La proteína P , también conocida como proteína transportadora específica de melanocitos u homóloga de proteína de dilución de ojos rosados , es una proteína que en humanos está codificada por el gen del albinismo oculocutáneo II ( OCA2 ) . [5] Se cree que la proteína P es una proteína de membrana integral involucrada en el transporte de moléculas pequeñas, específicamente de tirosina , un precursor de la melanina . Ciertas mutaciones en OCA2 dan como resultado albinismo oculocutáneo de tipo 2 . [5] OCA2 codifica el homólogo humano del gen p (dilución de ojos rosados) de ratón.
OCA2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | OCA2 , BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, proteína transmembrana melanosómica OCA2, P | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 611409 MGI : 97454 HomoloGene : 37281 GeneCards : OCA2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 15: 27,75 - 28,1 Mb | Crónicas 7: 56,24 - 56,54 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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El gen OCA2 humano está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 15, específicamente desde el par de bases 28,000,020 al par de bases 28,344,457 en el cromosoma 15.
Función
OCA2 proporciona instrucciones para producir la proteína llamada proteína P que se encuentra en los melanocitos, que son células especializadas que producen melanina , y en las células del epitelio pigmentario de la retina . La melanina se encarga de dar color a la piel, el cabello y los ojos. Además, la melanina se encuentra en el tejido sensible a la luz de la retina del ojo que desempeña un papel en la visión normal.
Se desconoce la función exacta de la proteína P, pero se ha descubierto que es esencial para la coloración normal de la piel , los ojos y el cabello ; y probablemente involucrado en la producción de melanina . Este gen parece ser el principal determinante del color de ojos dependiendo de la cantidad de producción de melanina en el estroma del iris (grandes cantidades dan lugar a ojos marrones; poca o ninguna melanina da lugar a ojos azules).
Significación clínica
Las mutaciones en el gen OCA2 provocan una interrupción en la producción normal de melanina; por lo tanto, causa problemas de visión y reducción del color del cabello, la piel y los ojos. El albinismo oculocutáneo causado por mutaciones en el gen OCA2 se denomina albinismo oculocutáneo tipo 2 . La prevalencia de OCA tipo 2 se estima en 1 / 38.000-1 / 40.000 en la mayoría de las poblaciones de todo el mundo, con una prevalencia más alta en la población africana de 1 / 3.900-1 / 1.500. [6] Otras enfermedades asociadas con la deleción del gen OCA2 son el síndrome de Angelman (cabello de color claro y piel clara) y el síndrome de Prader-Willi (cabello de color inusualmente claro y piel clara). Con estos dos síndromes, la deleción a menudo ocurre en individuos con cualquiera de los dos. [7] [8]
Una mutación en el gen HERC2 adyacente a OCA2, que afecta la expresión de OCA2 en el iris humano, es común en casi todas las personas con ojos azules . Se ha planteado la hipótesis de que todos los humanos de ojos azules comparten un único ancestro común con el que se originó la mutación. [9] [10] [11]
El alelo His615Arg de OCA2 está involucrado en el tono de piel claro y el alelo derivado está restringido al este de Asia con frecuencias altas, con frecuencias más altas en el este de Asia oriental (49-63%), frecuencias de rango medio en el sudeste asiático y las frecuencias más bajas en China occidental y algunas poblaciones de Europa del Este. [12] [13]
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "¿No hace que tus ojos marrones se pongan azules?" . Comprensión de la genética . Comprensión de la genética . Consultado el 30 de marzo de 2013 .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el albinismo oculocutáneo tipo 2