El factor de biogénesis de peroxisoma 1 , también conocido como PEX1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PEX1 . [5]
PEX1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PEX1 , PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, factor de biogénesis peroxisomal 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602136 MGI : 1918632 HomoloGene : 27006 GeneCards : PEX1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 92,49 - 92,53 Mb | Crónicas 5: 3,6 - 3,64 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas AAA , un gran grupo de ATPasas asociadas con diversas actividades celulares. Esta proteína es citoplásmica, pero a menudo está anclada a una membrana peroxisomal donde forma un complejo heteromérico y desempeña un papel en la importación de proteínas a los peroxisomas y la biogénesis de los peroxisomas. Las mutaciones en este gen se han asociado con trastornos peroxisomales del grupo de complementación 1, como la adrenoleucodistrofia neonatal , la enfermedad de Refsum infantil y el síndrome de Zellweger . [5]
Interacciones
Se ha demostrado que PEX1 interactúa con PEX6 [6] [7] y PEX26 . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000127980 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005907 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: factor de biogénesis de peroxisoma PEX1 1" .
- ^ Tamura, S; Shimozawa N; Suzuki Y; Tsukamoto T; Osumi T; Fujiki Y (abril de 1998). "Una peroxina citoplasmática de la familia AAA, Pex1p, interactúa con Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Comun . ESTADOS UNIDOS. 245 (3): 883–6. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8522 . ISSN 0006-291X . PMID 9588209 .
- ^ Geisbrecht, BV; Collins CS; Reuber BE; Gould SJ (julio de 1998). "La interrupción de una interacción PEX1-PEX6 es la causa más común de los trastornos neurológicos síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil" . Proc. Natl. Acad. Sci. EE.UU. ESTADOS UNIDOS. 95 (15): 8630–5. Código bibliográfico : 1998PNAS ... 95.8630G . doi : 10.1073 / pnas.95.15.8630 . ISSN 0027-8424 . PMC 21127 . PMID 9671729 .
- ^ Matsumoto, Naomi; Tamura Shigehiko; Fujiki Yukio (mayo de 2003). "La peroxina patógena Pex26p recluta los complejos de ATPasa Pex1p-Pex6p AAA a peroxisomas". Nat. Cell Biol . Inglaterra. 5 (5): 454–60. doi : 10.1038 / ncb982 . ISSN 1465-7392 . PMID 12717447 . S2CID 2426040 .
Otras lecturas
- Wanders RJ (2004). "Bases metabólicas y moleculares de los trastornos peroxisomales: una revisión". Soy. J. Med. Gineta. Una . 126 (4): 355–75. doi : 10.1002 / ajmg.a.20661 . PMID 15098234 . S2CID 24025032 .
- Crane DI, Maxwell MA, Paton BC (2006). "Mutaciones de PEX1 en el espectro de Zellweger de los trastornos de la biogénesis de peroxisomas". Tararear. Mutat . 26 (3): 167–75. doi : 10.1002 / humu.20211 . PMID 16086329 . S2CID 20330106 .
- Naritomi K, Izumikawa Y, Ohshiro S, et al. (1990). "Asignación de genes del síndrome de Zellweger a 7q11.23: informe del segundo caso asociado con una inversión pericéntrica del cromosoma 7". Tararear. Genet . 84 (1): 79–80. doi : 10.1007 / BF00210677 . PMID 2606480 . S2CID 44388911 .
- Reuber BE, Germain-Lee E, Collins CS y col. (1997). "Las mutaciones en PEX1 son la causa más común de trastornos de la biogénesis de peroxisomas". Nat. Genet . 17 (4): 445–8. doi : 10.1038 / ng1297-445 . PMID 9398847 . S2CID 34034756 .
- Portsteffen H, Beyer A, Becker E y col. (1997). "El PEX1 humano está mutado en el grupo de complementación 1 de los trastornos de la biogénesis de peroxisomas". Nat. Genet . 17 (4): 449–52. doi : 10.1038 / ng1297-449 . PMID 9398848 . S2CID 2487398 .
- Faber KN, Heyman JA, Subramani S (1998). "Dos peroxinas de la familia AAA, PpPex1p y PpPex6p, interactúan entre sí de una manera dependiente de ATP y están asociadas con diferentes estructuras membranosas subcelulares distintas de los peroxisomas" . Mol. Célula. Biol . 18 (2): 936–43. doi : 10.1128 / mcb.18.2.936 . PMC 108805 . PMID 9447990 .
- Tamura S, Okumoto K, Toyama R, et al. (1998). "El PEX1 humano clonado por complementación funcional en una célula CHO mutante es responsable del síndrome de Zellweger con deficiencia de peroxisoma del grupo I de complementación". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (8): 4350–5. Código Bibliográfico : 1998PNAS ... 95.4350T . doi : 10.1073 / pnas.95.8.4350 . PMC 22492 . PMID 9539740 .
- Tamura S, Shimozawa N, Suzuki Y, et al. (1998). "Una peroxina citoplasmática de la familia AAA, Pex1p, interactúa con Pex6p". Biochem. Biophys. Res. Comun . 245 (3): 883–6. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 .
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- Collins CS, Gould SJ (1999). "Identificación de una mutación común de PEX1 en el síndrome de Zellweger". Tararear. Mutat . 14 (1): 45–53. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 1 <45 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-J . PMID 10447258 .
- Tamura S, Matsumoto N, Imamura A, et al. (2001). "Las relaciones fenotipo-genotipo en los trastornos de la biogénesis de peroxisomas del grupo 1 de complementación defectuosa en PEX1 se definen por la interacción Pex1p-Pex6p" . Biochem. J . 357 (Parte 2): 417–26. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3570417 . PMC 1221968 . PMID 11439091 .
- Preuss N, Brosius U, Biermanns M, et al. (2002). "Las mutaciones de PEX1 en el grupo de complementación 1 de los pacientes del espectro de Zellweger se correlacionan con la gravedad de la enfermedad" . Pediatr. Res . 51 (6): 706-14. doi : 10.1203 / 00006450-200206000-00008 . PMID 12032265 .
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- Dodt G, Walter C (2004). Estudio de proteínas mutantes con defectos de plegamiento en células cultivadas de pacientes . Methods Mol. Biol. 232 . págs. 165–73. doi : 10.1385 / 1-59259-394-1: 165 . ISBN 1-59259-394-1. PMID 12840548 .
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "La secuencia de ADN del cromosoma 7 humano" . Naturaleza . 424 (6945): 157–64. Código Bibliográfico : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038 / nature01782 . PMID 12853948 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome de Zellweger
- Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger