Resorte constante de hemoglobina


Hemoglobina Constant Spring es una variante de la hemoglobina en la que una mutación en el gen de la alfa globina produce una cadena de alfa globina que es anormalmente larga. Es la mutación de alfa-talasemia no delecional más común asociada con la enfermedad de la hemoglobina H. [1] La cantidad de hemoglobina en las células es baja porque el ARN mensajero es inestable y parte se degrada antes de la síntesis de proteínas. Otra razón es que la proteína de la cadena alfa de Constant Spring es en sí misma inestable. El resultado es un fenotipo talasémico. [2] [3]