El síndrome de Heimler es una afección autosómica recesiva poco común caracterizada por hipoacusia neurosensorial, amelogénesis imperfecta , anomalías en las uñas y pigmentación retiniana ocasional o de aparición tardía.
Esta condición se caracteriza por hipoacusia neurosensorial, hipoplasia del esmalte de la dentición secundaria, anomalías en las uñas y anomalías de la pigmentación retiniana ocasionales o de aparición tardía. [ cita requerida ]
Esta afección es causada por mutaciones en los genes del factor de biogénesis peroxisomal 1 ( PEX1 ) o del factor de biogénesis peroxisomal 6 ( PEX6 ). [1] Estos genes están involucrados en la biogénesis de peroxisomas. PEX 1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21) .2 PEX 6 está ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21). Estos genes codifican ATPasas AAA + . Forman parte del mecanismo que transporta la proteína receptora de señales de dirección del peroxisoma PEX5 de regreso al citosol después de la liberación de su carga proteica dentro de la luz peroxisomal. [ cita requerida ]
Esta condición tiende a producir solo anomalías leves. La esperanza de vida es normal. [ cita requerida ]
Este es un trastorno poco común. No se conocen estimaciones precisas de su prevención, pero parece ser <1/10 6 [ cita requerida ]