El color de los ojos es un carácter fenotípico poligénico determinado por dos factores distintos: la pigmentación del iris del ojo [1] [2] y la frecuencia-dependencia de la dispersión de la luz por el medio turbio en el estroma del iris . [3] : 9
En los seres humanos, la pigmentación del iris varía de marrón claro a negro, dependiendo de la concentración de melanina en el epitelio pigmentario del iris (ubicado en la parte posterior del iris), el contenido de melanina dentro del estroma del iris (ubicado en la parte frontal del iris). iris), y la densidad celular del estroma. [4] La apariencia de los ojos azules, verdes y color avellana resulta de la dispersión de Tyndall de la luz en el estroma, un fenómeno similar al que explica el azul del cielo llamado dispersión de Rayleigh . [5] Ni los pigmentos azules ni los verdes están presentes en el iris humano ni en el líquido ocular . [3] [6]El color de los ojos es, por lo tanto, un ejemplo de color estructural y varía según las condiciones de iluminación, especialmente para los ojos de color más claro.
Los ojos de colores brillantes de muchas especies de aves resultan de la presencia de otros pigmentos, como pteridinas , purinas y carotenoides . [7] Los seres humanos y otros animales tienen muchas variaciones fenotípicas en el color de los ojos. [8]
La genética y la herencia del color de ojos en humanos es complicada. Hasta el momento, se han asociado hasta 15 genes con la herencia del color de ojos. Algunos de los genes del color de ojos incluyen OCA2 y HERC2 . [9] Se ha demostrado que la creencia anterior de que el color de ojos azul es un rasgo recesivo simple es incorrecta. La genética del color de los ojos es tan compleja que puede ocurrir casi cualquier combinación de colores de ojos entre padres e hijos. [10] [11] Sin embargo, el polimorfismo del gen OCA2 , cerca de la región reguladora 5' proximal , explica la mayor parte de la variación del color de los ojos humanos. [12]
El color de los ojos es un rasgo heredado influenciado por más de un gen . [13] [14] Estos genes se buscan mediante asociaciones con pequeños cambios en los propios genes y en genes vecinos. Estos cambios se conocen como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP. Actualmente se desconoce el número real de genes que contribuyen al color de los ojos, pero hay algunos candidatos probables. Un estudio en Rotterdam (2009) encontró que era posible predecir el color de los ojos con más del 90% de precisión para el marrón y el azul utilizando solo seis SNP. [15] Existe evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de los ojos en humanos; sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de los ojos son OCA2y HERC2 , y ambos están localizados en el cromosoma 15 . [9]
El gen OCA2 (OMIM: 203200 ), cuando se encuentra en una forma variante, causa el color de ojos rosado y la hipopigmentación común en el albinismo humano . (El nombre del gen se deriva del trastorno que causa, albinismo oculocutáneo tipo II). Diferentes SNP dentro de OCA2 están fuertemente asociados con los ojos azules y verdes, así como con variaciones en las pecas , el número de lunares , el cabello y el tono de la piel . Los polimorfismos pueden estar en una secuencia reguladora de OCA2 , donde pueden influir en la expresión del producto génico, que a su vez afecta la pigmentación. [12]Una mutación específica dentro del gen HERC2 , un gen que regula la expresión de OCA2 , es en parte responsable de los ojos azules. [16] Otros genes implicados en la variación del color de los ojos son SLC24A4 [17] y TYR . [17] Un estudio de 2010 sobre la variación del color de ojos en valores de matiz y saturación utilizando fotografías digitales de ojo completo de alta resolución encontró tres nuevos loci para un total de diez genes, y ahora se puede explicar alrededor del 50 % de la variación del color de ojos. [18]