En genética , el fenotipo (del griego φαινο- (faino-) 'mostrar' y τύπος (túpos) 'tipo') es el conjunto de características o rasgos observables de un organismo . [1] [2] El término cubre la morfología o la forma y estructura física del organismo , sus procesos de desarrollo , sus propiedades bioquímicas y fisiológicas, su comportamiento y los productos del comportamiento. El fenotipo de un organismo es el resultado de dos factores básicos: la expresión del código genético de un organismo o su genotipo.y la influencia de factores ambientales. Ambos factores pueden interactuar, afectando aún más el fenotipo. Cuando existen dos o más fenotipos claramente diferentes en la misma población de una especie, la especie se denomina polimórfica . Un ejemplo bien documentado de polimorfismo es la coloración de Labrador Retriever ; mientras que el color del pelaje depende de muchos genes, se ve claramente en el medio ambiente como amarillo, negro y marrón. Richard Dawkins en 1978 [3] y luego nuevamente en su libro de 1982 The Extended Phenotype sugirió que uno puede considerar los nidos de pájaros y otras estructuras construidas como los casos de larvas de moscas caddis y represas de castores como "fenotipos extendidos".
Wilhelm Johannsen propuso la distinción genotipo-fenotipo en 1911 para aclarar la diferencia entre la herencia de un organismo y lo que produce esa herencia. [4] [5] La distinción se asemeja a la propuesta por August Weismann (1834-1914), quien distinguió entre germoplasma (herencia) y células somáticas (el cuerpo).
La distinción genotipo-fenotipo no debe confundirse con Francis Crick 's dogma central de la biología molecular , una declaración acerca de la direccionalidad de la información secuencial molecular que fluye de DNA a la proteína, y no a la inversa.
Dificultades en la definición
A pesar de su definición aparentemente sencilla, el concepto de fenotipo tiene sutilezas ocultas. Puede parecer que cualquier cosa que dependa del genotipo sea un fenotipo, incluidas moléculas como el ARN y las proteínas. La mayoría de las moléculas y estructuras codificadas por el material genético no son visibles en la apariencia de un organismo, sin embargo, son observables (por ejemplo, mediante transferencia Western ) y, por lo tanto, forman parte del fenotipo; los grupos sanguíneos humanos son un ejemplo. Puede parecer que esto va más allá de las intenciones originales del concepto con su enfoque en el organismo (vivo) en sí mismo. De cualquier manera, el término fenotipo incluye rasgos o características inherentes que son observables o rasgos que pueden hacerse visibles mediante algún procedimiento técnico. Una extensión notable de esta idea es la presencia de "moléculas orgánicas" o metabolitos que son generados por organismos a partir de reacciones químicas de enzimas.
El término "fenotipo" a veces se ha utilizado incorrectamente como una abreviatura de la diferencia fenotípica del tipo salvaje , dando como resultado la afirmación de que una "mutación no tiene fenotipo". [6] [ aclaración necesaria ]
Otra extensión agrega comportamiento al fenotipo, ya que los comportamientos son características observables. Los fenotipos de comportamiento incluyen patrones cognitivos, de personalidad y de comportamiento. Algunos fenotipos conductuales pueden caracterizar trastornos psiquiátricos [7] o síndromes. [8] [9]
Variación fenotípica
La variación fenotípica (debido a la variación genética hereditaria subyacente ) es un requisito previo fundamental para la evolución por selección natural . Es el organismo vivo en su conjunto el que contribuye (o no) a la siguiente generación, por lo que la selección natural afecta la estructura genética de una población indirectamente a través de la contribución de los fenotipos. Sin variación fenotípica, no habría evolución por selección natural. [10]
La interacción entre genotipo y fenotipo a menudo se ha conceptualizado mediante la siguiente relación:
- genotipo (G) + ambiente (E) → fenotipo (P)
Una versión más matizada de la relación es:
- genotipo (G) + ambiente (E) + genotipo e interacciones ambientales (GE) → fenotipo (P)
Los genotipos suelen tener mucha flexibilidad en la modificación y expresión de fenotipos; en muchos organismos, estos fenotipos son muy diferentes bajo diferentes condiciones ambientales (ver variación ecofenotípica ). La planta Hieracium umbellatum crece en dos hábitats diferentes en Suecia. Un hábitat son los acantilados rocosos junto al mar , donde las plantas son tupidas con hojas anchas e inflorescencias expandidas ; el otro es entre dunas de arena donde las plantas crecen postradas con hojas estrechas e inflorescencias compactas. Estos hábitats se alternan a lo largo de la costa de Suecia y el hábitat en el que aterrizan las semillas de Hieracium umbellatum determina el fenotipo que crece. [11]
Un ejemplo de variación aleatoria en las moscas Drosophila es el número de ommatidios , que puede variar (aleatoriamente) entre los ojos izquierdo y derecho en un solo individuo tanto como lo hacen entre diferentes genotipos en general, o entre clones criados en diferentes entornos. [ cita requerida ]
El concepto de fenotipo puede extenderse a variaciones por debajo del nivel del gen que afectan la aptitud de un organismo. Por ejemplo, las mutaciones silenciosas que no cambian la secuencia de aminoácidos correspondiente de un gen pueden cambiar la frecuencia de los pares de bases guanina - citosina ( contenido de GC ). Estos pares de bases tienen una mayor estabilidad térmica ( punto de fusión ) que la adenina - timina , una propiedad que podría transmitir, entre los organismos que viven en ambientes de alta temperatura, una ventaja selectiva sobre las variantes enriquecidas en contenido de GC. [ cita requerida ]
El fenotipo extendido
Richard Dawkins describió un fenotipo que incluía todos los efectos que un gen tiene en su entorno, incluidos otros organismos, como un fenotipo extendido, argumentando que "el comportamiento de un animal tiende a maximizar la supervivencia de los genes 'para' ese comportamiento, sean o no aquellos los genes resultan estar en el cuerpo del animal en particular que lo realiza ". [3] Por ejemplo, un organismo como un castor modifica su entorno construyendo una presa para castores ; esto puede considerarse una expresión de sus genes , al igual que lo son sus dientes incisivos , que utiliza para modificar su entorno. De manera similar, cuando un pájaro alimenta a un parásito de la cría como un cuco , sin saberlo está extendiendo su fenotipo; y cuando los genes de una orquídea afectan el comportamiento de las abejas de las orquídeas para aumentar la polinización, o cuando los genes de un pavo real afectan las decisiones copulatorias de las pavas, nuevamente, el fenotipo se está extendiendo. Los genes, en opinión de Dawkins, se seleccionan por sus efectos fenotípicos. [12]
Otros biólogos están de acuerdo en general en que el concepto de fenotipo extendido es relevante, pero consideran que su función es en gran parte explicativa, en lugar de ayudar en el diseño de pruebas experimentales. [13]
Fenoma y fenomia
Aunque un fenotipo es el conjunto de características observables mostradas por un organismo, la palabra fenoma se usa a veces para referirse a una colección de rasgos, mientras que el estudio simultáneo de tal colección se conoce como fenomicos . [14] [15] La fenómica es un campo de estudio importante porque se puede utilizar para averiguar qué variantes genómicas afectan a los fenotipos, que luego se pueden utilizar para explicar aspectos como la salud, la enfermedad y la aptitud evolutiva. [16] La fenómica forma una gran parte del Proyecto Genoma Humano [17]
La fenómica tiene aplicaciones muy extendidas en la industria agrícola. Con una población en crecimiento exponencial y patrones climáticos inconsistentes debido al calentamiento global, se ha vuelto cada vez más difícil cultivar suficientes cultivos para mantener a la población mundial. Las variaciones genómicas ventajosas, como la sequía y la resistencia al calor, se pueden identificar a través de fenómenos fenómicos para crear OMG más duraderos. [18] [19]
La fenómica puede ser un trampolín hacia la medicina personalizada , particularmente la terapia con medicamentos . [20] Una vez que la base de datos fenómica ha adquirido más datos, la información fenómica de una persona se puede utilizar para seleccionar fármacos específicos adaptados a un individuo. [20]
Origen evolutivo del fenotipo
El mundo del ARN es la etapa precelular hipotética en la historia evolutiva de la vida en la tierra, en la que las moléculas de ARN autorreplicantes proliferaron antes de la evolución del ADN y las proteínas . [21] La estructura física tridimensional plegada de la primera molécula de ARN que poseía actividad de ribozima que promueve la replicación evitando la destrucción habría sido el primer fenotipo, y la secuencia de nucleótidos de la primera molécula de ARN autorreplicante habría sido el genotipo original. [21]
Ver también
- Ecotipo
- Endofenotipo
- Genotipo
- Distinción genotipo-fenotipo
- Fenotipado molecular
Referencias
- ^ "adjetivo de fenotipo: definición, imágenes, pronunciación y notas de uso" . Diccionario de estudiantes avanzados de Oxford en OxfordLearnersDictionaries.com . Consultado el 29 de abril de 2020 .
el conjunto de características observables de un individuo que resultan de la interacción de su genotipo con el medio ambiente.
- ^ "Genotipo versus fenotipo" . Comprensión de la evolución . Consultado el 29 de abril de 2020 .
El genotipo de un organismo es el conjunto de genes que porta. El fenotipo de un organismo son todas sus características observables, que están influenciadas tanto por su genotipo como por el medio ambiente.
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enlaces externos
- Base de datos de fenomas de ratón
- Ontología del fenotipo humano
- Eurofenoma: acceso a datos de fenotipo de ratón sin procesar y anotados
- "Distinción genotipo-fenotipo de Wilhelm Johannsen" por E. Peirson en la Enciclopedia del Proyecto Embryo