] nubios (1,3%), [ 17] y yemeníes (0-13,9%). [17]
Subclades
Entre todos estos clados, los subhaplogrupos H1 y H3 han sido objeto de un estudio más detallado y estarían asociados a la expansión magdaleniense desde el suroeste de Europa c. Hace 13.000 años: [21]
H1
H1 engloba una fracción importante de los linajes de ADNmt de Europa occidental, alcanzando su pico local entre los vascos contemporáneos (27,8%). El clado también se encuentra con altas frecuencias en otras partes de la Península Ibérica , así como en el Magreb ( Tamazgha ). La frecuencia de haplogrupos está por encima del 10% en muchas otras partes de Europa (Francia, Cerdeña, partes de las Islas Británicas, Alpes, gran parte de Europa del Este) y supera el 5% en casi todo el continente. [1] Su subclade H1b es más común en Europa oriental y el noroeste de Siberia. [22]
A partir de 2010[actualizar], la frecuencia más alta del subclade H1 se ha encontrado entre los tuareg que habitan la región de Fezzan en Libia (61%). [23] El haplogrupo basal H1 * se encuentra entre los tuareg que habitan el área de Gossi en Mali (4,76%). [24]
El raro subclade H1cb se concentra entre los grupos fulani que habitan el Sahel. [25]
Se ha encontrado haplogrupo H en varios fósiles que se analizaron para detectar ADN antiguo, incluidos especímenes asociados con la cultura Linearbandkeramik (H1e, Halberstadt-Sonntagsfeld, 1/22 o ~ 5%; H1 o H1au1b, Karsdorf , 1/2 o 50%) , Alemania Neolítico Medio (H1e1a, Esperstedt, 1/1 o 100%), Iberia Neolítico temprano (H1, El Prado de Pancorbo, 1/2 o 50%), Iberia Neolítico medio (H1, La Mina, 1/4 o 25 %), y Calcolítico de Iberia (H1t, Cueva El Mirador, 1/12 o ~ 8%). [26] El haplogrupo H se ha observado en antiguos fósiles guanches excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados por radiocarbono entre los siglos VII y XI d. C. En el sitio de Tenerife, se encontró que estos individuos portadores de clados pertenecían al subclade H1cf (1/7; ~ 14%); en el sitio de Gran Canaria, los especímenes portaban el subhaplogrupo H2a (1/4; 25%). [27] Además, se encontró que los antiguos individuos Guanche (Bimbaches) excavados en Punta Azul, El Hierro , Islas Canarias pertenecían al subclade materno H1. Estos individuos de origen local datan del siglo X y portaban el haplotipo H1-16260, exclusivo de las Islas Canarias y Argelia . [28]
- Frecuencias del haplogrupo H1 en el mundo (Ottoni et al. 2010)
Región o población | H1% | No. de sujetos |
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África | ||
Tuareg libio | 61 | 129 |
Tuareg (Sahel occidental) | 23,3 | 90 |
Bereberes (Marruecos) | 20,2 | 217 |
Marruecos | 12,2 | 180 |
Bereberes (Túnez) | 13,4 | 276 |
Túnez | 10,6 | 269 |
Mozabita | 9,8 | 80 |
Siwas (Egipto) | 1.1 | 184 |
Sahara Occidental | 14,8 | 128 |
Mauritania | 6,9 | 102 |
Senegal | 0 | 100 |
Fulani (Chad – Camerún) | 0 | 186 |
Camerún | 0 | 142 |
Chad | 0 | 77 |
Buduma (Níger) | 0 | 30 |
Nigeria | 0 | 69 |
Etiopía | 0 | 82 |
Amhara (Etiopía) | 0 | 90 |
Oromo (Etiopía) | 0 | 117 |
Sierra Leona | 0 | 155 |
Guinea (Guiné Bissau) | 0 | 372 |
Mali | 0 | 83 |
Kikuyu (Kenia) | 0 | 24 |
Benin | 0 | 192 |
Asia | ||
Asia Central | 0,7 | 445 |
Pakistán | 0 | 100 |
Yakuts | 1,7 | 58 |
Cáucaso | ||
Cáucaso (norte) | 8.8 | 68 |
Cáucaso (sur) | 2.3 | 132 |
Cáucaso noroccidental | 4,7 | 234 |
Armenios | 2.3 | 175 |
Daguestán | 2.5 | 269 |
Georgianos | 1 | 193 |
Karachay-Balkars | 4.4 | 203 |
Osetios | 2.4 | 296 |
Europa | ||
Andalucía | 24,3 | 103 |
Vascos (España) | 27,8 | 108 |
Cataluña | 13,9 | 101 |
Galicia | 17,7 | 266 |
Pasiegos (Cantabria) | 23,5 | 51 |
Portugal | 25,5 | 499 |
España (varios) | 18,9 | 132 |
Italia (norte) | 11,5 | 322 |
Italia (centro) | 6.3 | 208 |
Italia (sur) | 8.7 | 206 |
Cerdeña | 17,9 | 106 |
Sicilia | 10 | 90 |
Finlandia | 18 | 78 |
Hablantes finlandeses del Volga-Ural | 13,6 | 125 |
Vascos (Francia) | 17,5 | 40 |
Bearnesa | 14,8 | 27 |
Francia | 12,3 | 106 |
Estonia | 16,7 | 114 |
Saami | 0 | 57 |
Lituania | 1,7 | 180 |
Hungría | 11,3 | 303 |
República Checa | 10,8 | 102 |
Ucrania | 9,9 | 191 |
Polonia | 9.3 | 86 |
Rusia | 13,5 | 312 |
Austria | 10,6 | 2487 |
Alemania | 6 | 100 |
Rumania | 9.4 | 360 |
Países Bajos | 8.8 | 34 |
Grecia (islas del Egeo) | 1,6 | 247 |
Grecia (continente) | 6.3 | 79 |
macedonia | 7.1 | 252 |
Albania | 2.9 | 105 |
Turcos | 3.3 | 360 |
Balcanes | 5.4 | 111 |
Croacia | 8.3 | 84 |
Eslovacos | 7,6 | 119 |
Eslovaco (este) | 16,8 | 137 |
Eslovaco (oeste) | 14,2 | 70 |
Oriente Medio | ||
Península Arabica | 0 | 94 |
Península Arábiga (incluido Yemen, Omán) | 0,8 | 493 |
Druso | 3.4 | 58 |
Dubai, Emiratos Arabes Unidos) | 0.4 | 249 |
Irak | 1,9 | 206 |
Jordanos | 1,7 | 173 |
libanés | 4.2 | 167 |
Sirios | 0 | 159 |
H3
H3 se encuentra en toda Europa y en el Magreb, pero no existe en el Lejano Oriente [ vago ] , [1] y se cree que se originó entre los cazadores-recolectores del Mesolítico en el suroeste de Europa entre 9 000 y 11 000 años. atrás. H3 representa la segunda fracción más grande del genoma H después de H1 y tiene una distribución algo similar, con picos en Portugal, España, Escandinavia y Finlandia. Es común en Portugal (12%), Cerdeña (11%), Galicia (10%), País Vasco (10%), Irlanda (6%), Noruega (6%), Hungría (6%) y suroeste de Francia. (5%). [1] [29] [30] Los estudios han sugerido que el haplogrupo H3 es muy protector contra la progresión del SIDA. [31]
Ejemplos de subgrupos H3 son: [30]
- H3a y H3g, que se encuentran en el noroeste de Europa;
- H3b y H3k, que se encuentran en las Islas Británicas y Cataluña;
- H3c, que se encuentra en Europa occidental, incluso entre los vascos;
- H3h, que se encuentra en todo el norte de Europa, incluidos los restos de Cerdic (519 a 534), rey de Wessex; [32]
- H3i encontrado en Irlanda y Escocia;
- H3j encontrado en Italia;
- H3v se encuentra especialmente en países germánicos y;
- H3z encontrado en la Europa atlántica.
El haplogrupo basal H3 * se encuentra entre los tuareg que habitan el área de Gossi en Mali (4,76%). [24]
H5
El H5 puede haber evolucionado en Asia occidental, donde es más frecuente y diverso en el Cáucaso occidental. Sin embargo, su subclade H5a tiene una representación más fuerte en Europa, aunque en niveles bajos. [33]
H2, H6 y H8
Los haplogrupos H2, H6 y H8 son algo comunes en Europa del Este y el Cáucaso. [21] Pueden ser los subclades H más comunes entre los asiáticos centrales y también se han encontrado en Asia occidental. [22] H2a5 se ha encontrado en el País Vasco, España, [34] y en Noruega , Irlanda y Eslovaquia . [3] H6a1a1a es común entre los judíos asquenazíes. [35]
H7 y H13
Estos subhaplogrupos H4, H7 y H13 están presentes tanto en Europa como en Asia Occidental; el subclade H13 también se encuentra en el Cáucaso; H13c se encontró en una muestra de 9,700 años en el mesolítico de Georgia. [36] Son bastante raros. [21]
H4 artículo principal haplogrupo H4 (mtDNA)
El H4 se encuentra a menudo en la península Ibérica , [34] Gran Bretaña e Irlanda en niveles entre el 1-5% de la población. Está asociado a migraciones neolíticas.
H4 y H13, junto con H2, representan el 42% de los linajes hg H en Egipto. [37]
H10
El haplogrupo H10 es un subclade que nació hace entre 6.300 y 10.900 años. Sus ramas descendientes son H10a H10b H10c H10d H10e H10f H10g y H10h. [38]
El haplogrupo H10e se ha encontrado en un sitio neolítico, a saber, la cueva de Bom Santo cerca de Lisboa. Esta es la muestra más antigua de H10 que se haya encontrado y data del 3735 a. C. (+ - 45 años). [39]
H11
El H11 se encuentra comúnmente en Europa Central. [34]
H18
H18 ocurre en la Península Arábiga. [40]
H20 y H21
Ambos haplogrupos se encuentran en la región del Cáucaso. [33] El H2O también aparece en niveles bajos en la Península Ibérica (menos del 1%), la Península Arábiga (1%) y el Cercano Oriente (2%). [40]
H22 hasta H95a
Estos subclados se encuentran principalmente en Europa, Asia sudoccidental y Asia central.
Árbol
Este árbol filogenético de subclades del haplogrupo H se basa en la Build 16 (febrero de 2014) de Phylotree, un estándar aceptado internacionalmente. [41] El árbol completo se puede ver en Phylotree.
árbol p de ADNmt HG "H" |
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Rasgos genéticos
Se encontró que el haplogrupo H es un posible factor de riesgo aumentado para el desarrollo de miocardiopatía isquémica . [42]
Cultura popular
En su popular libro Las siete hijas de Eva , Bryan Sykes nombró al creador de este haplogrupo de ADNmt Helena . Stephen Oppenheimer usa el nombre muy similar de Helina en su libro The Origins of the British .
Ver también
- Prueba de ADN genealógica
- Genealogía genética
- Genética mitocondrial humana
- Genética de poblaciones
- SNPedia
Árbol filogenético de haplogrupos de ADN mitocondrial humano (ADNmt) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Eva mitocondrial ( L ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L0 | L1–6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L1 | L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
METRO | norte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CZ | D | mi | GRAMO | Q | O | A | S | R | I | W | X | Y | |||||||||||||||||||||||||||
C | Z | B | F | R0 | pre-JT | PAG | U | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HV | JT | K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
H | V | J | T |
Referencias
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enlaces externos
- General
- Sitio de ADN mitocondrial de Ian Logan
- De Mannis van Oven Phylotree
- Haplogrupo H
- Proyecto de haplogrupo H de mtDNA en Family Tree DNA
- De National Geographic propagación del haplogrupo H , de National Geographic
- Artículo del haplogrupo H del ADNmt en SNPedia
- Helena de Amelia
- Loogväli EL, Roostalu U, Malyarchuk BA, Derenko MV, Kivisild T, Metspalu E, et al. (Noviembre de 2004). "Uniformidad de desunión: un lienzo cladístico pied del haplogrupo H del mtDNA en Eurasia" . Biología Molecular y Evolución . 21 (11): 2012–21. doi : 10.1093 / molbev / msh209 . PMID 15254257 .
- Tutoriales de Genebase sobre el haplogrupo H del ADNmt
- Árbol filogenético de Genebase del haplogrupo H del mtDNA
- Distribución geográfica de Genebase del haplogrupo H del mtDNA
- Frecuencias de haplogrupos y subgrupos para poblaciones europeas: Helgason A, Hickey E, Goodacre S, Bosnes V, Stefánsson K, Ward R, et al. (Marzo de 2001). "mtDna y las islas del Atlántico norte: estimación de las proporciones de ascendencia nórdica y gaélica" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 68 (3): 723–37. doi : 10.1086 / 318785 . PMC 1274484 . PMID 11179019 .
- Proyecto de ADN regional danés de Demes: Haplogrupo H de ADNmt [ enlace muerto permanente ]
- Encuesta / estudio abierto a hombres que se encuentren en cualquier rama del haplogrupo H
- Encuesta / estudio abierto a mujeres que se encuentren en cualquier rama del Haplogrupo H
- Haplogrupo H1
- Hope The H1 mtDNA Haplogroup Project