El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas en los seres humanos , que normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 7 abarca aproximadamente 159 millones [5] de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 5 y el 5,5 por ciento del ADN total en las células .
Cromosoma 7 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 159,345,973 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 862 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (60,1 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 7 |
Entrez | Cromosoma 7 |
NCBI | Cromosoma 7 |
UCSC | Cromosoma 7 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000007 ( FASTA ) |
GenBank | CM000669 ( FASTA ) |
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 7 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 862 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 870 | 245 | 703 | [7] | 2017-05-12 |
Ensembl | 984 | 973 | 889 | [8] | 2017-03-29 |
UniProt | 944 | - | - | [9] | 2018-02-28 |
NCBI | 948 | 905 | 933 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 7 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ACTR3B : proteína 3B relacionada con la actina
- AEBP1 : proteína de unión a AE 1
- AGK : enzima codificante de acilglicerol quinasa mitocondrial
- AASS : enzima codificante alfa-aminoadípica semialdehído sintasa, mitocondrial
- ARHGEF35 : proteína que codifica el factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (GEF) 35
- BCAP29 : proteína 29 asociada al receptor de células B
- BCC6 : carcinoma de células basales de proteínas codificantes, susceptibilidad a, 6
- BRAT1 : activador ATM 1 asociado a BRCA1
- GET4 : proteína que codifica GET4
- C7orf25 : proteína UPF0415
- C7orf31 : marco de lectura abierto 31 del cromosoma 7
- MAP11 : proteína codificante Proteína 11 asociada a microtúbulos
- CALU : Calumenin
- CDCA7L : proteína de tipo 7 asociada al ciclo de división celular
- CNOT4 : complejo de transcripción CCR4-NOT, subunidad 4
- CPED1 : dominio similar a cadherina y PC-esterasa que contiene 1
- CPVL : carboxipeptidasa, vitelogénica como
- CROT : carnitina O-octanoiltransferasa peroxisomal
- DDX56 : helicasa 56 de caja MUERTA
- DMTF1 : ciclina D que se une a myb como factor de transcripción 1
- ECOP : proteína coamplificada y sobreexpresada con EGFR
- EZH2 : enzima que codifica histona-lisina N-metiltransferasa para la histona h3 lisina 27
- FAM71F2 : familia con similitud de secuencia 71 miembro F2
- FAM185A : familia con similitud de secuencia 185 miembro A
- FAM200A : familia con semejanza de secuencia 200 miembro A
- FBXO24 : F-box solo proteína 24
- GBAS : secuencia amplificada de glioblastoma; Proteína NipSnap homólogo 2
- GLCCI1 : proteína de la transcripción 1 inducida por glucocorticoides
- HPC4 : cáncer de próstata, hereditario, 4
- ICA1 : autoantígeno 1 de células de los islotes
- ING3 : inhibidor de la proteína de crecimiento 3
- INTS1 : subunidad 1 del complejo integrador de proteínas codificantes
- IQCE : proteína E que contiene el dominio IQ
- KDM7A : proteína codificante Lisina desmetilasa 7A
- LINC01003 : codificante largo intergénico de ARN codificante no proteico 1003
- LRRC17 : repetición rica en leucina que contiene proteína 17
- LSM5 : ARN nuclear pequeño U6 y degradación de ARNm asociada
- LUC7L2 : proteína de unión a ARN putativa tipo Luc7 2
- MDFIC : dominio inhibidor de la familia MyoD que contiene
- METTL2B : proteína 2B similar a la metiltransferasa
- MINDY4 : MINDY lisina 48 deubiquitinasa 4
- MIR96 : microARN 96
- MOSPD3 : dominio espermático móvil que contiene 3
- MTERF : factor de terminación de la transcripción mitocondrial 1
- NOM1 : proteína nucleolar con dominio 1 MIF4G
- NUDCD3 : proteína 3 que contiene el dominio NudC
- NUPL2 : similar a nucleoporina 2
- NXPH1 : neurexofilina-1
- PDAP1 : proteína 1 asociada a PDGFA
- PHTF2 : factor de transcripción putativo de homeodominio 2
- PLOD3 : procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 3
- POM121 : nucleoporina transmembrana POM121
- POP7 : subunidad p20 de la proteína ribonucleasa P
- PPP1R17 : subunidad reguladora 17 de la proteína fosfatasa 1
- PSPH : fosfoserina fosfatasa
- PURB : proteína B de unión a elementos ricos en purinas
- PVRIG : proteína que codifica el dominio de inmunoglobulina relacionado con el receptor de poliovirus que contiene
- RADIL : proteína asociada a ras y que contiene dominio diluido
- RCP9 : subunidad de la ARN polimerasa III dirigida por ADN RCP9
- REPIN1 : iniciador de replicación 1
- RNF216-IT1 : proteína codificante del transcrito intrónico 1 RNF216
- SCIN : scinderin
- SCRN1 : secernin 1
- SOSTDC1 : dominio de esclerostina que contiene 1
- SPDYE1 : miembro de la familia de reguladores del ciclo celular speedy / RINGO E1
- SSC4D : miembro de la familia rico en cisteína del receptor eliminador con 4 dominios
- STEAP1 : seis antígenos epiteliales transmembrana de la próstata 1
- STEAP2 : seis antígenos epiteliales transmembrana de la próstata 2
- STEAP4 : seis antígenos epiteliales transmembrana de la próstata 4
- STYXL1 : proteína similar a la interacción de serina / treonina / tirosina 1
- SUMF2 : factor modificador de sulatasa 2
- SYPL1 : proteína similar a la sinaptofisina 1
- TARP : proteína del marco de lectura alternativo de TCR gamma
- TBRG4 : regulador beta 4 del factor de crecimiento transformante
- Repetición de la hélice beta de la tectonina que codifica la proteína TECPR1 que contiene 1
- TMED4 : proteína 4 que contiene el dominio emp24 transmembrana
- TMEM130 : proteína transmembrana 130
- TMEM196 que codifica la proteína Transmembrana Proteína 196
- TRBC1 que codifica la proteína T receptor beta constante 1
- TRBC2 que codifica la proteína T receptor beta constante 2
- TRIL : Interactor TRL4 con repeticiones ricas en leucina
- URG4 : gen 4 regulado al alza
- WBSCR17 : polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 17
- WDR91 que codifica la proteína WD, dominio de repetición 91
- WEE2-AS1 : proteína codificante WEE2 antisentido ARN 1
- ZC3HAV1 : dedo de zinc tipo CCCH que contiene
- ZC3HC1 : dedo de zinc tipo C3HC que contiene 1
- ZKSCAN1 : proteína de dedo de zinc con dominios KRAB y SCAN 1
- ZKSCAN5 : proteína de dedo de zinc con dominios KRAB y SCAN 5
- ZMIZ2 : proteína 2 que contiene el dominio MIZ con dedo de zinc
- ZNF277P : proteína de dedos de zinc 277
- ZNF394 : proteína de dedos de zinc 394
- ZNF398 : proteína de dedos de zinc 398
- ZNF727 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 727
- ZNF786 : proteína codificante Proteína 786 con dedos de zinc
- ZRF1 : miembro C2 de la familia de proteínas de choque térmico DnaJ (Hsp40)
- ZSCAN21 : dedo de zinc y proteína que contiene el dominio SCAN 21
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 7:
- aciduria argininosuccínica [13] [14] [15]
- malformación cavernosa cerebral [13] [15]
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth [13]
- Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 [13]
- Citrulinemia, tipo II, de inicio en la edad adulta , [13]
- ausencia congénita bilateral de conductos deferentes [13]
- fibrosis quística [16] [13] [15]
- Dispraxia verbal del desarrollo [17]
- atrofia muscular espinal distal, tipo V [ cita requerida ]
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- hemocromatosis, tipo 3 [13]
- Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis HNPCC4 [13]
- Síndrome de lisencefalia, tipo norman-roberts [13]
- Síndrome de Marfan [13]
- enfermedad de la orina con jarabe de arce [ cita requerida ]
- diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 3 [ cita requerida ]
- mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly [13]
- Distrofia muscular, cintura de extremidades, tipo 1D [13]
- síndrome mielodisplásico [18]
- Miotonía congénita [13] [19]
- sordera no sindrómica [13]
- osteogénesis imperfecta [ cita requerida ]
- Enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47-phox [ cita requerida ]
- Síndrome de Pendred [13] [20]
- Síndrome de Romano-Ward [ cita requerida ]
- Síndrome de Shwachman-Diamond [13] [15]
- Esquizofrenia [ cita requerida ]
- Síndrome de Silver-Russell [21]
- Deficiencia específica del lenguaje [13] [17]
- Tritanopia o daltonismo por tritanomalía [13]
- Síndrome de Williams [16] [13] [22]
- Síndrome de Zellweger [23]
Trastornos cromosómicos
Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 7:
- El síndrome de Williams es causado por la eliminación de material genético de una parte del brazo largo (q) del cromosoma 7. La región eliminada, que se encuentra en la posición 11.23 (escrita como 7q11.23), se designa como la región crítica del síndrome de Williams. . Esta región incluye más de 20 genes y los investigadores creen que los rasgos característicos del síndrome de Williams probablemente estén relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región.
Si bien se han identificado algunos de los genes específicos relacionados con el síndrome de Williams, se desconoce la relación entre la mayoría de los genes en la región eliminada y los signos y síntomas del síndrome de Williams.
- Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 7 pueden causar retraso en el crecimiento y desarrollo, trastorno mental, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas, retraso en el habla y otros problemas médicos. Estos cambios incluyen una copia adicional de parte del cromosoma 7 en cada célula ( trisomía 7 parcial ) o un segmento faltante del cromosoma en cada célula ( monosomía 7 parcial ). En algunos casos, varios bloques de construcción de ADN ( nucleótidos ) se eliminan o duplican en parte del cromosoma 7. También es posible una estructura circular llamada cromosoma 7 en anillo . Un cromosoma en anillo ocurre cuando ambos extremos de un cromosoma roto se reúnen. [24]
Banda citogenética
Chr. | Brazo [29] | Banda [30] | Inicio de ISCN [31] | Parada ISCN [31] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [32] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
7 | pag | 22,3 | 0 | 227 | 1 | 2.800.000 | gneg | |
7 | pag | 22,2 | 227 | 397 | 2.800.001 | 4.500.000 | gpos | 25 |
7 | pag | 22,1 | 397 | 610 | 4,500,001 | 7.200.000 | gneg | |
7 | pag | 21,3 | 610 | 908 | 7.200.001 | 13,700,000 | gpos | 100 |
7 | pag | 21,2 | 908 | 965 | 13,700,001 | 16,500,000 | gneg | |
7 | pag | 21,1 | 965 | 1121 | 16,500,001 | 20,900,000 | gpos | 100 |
7 | pag | 15,3 | 1121 | 1419 | 20,900,001 | 25.500.000 | gneg | |
7 | pag | 15,2 | 1419 | 1589 | 25,500,001 | 27,900,000 | gpos | 50 |
7 | pag | 15,1 | 1589 | 1816 | 27,900,001 | 28,800,000 | gneg | |
7 | pag | 14.3 | 1816 | 1986 | 28,800,001 | 34,900,000 | gpos | 75 |
7 | pag | 14,2 | 1986 | 2043 | 34,900,001 | 37,100,000 | gneg | |
7 | pag | 14,1 | 2043 | 2327 | 37,100,001 | 43,300,000 | gpos | 75 |
7 | pag | 13 | 2327 | 2639 | 43.300.001 | 45,400,000 | gneg | |
7 | pag | 12,3 | 2639 | 2838 | 45,400,001 | 49.000.000 | gpos | 75 |
7 | pag | 12,2 | 2838 | 2909 | 49,000,001 | 50,500,000 | gneg | |
7 | pag | 12,1 | 2909 | 3093 | 50,500,001 | 53,900,000 | gpos | 75 |
7 | pag | 11,2 | 3093 | 3306 | 53,900,001 | 58,100,000 | gneg | |
7 | pag | 11,1 | 3306 | 3448 | 58,100,001 | 60,100,000 | ace | |
7 | q | 11,1 | 3448 | 3689 | 60,100,001 | 62,100,000 | ace | |
7 | q | 11.21 | 3689 | 3973 | 62,100,001 | 67,500,000 | gneg | |
7 | q | 11.22 | 3973 | 4171 | 67,500,001 | 72,700,000 | gpos | 50 |
7 | q | 11.23 | 4171 | 4597 | 72,700,001 | 77,900,000 | gneg | |
7 | q | 21.11 | 4597 | 4994 | 77,900,001 | 86,700,000 | gpos | 100 |
7 | q | 21.12 | 4994 | 5108 | 86,700,001 | 88,500,000 | gneg | |
7 | q | 21.13 | 5108 | 5292 | 88,500,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
7 | q | 21,2 | 5292 | 5406 | 91,500,001 | 93,300,000 | gneg | |
7 | q | 21,3 | 5406 | 5661 | 93,300,001 | 98,400,000 | gpos | 75 |
7 | q | 22,1 | 5661 | 6129 | 98,400,001 | 104,200,000 | gneg | |
7 | q | 22,2 | 6129 | 6300 | 104.200.001 | 104,900,000 | gpos | 50 |
7 | q | 22,3 | 6300 | 6470 | 104,900,001 | 107,800,000 | gneg | |
7 | q | 31,1 | 6470 | 6683 | 107,800,001 | 115.000.000 | gpos | 75 |
7 | q | 31,2 | 6683 | 6867 | 115.000.001 | 117,700,000 | gneg | |
7 | q | 31.31 | 6867 | 7094 | 117,700,001 | 121,400,000 | gpos | 75 |
7 | q | 31.32 | 7094 | 7208 | 121,400,001 | 124,100,000 | gneg | |
7 | q | 31,33 | 7208 | 7364 | 124,100,001 | 127,500,000 | gpos | 75 |
7 | q | 32,1 | 7364 | 7449 | 127,500,001 | 129,600,000 | gneg | |
7 | q | 32,2 | 7449 | 7576 | 129,600,001 | 130,800,000 | gpos | 25 |
7 | q | 32,3 | 7576 | 7803 | 130,800,001 | 132,900,000 | gneg | |
7 | q | 33 | 7803 | 8031 | 132,900,001 | 138,500,000 | gpos | 50 |
7 | q | 34 | 8031 | 8371 | 138,500,001 | 143,400,000 | gneg | |
7 | q | 35 | 8371 | 8612 | 143,400,001 | 148.200.000 | gpos | 75 |
7 | q | 36,1 | 8612 | 8910 | 148.200.001 | 152,800,000 | gneg | |
7 | q | 36,2 | 8910 | 9080 | 152,800,001 | 155.200.000 | gpos | 25 |
7 | q | 36,3 | 9080 | 9350 | 155.200.001 | 159,345,973 | gneg |
En la cultura popular
Novelas
En la novela Performance Anomalies , los investigadores de la Universidad de Stanford identifican mutaciones en el brazo largo (q) del cromosoma 7 como subyacente al sistema nervioso acelerado del protagonista espía Cono, [33] que recibe el apodo de Cono 7Q.
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
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- "Cromosoma 7" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .