El espasmo hemifacial ( HFS ) es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por contracciones musculares involuntarias irregulares ( espasmos ) en un lado (hemi-) de la cara (-facial). [1] Los músculos faciales están controlados por el nervio facial (séptimo par craneal), que se origina en el tronco del encéfalo y sale del cráneo por debajo de la oreja, donde se separa en cinco ramas principales.
Esta enfermedad toma dos formas: típica y atípica. En forma típica, los espasmos suelen comenzar en el párpado inferior en el músculo orbicular de los párpados . A medida que pasa el tiempo, se extiende a todo el párpado, luego al músculo orbicular de la boca alrededor de los labios y al músculo buccinador en el área de los pómulos . [2] El proceso inverso de espasmos ocurre en el espasmo hemifacial atípico; Los espasmos comienzan en el músculo orbicular de la boca alrededor de los labios y el músculo buccinador en el área de los pómulos en la parte inferior de la cara., luego progresa hasta el músculo orbicularis oculi en el párpado a medida que avanza el tiempo. [2] La forma más común es la forma típica, y la forma atípica solo se observa en aproximadamente 2 a 3% de los pacientes con espasmo hemifacial. [3] La incidencia de espasmo hemifacial es de aproximadamente 0,8 por cada 100.000 personas. [4]
Este trastorno se presenta tanto en hombres como en mujeres, aunque afecta con mayor frecuencia a mujeres de mediana edad o ancianas . [5] El espasmo hemifacial es mucho más común en algunas poblaciones asiáticas . [1] Puede ser causado por una lesión del nervio facial , un tumor o puede no tener una causa aparente. Los individuos con espasmos en ambos lados de la cara son muy raros.
Signos y síntomas
El primer signo de espasmo hemifacial suele ser el movimiento de los músculos en el párpado del paciente y alrededor del ojo. Puede variar en intensidad. [6] La contracción intermitente del párpado, que puede resultar en un cierre forzado del ojo que se extiende gradualmente a los músculos de la parte inferior de la cara (forma típica - Ver imagen). En forma atípica, los espasmos comienzan en el área de los pómulos y se extienden al párpado. [2] En última instancia, todos los músculos de ese lado se ven afectados, casi todo el tiempo. Esto a veces hace que la boca se mueva hacia un lado. Los expertos han relacionado el espasmo hemifacial con la lesión del nervio facial, la parálisis de Bell y los tumores . Aunque la causa más frecuente es un vaso sanguíneo que presiona el nervio facial en el lugar donde sale del tronco encefálico del paciente, a veces no hay una causa conocida. Cuando la persona afectada tiene menos de 40 años, los médicos sospechan una causa subyacente, como la esclerosis múltiple . [7]
Causas
Existen tres teorías para explicar la disfunción del nervio facial que se encuentra en el espasmo hemifacial. La primera teoría propuesta es la transmisión efáptica , que es la actividad eléctrica que cruza de una neurona desmielinizada a otra, lo que resulta en una falsa sinapsis . [8] La segunda teoría implica una actividad anormal de los axones en la zona terminal de la raíz del nervio facial secundaria a daño por compresión / desmielinización . [9]
La tercera teoría o "teoría de Kindling" implica una mayor excitabilidad del núcleo del nervio facial debido a la retroalimentación de un nervio facial dañado. [9]
Generalmente se acepta como compresión del nervio facial por vasos de la circulación posterior . [9] En detalle, se acepta que la compresión del séptimo par craneal por una arteria vertebral dolicoectásica (distorsionada, dilatada y alargada) [10] es la causa general del espasmo hemifacial. Menos del 1% de los casos son causados por un tumor. [11] [12] El espasmo hemifacial es mucho más común en algunas poblaciones asiáticas. [1]
Se han informado varias familias con espasmo hemifacial, lo que sugiere una etiología o predisposición genética en algunos casos. Parece haber un patrón de herencia autosómico dominante en estas familias con baja penetrancia y, a excepción de una edad más temprana al inicio, las características clínicas se superponen con los casos idiopáticos . La evaluación de los polimorfismos de un solo nucleótido en genes relacionados con el cambio vascular que causa la compresión de los vasos sanguíneos no mostró una asociación con el espasmo hemifacial. Aclarar el papel de la susceptibilidad genética en el espasmo hemifacial puede ayudar a comprender mejor la patogenia de esta enfermedad. [13]
Diagnóstico
Se realizan varias pruebas para diagnosticar el espasmo hemifacial. El diagnóstico de un caso de espasmo hemifacial comienza con un examen neurológico completo, que incluye una electromiografía (EMG, una prueba que mide y registra la actividad eléctrica generada en el músculo en reposo y en respuesta a la contracción muscular), resonancia magnética (MRI, una prueba que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes de las estructuras internas de la cabeza), tomografía computarizada (tomografía computarizada, un tipo de radiografía que usa una computadora para tomar imágenes de las estructuras internas de la cabeza) y angiografía (un examen de rayos X de los vasos sanguíneos cuando están llenos de un material de contraste). [14]
Los estudios han demostrado que el método más eficaz de detección de espasmos hemifaciales es la resonancia magnética. En un estudio, solo el 25% de las tomografías computarizadas mostraron la anomalía en pacientes con espasmo hemifacial, mientras que más de la mitad de las imágenes de resonancia magnética demostraron una anomalía vascular. La resonancia magnética debe ser el procedimiento de detección inicial en la evaluación de pacientes con espasmo hemifacial. [15]
Prevención
No existe una forma conocida de prevenir el espasmo hemifacial. [13]
Tratos
Los casos leves de espasmo hemifacial pueden tratarse con sedación o carbamazepina (un fármaco anticonvulsivo). [16] La descompresión microquirúrgica y las inyecciones de toxina botulínica son los principales tratamientos que se utilizan actualmente para el espasmo hemifacial. [15]
Descompresión microvascular
La descompresión microvascular parece ser el tratamiento quirúrgico más popular en la actualidad. La descompresión microvascular alivia la presión sobre el nervio facial, que es la causa de la mayoría de los casos de espasmo hemifacial. Se informan resultados excelentes a buenos en el 80% o más de los casos con una tasa de recurrencia del 10%. [17] En la presente serie, aproximadamente el 10% había fracasado previamente en una cirugía. Las operaciones descompresivas microquirúrgicas pueden sufrir complicaciones graves, incluso cuando las realizan cirujanos experimentados. Estos incluyen hematoma cerebeloso o hinchazón, infarto del tronco encefálico (vaso sanguíneo del tallo cerebral bloqueado), infarto cerebral (accidente cerebrovascular isquémico resultante de una alteración en los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro), hematoma subdural e infarto intracerebral (bloqueo del flujo sanguíneo al cerebro). La muerte o discapacidad permanente (pérdida de audición) puede ocurrir en el 2% de los pacientes con espasmo hemifacial. [18]
Toxina botulínica
Los datos de observación de los estudios (la revisión actualizada en 2020 no encontró ensayos controlados aleatorios) indican que la toxina botulínica es segura y eficaz en el tratamiento del espasmo hemifacial con tasas de éxito entre el 76 y el 100%. [19] Las inyecciones se administran de forma ambulatoria o en el consultorio. Si bien se producen efectos secundarios, estos nunca son permanentes. Las inyecciones repetidas a lo largo de los años siguen siendo muy eficaces. [20] Si bien la toxina es cara, el costo incluso de ciclos prolongados de inyecciones se compara favorablemente con el costo de la cirugía. [21] A los pacientes con HFS se les debe ofrecer una serie de opciones de tratamiento. A los casos muy leves o aquellos que se muestran reacios a someterse a una cirugía o inyecciones de toxina botulínica se les puede ofrecer tratamiento médico, a veces como una medida temporal. En pacientes jóvenes y en buena forma física, la descompresión microquirúrgica y las inyecciones botulínicas deben discutirse como procedimientos alternativos. En la mayoría de los casos, y especialmente en los ancianos y los no aptos, la inyección de toxina botulínica es el tratamiento de primera elección. Los procedimientos de imágenes deben realizarse en todos los casos inusuales de espasmo hemifacial y cuando se contempla la cirugía. [15] Se demostró que los pacientes con espasmo hemifacial tenían una disminución de la sudoración después de las inyecciones de toxina botulínica. Esto fue observado por primera vez en 1993 por Khalaf Bushara y David Park. Esta fue la primera demostración del uso no muscular de BTX-A. Bushara demostró además la eficacia de la toxina botulínica en el tratamiento de la hiperhidrosis (sudoración excesiva). BTX-A fue posteriormente aprobado para el tratamiento de la sudoración excesiva en las axilas. Esto se conoce técnicamente como hiperhidrosis axilar primaria grave: sudoración excesiva en las axilas con una causa desconocida que no puede tratarse con agentes tópicos (ver hiperhidrosis focal). [ cita requerida ]
Epidemiología
La incidencia de espasmo hemifacial es de aproximadamente 0,8 por 100.000 personas. [4] El espasmo hemifacial es más frecuente entre las mujeres mayores de 40 años. [22] [23] La prevalencia estimada para las mujeres es de 14,5 por 100.000 y de 7,4 por 100.000 en los hombres. [24] La prevalencia del espasmo hemifacial aumenta con la edad, llegando a 39,7 por 100.000 para las personas de 70 años o más. [25] Un estudio dividió a 214 pacientes hemifaciales según la causa de la enfermedad. Los pacientes que tenían una compresión en el nervio facial en el extremo del tronco encefálico como espasmo hemifacial primario y los pacientes que tenían parálisis facial periférica o lesión nerviosa debido a tumores , desmielinización , trauma o infección como espasmo hemifacial secundario. El estudio encontró que el 77% del espasmo hemifacial se debe a un espasmo hemifacial primario y el 23% se debe a un espasmo hemifacial secundario. El estudio también encontró que ambos grupos de pacientes comparten una edad similar al inicio, proporciones de hombres a mujeres y un lado afectado similar. [26] En otro estudio con 2050 pacientes que presentaron espasmo hemifacial entre 1986 y 2009, solo 9 casos fueron causados por un síndrome del ángulo pontocerebeloso , una incidencia de 0,44%. [12]
Historia
Las primeras descripciones sobre el espasmo hemifacial son las de Shultze en 1875 y Gowers en 1899. La etiología del espasmo hemifacial y la ubicación de la anomalía se han debatido durante más de un siglo. [4] El tratamiento quirúrgico para el espasmo hemifacial a principios del siglo XX incluía neurólisis (destrucción del tejido nervioso), estiramiento del nervio facial (séptimo par craneal) e irrigación a alta presión del nervio con solución de lactato ringer . Los regímenes médicos de esa época incluían inyección del nervio con etanol , estimulación eléctrica , aplicación de compuestos tóxicos ( nitrato de plata , zinc , arsénico , bromuros ) así como medicamentos como Dilantin u otros anticonvulsivos . [4] [27] [8]
Los avances adicionales en la comprensión de la etiología y la mejora de los tratamientos para el espasmo hemifacial no se produjeron hasta mediados de los años setenta. En 1977, 47 casos de espasmo hemifacial fueron sometidos a descompresión microvascular del nervio facial utilizando el microscopio quirúrgico . Los resultados ilustraron conflictos entre nervios y vasos (o colesteatoma ) que se ubicaron en la zona de salida de la raíz del nervio facial en todos los casos. [28] [6] La zona de salida de la raíz es donde el aislamiento axonal glial central de los extremos nerviosos y comienza la mielinización axonal del nervio periférico , esto se conoce como la zona de Obersteiner-Redlich . Las biopsias de la zona de salida de la raíz demostraron degeneración de axones , cilindro del eje denudado y mielina interrumpida . Los resultados del experimento reforzaron la teoría de que la compresión vascular del nervio facial era la causa principal del espasmo hemifacial y propusieron una región específica del nervio facial donde los efectos de la compresión de larga duración provocan una disfunción del nervio . [6]
Referencias
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Otras lecturas
- "Página de información del espasmo hemifacial" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . 11 de octubre de 2011. Archivado desde el original el 28 de diciembre de 2011 . Consultado el 6 de enero de 2012 .