El factor de ensamblaje de peroxisoma 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX6 . [5] [6] PEX6 es una AAA ATPasa que se localiza en el peroxisoma . PEX6 forma un hexámero con PEX1 [7] [8] y es reclutado a la membrana por PEX26 . [9]
PEX6 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PEX6 , PAF-2, PAF2, PBD4A, PDB4B, PXAAA1, HMLR2, factor de biogénesis peroxisomal 6 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601498 MGI : 2385054 HomoloGene : 47914 GeneCards : PEX6 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 42,96 - 42,98 Mb | Crónicas 17: 46,71 - 46,73 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Desde la levadura hasta las plantas y los humanos, solo hay una función verificada de PEX6; PEX6 (y PEX1) elimina PEX5 de la membrana peroxisomal para que PEX5 pueda realizar rondas adicionales de importación peroxisomal. El PEX6 humano puede complementar genéticamente a los mutantes pex6 de plantas , lo que destaca la conservación funcional. [10] El trabajo con mutantes pex6 en Arabidopsis thaliana ha demostrado que PEX6 puede tener un papel en el consumo de aceite corporal ( gotitas de lípidos específicos de la planta ). [11] El trabajo con mutantes de levadura pex6 ha demostrado que PEX6 es un actor clave en la autofagia de peroxisomas llamada pexofagia. [12]
Enfermedades relacionadas
Las mutaciones en los genes que codifican PEX6, junto con PEX1, son las principales causas de trastornos de la biogénesis peroxisomal [13] , como el espectro del síndrome de Zellweger , la enfermedad de Refsum infantil y la adrenoleucodistrofia neonatal . Estas enfermedades genéticas son autosómicas recesivas y ocurren en 1 de cada 50.000 nacimientos. [14]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000124587 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002763 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome de Zellweger
- Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger