Los trastornos de las plaquetas gigantes, también conocidos como macrotrombocitopenia, son trastornos raros que presentan plaquetas anormalmente grandes , trombocitopenia y tendencia al sangrado. Las plaquetas gigantes no pueden adherirse adecuadamente a las paredes de los vasos sanguíneos lesionados, lo que provoca un sangrado anormal cuando se lesionan. El trastorno de las plaquetas gigantes se produce por enfermedades hereditarias como el síndrome de Bernard-Soulier , el síndrome de las plaquetas grises y la anomalía de May-Hegglin . [1]
Trastorno de plaquetas gigantes | |
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Dos plaquetas gigantes (teñidas de púrpura) son visibles en esta imagen de un microscopio óptico (40 ×) de un frotis de sangre periférica rodeado de glóbulos rojos . Se puede ver una plaqueta normal en la parte superior izquierda de la imagen (violeta) y tiene un tamaño significativamente más pequeño que los glóbulos rojos (teñidos de rosa). | |
Especialidad | Hematología |
Signos y síntomas
Los síntomas generalmente se presentan desde el nacimiento hasta la primera infancia como: hemorragias nasales, hematomas y / o sangrado de encías. Los problemas posteriores en la vida pueden surgir de cualquier cosa que pueda causar hemorragia interna, como: úlceras de estómago, cirugía, traumatismo o menstruación. [2] La anomalía del abdomen, hemorragias nasales , sangrado menstrual abundante , púrpura , muy pocas plaquetas circulando en la sangre y tiempo de sangrado prolongado también se han incluido como síntomas de varios trastornos de plaquetas gigantes. [3]
Genética
Muchas de las clasificaciones adicionales del trastorno de las plaquetas gigantes ocurren como resultado de su transmisión genética de padres a hijos como un trastorno autosómico recesivo, como en el síndrome de Bernard-Soulier y el síndrome de las plaquetas grises. [4]
Diagnóstico
Las personas pueden ser diagnosticadas después de episodios hemorrágicos prolongados o recurrentes. Los niños y los adultos también pueden ser diagnosticados después de un sangrado profuso después de un trauma o extracción de un diente. En última instancia, generalmente se requiere un diagnóstico de laboratorio. Esto utilizaría estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo. [5]
Clasificación
Los trastornos de las plaquetas gigantes pueden clasificarse además: [6]
- causada por trastornos autoinmunes, por ejemplo, púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI), y caracterizada por un recuento de plaquetas bajo, pero un MPV alto (volumen medio de plaquetas). [7]
- Causado por anomalías en las glucoproteínas : síndrome de Bernard-Soulier , síndrome velocardiofacial
- Causado por defecto de la calpaína : síndrome plaquetario de Montreal
- Causado por defecto de los gránulos alfa : síndrome de las plaquetas grises
- Caracterizado por inclusiones anormales de neutrófilos: anomalía de May-Hegglin , síndrome de Sebastian
- Con manifestaciones sistémicas: macrotrombocitopenia hereditaria con hipoacusia, síndrome de Epstein , síndrome de Fechtner
- Sin anomalías específicas: macrotrombocitopenia mediterránea
- Síndrome de plaquetas de Harris
Tratamiento
No ha habido una recomendación general para el tratamiento de pacientes con trastornos de las plaquetas gigantes, ya que existen muchas clasificaciones específicas diferentes para categorizar aún más este trastorno, cada una de las cuales necesita tratamientos diferentes. La transfusión de plaquetas es el tratamiento principal para las personas que presentan síntomas hemorrágicos. Se han realizado experimentos con DDAVP (1-desamino-8-arginina vasopresina) y esplenectomía en personas con trastornos de plaquetas gigantes con resultados mixtos, lo que hace que este tipo de tratamiento sea polémico. [8]
Referencias
- ↑ Loscalzo, Joseph; Schafer, Andrew I. (2003). Trombosis y hemorragia . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 317. ISBN 9780781730662. Consultado el 13 de noviembre de 2017 .
- ^ "Síndrome de plaquetas gigantes" . MedicineNet . Consultado el 14 de abril de 2016 .
- ^ "Síndrome de plaquetas gigantes | Enfermedad | Síntomas | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 28 de abril de 2016 .
- ^ D'Andrea, Giovanna; Chetta, Massimiliano; Margaglione, Maurizio (1 de octubre de 2009). "Trastornos plaquetarios hereditarios: trombocitopenias y trombocitopatías" . Transfusión de sangre . 7 (4): 278-292. doi : 10.2450 / 2009.0078-08 . ISSN 1723-2007 . PMC 2782805 . PMID 20011639 .
- ^ "Síntomas, causas, tratamiento de la enfermedad de Bernard-Soulier (síndrome de plaquetas gigantes) - ¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier? - MedicineNet" . MedicineNet . Consultado el 28 de abril de 2016 .
- ^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Trastornos hereditarios de las plaquetas gigantes" . Revista Estadounidense de Patología Clínica . 113 (2): 176–90. doi : 10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID 10664620 .
- ^ Trastornos plaquetarios Descripción general de los trastornos plaquetarios en eMedicine
- ^ Mhawech, Paulette (2000). "Trastornos hereditarios de las plaquetas gigantes" . Sociedad Estadounidense de Patólogos Clínicos . 113 (2): 176–90. doi : 10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID 10664620 .
enlaces externos
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