La secuencia de referencia de Cambridge ( CRS ) para el ADN mitocondrial humano se anunció por primera vez en 1981 [2], lo que llevó al inicio del proyecto del genoma humano .
Un grupo dirigido por Fred Sanger en la Universidad de Cambridge había secuenciado el genoma mitocondrial de una mujer de ascendencia europea [3] durante la década de 1970, determinando que tenía una longitud de 16,569 pares de bases (0,0006% del genoma humano nuclear) que contenía algunos 37 genes y publicó esta secuencia en 1981. [2]
Cuando otros investigadores repitieron la secuenciación, se observaron algunas discrepancias sorprendentes. La secuencia publicada original incluía once errores, incluido un par de bases adicional en la posición 3107, y asignaciones incorrectas de pares de bases individuales. Algunos de estos fueron el resultado de la contaminación con especímenes bovinos y HeLa . El CRS corregido y revisado fue publicado por Andrews et al. en 1999. [4] (La numeración de nucleótidos original se mantuvo para evitar confusiones). La secuencia de referencia pertenece al haplogrupo europeo H2a2a1 . El CRS revisado se designa como rCRS . Está depositado en la base de datos de GenBank NCBI con el número de acceso NC_012920. [1]
Cuando se utiliza la secuenciación del ADN mitocondrial con fines genealógicos , los resultados a menudo se informan como diferencias con respecto al CRS revisado. El CRS es una secuencia de referencia más que un registro del ADNmt humano más antiguo. Una diferencia entre una muestra analizada y el CRS puede haber surgido en el linaje del CRS o en el linaje de la muestra analizada.
En ocasiones, también se ha utilizado una secuencia de referencia africana alternativa (yoruba) en lugar de la de Cambridge. Tiene un sistema de numeración diferente con una longitud de 16.571 pares de bases y representa el genoma mitocondrial de un individuo africano. Otras secuencias de referencia alternativas que también se han utilizado a veces incluyen las secuencias africanas (Uganda), suecas y japonesas. [5]
En 2012, se propuso que la Secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS) se reemplazara por una nueva Secuencia de referencia de Sapiens reconstruida (RSRS). [6] El RSRS mantiene el mismo sistema de numeración que el CRS, pero representa el genoma ancestral de Eva mitocondrial , del cual descienden todas las mitocondrias humanas conocidas actualmente. La RSRS debería ser más útil para comparar los cambios en diferentes haplogrupos [3], aunque esto ha sido debatido. [7] Family Tree DNA informa los resultados de mtDNA tanto para rCRS como para RSRS. [3]
Referencias
- ^ a b Mitocondria del Homo sapiens , genoma completo. "Secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS): acceso NC_012920" , Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 30 de enero de 2016.
- ^ a b Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Naturaleza . 290 (5806): 457–465. Código Bib : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .
- ^ a b c Aulicino, Emily D. (19 de diciembre de 2013). Genealogía genética: lo básico y más allá . AuthorHouse. pag. 27. ISBN 978-1491840900.
- ^ Turnbull, Douglass M .; Andrews, Richard M .; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F .; Lightowlers, Robert N .; Howell, Neil (1999). "Reanálisis y revisión de la secuencia de referencia de Cambridge para el ADN mitocondrial humano" . Genética de la naturaleza . 23 (2): 147. doi : 10.1038 / 13779 . PMID 10508508 . S2CID 32212178 .
- ^ Lott, Marie (29 de junio de 2015). "Completar secuencias de ADN mitocondrial" . Mitoweb . Consultado el 14 de noviembre de 2015 .
- ^ Behar, Doron M .; et al. (6 de abril de 2012). "Una reevaluación" copernicana "del árbol del ADN mitocondrial humano desde su raíz" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (4): 675–684. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.03.002 . PMC 3322232 . PMID 22482806 .
- ^ Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 de diciembre de 2014). "El caso para el uso continuo de la secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS) y la estandarización de la notación en estudios de ADN mitocondrial humano" . Revista de Genética Humana . 59 (2): 66–67. doi : 10.1038 / jhg.2013.120 . PMID 24304692 . S2CID 21995571 .
enlaces externos
- Registro de GenBank de la secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS)
- Una secuencia de referencia de Cambridge revisada anotada (rCRS) en PhyloTree.org