El síndrome plaquetario de Harris (SPH) es el trastorno plaquetario gigante hereditario más común . [1] [2]
Síndrome de plaquetas de Harris | |
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Especialidad | Hematología |
Presentación
El SPH se identificó entre los donantes de sangre sanos en la parte noreste del subcontinente indio, caracterizado por ausencia de síntomas hemorrágicos, trombocitopenia leve a grave (plaquetas raramente <50 x 109 / L) con plaquetas gigantes (Volumen medio de plaquetas 10fL) y plaquetas normales. estudios de agregación con ausencia de la mutación MYH9 . [1] [2]
En los donantes de sangre con HPS los autores encontraron un VPM, RDW estadísticamente más altos y un recuento y biomasa plaquetaria más bajos. [3]
Diagnóstico
En la actualidad, el diagnóstico de SPH se realiza determinando la etnia del paciente, así como evaluando las condiciones que causan trombocitopenias adquiridas, y después de excluir también los trastornos hereditarios de plaquetas gigantes (IGPD) conocidos y otras trombocitopenias congénitas. Desafortunadamente, algunos pacientes con IGPD son tratados de manera inapropiada con corticosteroides, infusiones de inmunoglobulinas e incluso esplenectomía . [4]
Tratamiento
Predominio
Es extremadamente importante reconocer el síndrome plaquetario de Harris, ya que un tercio de la población de ciertas partes del subcontinente indio se ve afectada. [5]
Terminología
En 2002, este síndrome se denominó "macro trombocitopenia constitucional asintomática" (ACMT). [1]
En 2005, para evitar la confusión entre ACMT y trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT), esta entidad de CAMT se denominó síndrome plaquetario de Harris . [2]
Referencias
- ^ a b c Naina HV, Nair SC, Daniel D, George B, Chandy M (junio de 2002). "Macrotrombocitopenia constitucional asintomática entre donantes de sangre de Bengala Occidental". Soy. J. Med . 112 (9): 742–3. doi : 10.1016 / S0002-9343 (02) 01114-2 . PMID 12079722 .
- ^ a b c Naina HV, Nair SC, Harris S, Woodfield G, Rees MI (noviembre de 2005). "Síndrome de Harris - una perspectiva geográfica" . J. Thromb. Haemost . 3 (11): 2581-2. doi : 10.1111 / j.1538-7836.2005.01601.x . PMID 16241959 . S2CID 19289239 .
- ^ Naina HV, Harris S (2010). "Índices de plaquetas y glóbulos rojos en el síndrome de plaquetas de Harris". Plaquetas . 21 (4): 303–6. doi : 10.3109 / 09537101003615402 . PMID 20201635 . S2CID 27731719 .
- ^ Gohda F, Uchiumi H, Handa H y col. (2007). "Identificación de macrotrombocitopenias heredadas basada en el volumen plaquetario medio entre pacientes diagnosticados con trombocitopenia idiopática". Trombo. Res . 119 (6): 741–6. doi : 10.1016 / j.thromres.2006.06.011 . PMID 16916536 .
- ^ Naina HV, Harris S (octubre de 2008). "Síndrome de plaquetas de Harris - infradiagnosticado y no reconocido" . Arco. Pathol. Laboratorio. Med . 132 (10): 1546, respuesta del autor 1546. doi : 10.5858 / 2008-132-1546a-HPSUAU . PMID 18834201 .